Tabla de contenido:
- Su primera pantalla de colesterol alto a los 9 años
- Colesterol alto: una causa de los primeros ataques al corazón
- Diagnóstico de hipercolesterolemia familiar a los 22 años
- Medicamentos para el colesterol que ayudan a prevenir los ataques cardíacos
- La dieta también importa el colesterol
- Defensor del paciente para familias con FH
Lo más destacado
Una historia familiar de ataques cardíacos fatales a una edad temprana puede significar colesterol alto heredado.
Si se le diagnostica hipercolesterolemia familiar (HF), todos sus familiares de primer grado deben someterse a la prueba.
Para reducir el colesterol en la HF, la medicación y la dieta son importantes, como es un grupo de apoyo.
La enfermedad cardíaca y el colesterol alto se encuentran en la familia de Mackenzie Ames. Cuando su abuelo Lyle tenía solo 30 años, tuvo un ataque cardíaco fatal mientras bailaba con su esposa en el Elks Club. Ya había visto a tres de sus hermanos morir de ataques cardíacos en la treintena; era algo que los miembros de la familia sabían que podría golpearlos en cualquier momento.
"Entonces, no hubo más explicación que malos genes", dice Ames, ahora de 29. Todos en su familia vivían con miedo de cuándo, no si, su un ataque al corazón atacaría, dice ella.
La madre de Ames se crió evitando los productos lácteos como la leche y la mantequilla, y cualquier otro alimento con alto contenido de colesterol que ella pensó que podría contribuir a su riesgo de ataque cardíaco. Aun así, ella necesitó cirugía a corazón abierto a la edad de 42 años. Incluso entonces, la familia no sabía lo que estaba causando tantas muertes prematuras o entendía sus "genes malos".
Su primera pantalla de colesterol alto a los 9 años
Debido a su historia familiar, la madre de Ames se aseguró de que su hijo fuera evaluado a tiempo para detectar factores de riesgo de enfermedad cardíaca. La primera prueba de sangre fue a los nueve años, cuando descubrieron que su nivel de colesterol total era de 420 miligramos por decilitro (mg / dL). Los niveles saludables de colesterol son de 200 mg / dL o menos, por lo que el resultado de Ames fue sorprendentemente alto.
"Ellos [los médicos] supusieron que debíamos tener Happy Meals para la cena todas las noches", dice Ames. "Incluso si ese fuera el caso, no hay forma de que un niño de nueve años haya vivido lo suficiente para tener niveles de colesterol en los 400", dice.
Las estatinas, una clase de drogas comúnmente utilizada para reducir el colesterol, eran relativamente nuevas cuando Ames estaba creciendo en la década de 1990, y los médicos vacilaron en recetarle una estatina a un niño que aún crecía.
A medida que crecía, los doctores le daban clases a Ames sobre su dieta, haciéndola cohibida sobre su cuerpo y lo que ella comió Y el fantasma de la historia de la enfermedad cardíaca de su familia todavía la atormentaba.
Colesterol alto: una causa de los primeros ataques al corazón
Como Ames descubriría más tarde, es probable que la mayoría de su familia sufriera ataques cardíacos a temprana edad. Hipercolesterolemia familiar hereditaria (FH). Esta enfermedad genética causa niveles altos de colesterol en la sangre, y en particular niveles muy altos de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL), el "colesterol malo" que está relacionado con enfermedades del corazón.
Los síntomas externos más notables de la HF que los pacientes pueden tener depósitos de grasa debajo de la superficie de la piel, llamados xantomas, que Ames tiene. Estos aparecen como parches amarillos o anaranjados o nódulos llenos de lípidos ricos en colesterol, toma nota de la Biblioteca Nacional de Medicina.
"He visto pacientes consultar a un dermatólogo para esto, luego obtener una biopsia y ser referido a mí por familiares hipercolesterolemia ", dice Seth Shay Martin, MD, director asociado de Lipid Clinic y profesor asistente de medicina en Johns Hopkins Medicine en Baltimore. Él recomienda que a todos los familiares de primer grado se les realice una prueba de hipercolesterolemia familiar una vez que alguien sea diagnosticado. De esta forma, dice, una persona más joven podría recibir medicamentos y un plan de estilo de vida que, con suerte, evitará enfermedades cardíacas y ataques cardíacos.
