LUNES 28 de enero de 2013 - Una nueva tecnología de células madre que transforma las células de la piel del paciente en células cardíacas permitió a los científicos imitar una rara afección hereditaria del corazón, allanando el camino para el desarrollo de posibles nuevos tratamientos, según un nuevo artículo publicado en Nature .
La rara condición, llamada displasia ventricular arritmogénica del ventrículo derecho / cardiomiopatía, o ARVD / C, es un defecto cardíaco genético que altera el ritmo y el ritmo cardíacos normales. El deterioro del músculo cardíaco puede provocar insuficiencia cardíaca y, según los investigadores del Instituto Cardíaco y Vascular Johns Hopkins, es una de las principales causas de muerte súbita entre los atletas jóvenes.
Los pacientes generalmente no muestran síntomas hasta los veinte años, lo que provoca DAVD / C particularmente desafiante para diagnosticar y tratar. Pero utilizando la tecnología desarrollada por el ganador del Premio Nobel de Medicina 2012 Shinya Yamanaka, MD, los investigadores tomaron muestras de piel de adultos con DAVD / C y desarrollaron células cardíacas similares a DAVD / C en un laboratorio. Investigadores del Instituto de Investigación Médica Sanford-Burnham y la Universidad Johns Hopkins en Baltimore recolectó muestras de piel de pacientes adultos con DAVD / C. Agregaron moléculas para revertir el desarrollo de estas células de piel adultas hasta su etapa embrionaria, manipulándolas para producir un suministro ilimitado de células del músculo cardíaco. En estas células musculares del corazón específicas de pacientes jóvenes, los investigadores activaron en exceso una proteína llamada PPARg, que provocó que las células del músculo cardíaco se comportaran como células del corazón enfermo similares a las de los pacientes con DAVD / C.
"Es difícil demostrar que un modelo de enfermedad en un plato es clínicamente relevante para una enfermedad de inicio en el adulto. Pero hicimos un hallazgo clave aquí: podemos recapitular los defectos de esta enfermedad solo cuando induzcan un metabolismo similar al de los adultos. Este es un avance importante teniendo en cuenta que los síntomas de ARVD / C generalmente no aparecen hasta la edad adulta. Sin embargo, las células madre con las que estamos trabajando son de naturaleza embrionaria ", dijo Huei-Sheng Vincent Chen, MD, Ph.D., profesor asociado en Sanford-Burnham y autor principal del estudio en un comunicado de prensa.
Mientras Actualmente no hay forma de prevenir el ARVD / C, los investigadores son optimistas de que una mayor experimentación les ayudará a resolver misterios sobre esta condición a menudo fatal. Chen espera comenzar ensayos preclínicos con células cardíacas replicadas, esta vez probando medicamentos en las células.
"Con este nuevo modelo, esperamos que estemos en el camino para desarrollar mejores terapias para esta enfermedad potencialmente mortal", dijo Daniel. Judge, MD, cardiólogo, experto en ARVD / C y director médico del Centro de Enfermedades Hereditarias del Corazón de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en un comunicado de prensa.
