Tratamiento de la hipercolesterolemia familiar con aféresis LDL - Centro de salud cardíaca -

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La dieta, la falta de ejercicio y una predisposición genética son las causas más comunes de colesterol alto. Pero un pequeño grupo de personas, una de cada 500, tiene una anomalía genética más grave que conduce a niveles de colesterol mucho más altos y peligrosos, que pueden aumentar el riesgo de enfermedad cardíaca o un derrame cerebral en la treintena, la treintena o incluso la veintena.

La condición genética de colesterol alto, llamada hipercolesterolemia familiar, conduce a niveles de LDL (colesterol malo) que son de tres a cinco veces más altos que los niveles normales. En comparación, los niveles normales de colesterol alto pueden ser dos o tres veces más altos que la norma, dijo Binh An P. Phan, MD, director del Programa de Cardiología Preventiva de Loyola en el Centro Médico de la Universidad de Loyola en Maywood, Illinois.

¿Qué es familiar? Hipercolesterolemia?

La hipercolesterolemia familiar heterocigota, o FH, se hereda de un padre. En muchos casos, es posible que no sepa que lo tiene, dijo Joshua Knowles, MD, PhD, director médico de The FH Foundation y investigador en medicina cardiovascular en el Stanford University Medical Center en California.

Si uno de los padres tiene el condición, hay un 50 por ciento de posibilidades de que los niños lo hereden. Aunque es raro, la condición también puede ser heredada de ambos padres; eso se llama hipercolesterolemia familiar homocigótica. Las personas con homocigosidad FH a menudo tienen ataques al corazón cuando niños y mueren antes de los 30 años, dijo el Dr. Knowles. La forma homocigota afecta aproximadamente a uno en un millón de personas.

Tratamiento de la hipercolesterolemia familiar con aféresis de LDL

La dieta, el ejercicio y los medicamentos con estatinas pueden ayudar a las personas a mantener sus niveles de colesterol moderadamente altos en línea. Pero a pesar de los mejores esfuerzos, esos enfoques no funcionan para todos cuando hay un colesterol extremadamente alto en la familia.

Un enfoque efectivo para aquellos que son resistentes a otros tratamientos es la aféresis LDL. De alguna manera similar a la diálisis renal, el tratamiento extrae el colesterol de la sangre y vuelve a poner la sangre libre de colesterol en su cuerpo, dijo Knowles. Recibirá el tratamiento una vez a la semana o cada dos semanas, y le tomará un par de horas. La aféresis LDL puede reducir su colesterol en un 60 por ciento o más.

Fran Tobias, de Glen Ellyn, Illinois, se está beneficiando de la aféresis LDL. Tobias, ahora de 56 años, tuvo ataques cardíacos a los 36 y 45. No sabía que tenía la condición genética de colesterol alto, aunque su padre murió de un ataque al corazón en la cuarentena y su madre tuvo un ataque al corazón en la cuarentena. Le hicieron una cirugía de bypass quíntuple y colocaron ocho stents.

Después de recibir un diagnóstico de hipercolesterolemia familiar que no se podía controlar con dieta, ejercicio y medicamentos, calificó para recibir aféresis de LDL. "Estaba a punto de casi detener todo", dijo Tobias, señalando su frustración con la enfermedad. Explicó que el tratamiento requiere un compromiso real, pero está agradecida de que la aféresis de LDL esté disponible para ella.

La aféresis LDL está disponible en unos 40 a 50 centros médicos en los Estados Unidos, según el Dr. Phan. Algunas personas deben viajar varias horas para recibir tratamiento.

Cómo identificar el colesterol alto genético

Solo alrededor del 20 por ciento de las personas con hipercolesterolemia familiar saben que lo tienen, según The FH Foundation, una estadística que el grupo está trabajando para cambiar. . "Si las personas son diagnosticadas adecuadamente y reciben tratamiento, podemos reducir la morbilidad y la mortalidad", dijo Knowles.

El primer paso es controlar su colesterol, dijo Phan: "Si no sabe cuál es su colesterol, no sabrá si tiene la afección. "Si tiene un colesterol alto, colesterol LDL alto y un historial familiar de enfermedad cardíaca temprana, debe hablar con su médico sobre un análisis de sangre para detectar la enfermedad.

También debe analizar la posibilidad de hipercolesterolemia familiar si usa estatinas para el colesterol alto, pero aún tiene problemas para reducir su nivel de colesterol, agregó Knowles.

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