Tabla de contenido:
- El diagnóstico de la EH generalmente implica una revisión de los antecedentes familiares y los síntomas, la evaluación neurológica y psicológica y las imágenes como una tomografía computarizada o una resonancia magnética. Una prueba genética, que analiza el ADN de un paciente a partir de muestras de sangre, puede confirmar el diagnóstico; pero pocas personas en riesgo eligen hacerlo. Si bien la prueba es relativamente simple, decidir si se realizará la prueba o no es otra cosa que
- El programa HDSA Center of Excellence ofrece educación, apoyo y servicios a los pacientes y sus familias, y puede conocer a otras personas que enfrentan los desafíos de HD a través de un capítulo local de HDSA.
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"Fue el paraíso y luego el infierno." Así es como Marianna Palka describe el deterioro físico y mental paralizante de su padre por la enfermedad de Huntington, trastorno neurodegenerativo incurable. Diagnosticado en sus 30 años, su padre ahora requiere cuidado las 24 horas. Para Palka, el hombre que ella conoció cuando era niña se fue, pero los efectos de la enfermedad que lo llevó no terminaron ahí.
"Fue devastador para toda la familia saber que tenía esta enfermedad porque te conoce tener una probabilidad del 50-50 de obtener el gen mutado ", dice Palka, un cineasta radicado en Los Ángeles. La enfermedad de Huntington (HD) puede afectar a varias generaciones de la misma familia, ya que pasa de padres a hijos. En el caso de Palka, dos de los hermanos de su padre y su madre tenían HD. Cuando su hermana y su primo dieron positivo en la prueba de la mutación genética que causa la enfermedad, Palka, de 32 años, decidió hacerse la prueba ella misma. La decisión de Palka es el tema de The Lion's Mouth Opens, un documental dirigido por Lucy Walker. La película, que se estrenó en el Festival de Cine de Sundance del año pasado, toma su título de un poema de Bob Dylan sobre el cantante y compositor Woody Guthrie que murió de HD.
Más de 30,000 estadounidenses han sido diagnosticados con EH y otras 250,000 personas están en riesgo , según la Sociedad de Enfermedades de Huntington de América (HDSA). Todos nosotros nacemos con el gen HD, también conocido como el gen HTT o "huntingtina". La enfermedad se produce cuando una forma mutada del gen desencadena la muerte progresiva de las células nerviosas.
El video cortesía de HBO
HD a veces se describe como una combinación de Parkinson, Alzheimer y esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Esto se debe a que sus síntomas, que generalmente aparecen en personas de entre 30 y 40 años, abarcan trastornos físicos, psicológicos y cognitivos. Con menor frecuencia, los síntomas de la EH pueden desarrollarse en personas más jóvenes, una afección conocida como EH de aparición juvenil.
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Los síntomas motores incluyen caminar inestable, pérdida de equilibrio, dificultad para hablar o tragar, y movimientos involuntarios (corea). Los trastornos psiquiátricos pueden incluir irritabilidad, depresión o delirios; mientras que el deterioro cognitivo conduce a la pérdida de memoria y la demencia.
Cómo se diagnostica la enfermedad
El diagnóstico de la EH generalmente implica una revisión de los antecedentes familiares y los síntomas, la evaluación neurológica y psicológica y las imágenes como una tomografía computarizada o una resonancia magnética. Una prueba genética, que analiza el ADN de un paciente a partir de muestras de sangre, puede confirmar el diagnóstico; pero pocas personas en riesgo eligen hacerlo. Si bien la prueba es relativamente simple, decidir si se realizará la prueba o no es otra cosa que
"La decisión de realizar la prueba es agonizante", dice Daniel C. Potts MD, FAAN, neurólogo asistente del VA Medical Center en Tuscaloosa, Alabama. "Tenemos este dilema ético en la medicina con respecto al diagnóstico preclínico de las afecciones que no tienen cura". De su propia decisión, Palka dice: "Quería saber cómo iba a ser mi vida". Ella enfatiza que la elección entre vivir en la incertidumbre y la posibilidad de dar positivo es muy personal y compleja. "Entonces, siempre es una decisión individualizada sobre, '¿Debería hacerme la prueba? ¿Me quiero hacer la prueba? sin un tratamiento efectivo ", concuerda el Dr. Potts.
Antes y después del examen
Antes de la prueba, los pacientes a menudo se someten a asesoramiento y evaluación. Palka dice que la animaron a preparar un testamento en vida. Potts sugiere que cualquiera que esté considerando la prueba debería consultar con sus seres queridos. "Cuando alguien está tratando de decidir si van a someterse o no a la prueba, hay problemas para toda la familia, y necesariamente tienen que considerar a otros miembros de la familia también", dice. "Porque una prueba positiva tiene implicaciones para mucha gente". Esto hace que probar una red muy compleja de toma de decisiones. "
El programa HDSA Center of Excellence ofrece educación, apoyo y servicios a los pacientes y sus familias, y puede conocer a otras personas que enfrentan los desafíos de HD a través de un capítulo local de HDSA.
Aunque no hay cura para la HD, los medicamentos pueden ayuda a manejar los síntomas físicos y psicológicos. Muchos pacientes se benefician de charlas y fisioterapia. En los años transcurridos desde que se identificó el gen HD, los investigadores continúan investigando cómo causa la enfermedad; y ensayos clínicos de drogas están explorando nuevas opciones de tratamiento.
Para cualquiera cuya vida haya sido afectada por la EH, Palka enfatiza el mantenimiento de una fuerte red de apoyo social, mantenerse saludable y comer bien, y vivir la vida en el momento. En la película, recuerda la mañana en que estaba obteniendo los resultados de la prueba. "Solo quería saber cómo era mi vida", dice ella. "Y lo que iba a ser … eso va a ser hermoso. Y serviré eso. Serviré esa vida. "
HBO mostrará una versión ampliada de The Lion's Mouth Se abre el 1 de junio.