Diagnóstico de hipercolesterolemia familiar a los 22 años
Cuando tenía 22 años, Ames consiguió su primer empleo trabajando en un crucero. Necesitaba pasar un examen físico para asegurar el trabajo, y no estaba deseando hacerlo debido a su experiencia pasada con los médicos. Pero esta vez era diferente. Una vez que el médico echó un vistazo a su historia clínica y familiar, supo el diagnóstico de inmediato: era hipercolesterolemia familiar.
"Definitivamente, nunca me enteré de eso … pensé que debía ser una forma elegante de decir 'el colesterol alto corre en la familia'", dice sobre su diagnóstico de FH. "Pensé que era bueno tener un nombre para ello, al menos … pero estaba tan concentrado en mi nuevo trabajo que no pensé en mi colesterol por un tiempo".
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Cuanto más se acercaba a los 30 años, la edad en que su abuelo murió de un ataque al corazón, más Ames se dio cuenta de que tenía que tomar su condición de HF más en serio. Para aprender sobre el colesterol alto heredado, ella buscó en Google y también trató de pasar por revistas médicas densas.
No fue hasta que encontró a The FH Foundation, una organización sin fines de lucro que ayuda a educar y abogar por personas con hipercolesterolemia familiar, que Ames realmente entendió la enfermedad con la que ella -y probablemente la mayor parte de su familia- había estado viviendo.
Medicamentos para el colesterol que ayudan a prevenir los ataques cardíacos
Ames ahora toma varios tipos diferentes de medicamentos para el colesterol. Las estatinas ayudan a reducir su colesterol, y un secuestrador de ácidos biliares impide que la bilis en su estómago se absorba en su torrente sanguíneo. (Su hígado necesita colesterol para producir más ácido biliar, por lo que tomar un secuestrador de ácidos biliares reduce los niveles de colesterol.) También toma niacina, una vitamina B que se receta para ayudar a aumentar el colesterol HDL. Los niveles más altos de colesterol HDL, también conocido como colesterol "bueno", pueden ayudar a proteger la salud del corazón.
"Algunos tratamientos que he probado han sido efectivos, otros no", dice Ames. "Es mucho ensayo y error. Continúo teniendo conversaciones con mis proveedores de atención médica para descubrir qué es lo que mejor funciona para mí: evitar que tenga que pasar por el quirófano. "
Otros tipos de medicamentos para tratar el colesterol muy alto incluyen el nuevo colesterol inyectable. reducir los medicamentos llamados inhibidores de PCSK9. PCSK9 es una proteína que normalmente regula la capacidad del hígado para eliminar el colesterol LDL de la sangre. El nuevo medicamento impide que PCSK9 haga su trabajo de regulación, lo que permite que más receptores hepáticos eliminen el exceso de colesterol.
La dieta también importa el colesterol
La dieta también es importante cuando tiene hipercolesterolemia familiar. Linda Cashin Hemphill, MD, directora del Programa de Aféresis LDL en el Centro Cardíaco del Hospital General de Massachusetts en Boston, enfatiza que una dieta para bajar el colesterol es de sustitución, no de privación.
"Puedes tener leche descremada en vez de leche entera , carnes magras en lugar de carnes altas en grasa, yogurt congelado (sin grasa) en lugar de helado ", explica el Dr. Hemphill.
Defensor del paciente para familias con FH
Ames ahora trabaja en estrecha colaboración con The FH Foundation, donde trabaja un defensor del paciente. Ella actúa como un recurso útil para las personas que son diagnosticadas recientemente con hipercolesterolemia familiar. Ella quiere que entiendan que la enfermedad no es su culpa, y que no están solos al lidiar con ella.
"Quiero que la gente lo sepa desde el principio", dice Ames. "No me lo dijeron cuando era niño, y afectó gravemente mi relación con la comida y mi imagen corporal. El colesterol y las enfermedades cardíacas tienen este terrible estigma en nuestra sociedad, que es un problema que te traes a ti mismo por ser perezoso e insalubre ", dice. "Como una dieta equilibrada e ingreso al gimnasio".
"La HF es un trastorno familiar, así que hable con los miembros de su familia. Ellos saben mejor que nadie las frustraciones que todos enfrentamos. Busque un grupo de apoyo con hipercolesterolemia familiar ", recomienda Ames. "Hay familias como la tuya, y todas luchan la misma pelea".
