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El gen detrás de la psoriasis está identificado - Psoriasis Center - EverydayHealth.com

Anonim

JUEVES, 19 de abril , 2012 (HealthDay News) - Los científicos dicen que han identificado el primer gen directamente relacionado con la forma más común de psoriasis, conocida como psoriasis en placas.

"Hemos buscado casi dos décadas para encontrar un solo gen vinculado a la psoriasis en placas ", dijo en un comunicado de prensa de la universidad la autora principal del estudio, Anne Bowcock, profesora de genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis. "Individualmente, las raras mutaciones que hemos encontrado probablemente confieren un alto riesgo para la enfermedad, y creemos que serán importantes en la búsqueda para encontrar tratamientos nuevos y más efectivos".

Al realizar el estudio, los investigadores utilizaron métodos de vanguardia. La tecnología del ADN para descubrir una mutación rara en el gen CARD14 en una gran familia de descendencia europea con una alta prevalencia de psoriasis en placas y artritis psoriásica. También encontraron la mutación entre varios miembros de una familia extendida de Taiwán que tenían la afección, que se caracteriza por parches secos, elevados, rojos cubiertos con escamas plateadas.

La mutación genética también se identificó en un niño de 3 años de edad niña con una forma severa y rara de psoriasis, pero en este caso la condición no fue heredada. Desarrolló la afección después de ser tratada por una infección por estafilococos.

"Esto es significativo porque nos dice que CARD14 solo más un desencadenante ambiental es suficiente para causar psoriasis", explicó Bowcock. "No necesita nada más. Esto realmente resalta la importancia de encontrar mutaciones raras para enfermedades comunes como la psoriasis".

Los hallazgos sugieren que las células inmunitarias son solo una causa secundaria de la psoriasis. Según los investigadores, los defectos cutáneos son el principal culpable de la afección.

Al observar que los miembros de la familia estudiados que tenían artritis psoriásica también tenían la mutación CARD14, los autores del estudio sugirieron que la mutación rara también podría estar involucrada en al menos otro forma de psoriasis, así como una forma debilitante de artritis.

"Ahora, tenemos una imagen mucho más clara de lo que está sucediendo en la psoriasis", concluyó Bowcock. "Y ahora con todo tipo de nuevas dianas terapéuticas que se encuentran dentro de la vía CARD14, el campo está abierto de par en par."

La investigación fue publicada en línea antes de la publicación impresa en dos documentos separados en la edición del 4 de mayo de American Journal of Human Genetics .

Cerca de 7,5 millones de estadounidenses tienen psoriasis, anotaron los autores del estudio.

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