Tabla de contenido:
- Cómo se trata la hernia diafragmática congénita
- El futuro para bebés con CDH: pronóstico y complicaciones
- El futuro (cercano): cirugía fetal Hernia diafragmática congénita
- Qué hacer si su bebé tiene CDH
La hernia diafragmática congénita (CDH) es una anomalía innata en la cual el diafragma, la banda de músculo que separa la la cavidad abdominal de la cavidad torácica (pecho), desarrolla una rasgadura o abertura que permite que los órganos abdominales sobresalgan en el pecho. Debido a que este defecto ocurre temprano en el desarrollo fetal, interfiere con el crecimiento de órganos importantes, principalmente los pulmones, lo que deja a un bebé nacido con CDH en una situación potencialmente mortal.
La CDH puede ocurrir con diferentes grados de gravedad y en diferentes partes del diafragma, dice Holly L. Hedrick, MD, un cirujano pediátrico y fetal en el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP), y un experto en el tratamiento de bebés con CDH. Según CHOP, el pulmón de un recién nacido saludable puede ser del tamaño de una pelota de béisbol. Algunos bebés con CDH tienen pulmones tan pequeños como un centavo.
Los dos problemas principales con los que se enfrentan los recién nacidos con CDH son:
- Pulmonary H ypoplasia Cuando los pulmones no pueden desarrollarse completamente, no lo hacen. t forma la estructura interna adecuada o suficientes alvéolos, que facilitan la respiración. Si piensas en el interior de los pulmones como las ramas de un árbol, es como si el árbol hubiera sido podado demasiado.
- Hipertensión pulmonar Cuando los pulmones se comprimen durante el desarrollo, los vasos sanguíneos en ellos terminan siendo más gruesos , menos elástico y menos capaz de intercambiar gases de manera normal, explica el Dr. Hedrick, que conduce a la hipertensión pulmonar, o presión arterial alta en los pulmones.
La CDH es rara, pero no lo es tanto. Aproximadamente 1 de cada 2.500 bebés nace con él. Si bien puede tener un componente genético, la mayoría de los casos de CDH parecen ser idiopáticos, lo que significa que no hay una causa identificable. El estudio DHREAMS (Diaphragmatic Hernia Research & Exploration, Advancing Molecular Science), un proyecto de recopilación de datos en muchas instituciones de investigación, actualmente está investigando posibles causas genéticas de CDH. Los investigadores han identificado un gen llamado ROBO1 que desempeña un papel en el desarrollo del corazón y el diafragma. Han concluido que un subconjunto muy pequeño de bebés con CDH (menos del 1 por ciento) tiene una mutación genética que causa problemas cardíacos junto con CDH.
Muchos casos de CDH se descubren en una ecografía de rutina durante el embarazo. La mayoría de los casos se desarrollan a partir de las 11 semanas, pero es posible que no se detecten con un ultrasonido o que la madre no se haga una ecografía hasta que se realice una exploración anatómica de rutina alrededor de las 20 a 24 semanas. Luego, hay algunos casos que no se detectan hasta el nacimiento, cuando un recién nacido presenta dificultades para respirar.
Según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Existen varios tipos de CDH. Son:
- Lateral Posterior También llamada Hernia Bochdalek, este defecto representa la gran mayoría de CDH. Pueden ser del lado izquierdo (más común) o del lado derecho (menos).
- Anterior También llamada hernia Morgnani, este defecto se produce en la parte frontal del diafragma. Estos son mucho menos comunes que la CDH lateral posterior.
- Otros tipos En casos extremadamente raros, se produce un defecto en el centro del diafragma, o solo hay una membrana delgada en lugar de una estructura normal.
Cómo se trata la hernia diafragmática congénita
Saber que un bebé va a nacer con CDH les brinda a los padres y médicos una ventaja importante, en términos de planificar la entrega y saber lo que está por venir. El único tratamiento para la CDH es la cirugía, pero antes de que eso suceda, el bebé necesita estabilizarse y tener una salud general suficientemente buena para resistirlo, dice Hedrick. "Solíamos pensar en la cirugía como algo que tenía que suceder inmediatamente, pero ahora hablamos en términos de estabilización primero".
Esto es lo que generalmente sucede:
Inmediatamente después del nacimiento, se coloca al bebé en un respirador para ayudarlo a respirar, y se puede introducir otro tubo en el estómago para evitar que el aire expanda aún más los intestinos. Otra intervención que algunos bebés necesitan se llama oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO), un tratamiento en el que una bomba hace circular la sangre del bebé a través de un pulmón artificial.
"Aproximadamente una cuarta parte de los bebés necesitan ECMO como puente para estabilizarlos, y si lo necesitan, generalmente es en ese primer día ", dice Hedrick. Una vez que el bebé está estabilizado, lo llevan a la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN). Después de eso, dice, "es una espera diaria en términos de ver cómo funciona el corazón del bebé y cómo está respondiendo a la terapia" antes de que pueda realizarse la cirugía.
La reparación quirúrgica de la CDH implica una incisión debajo del las costillas del bebé El cirujano lleva los órganos que han migrado al interior del cofre hasta su lugar y luego repara el diafragma. "Aproximadamente el 70 por ciento de las veces utilizamos un parche de Gore-Tex para reemplazar la parte faltante del diafragma", dice Hedrick. También en algunos casos, como cuando el hígado está arriba en la cavidad torácica y debe bajarse, el abdomen está demasiado "lleno" para que la herida quirúrgica se cierre de inmediato, y se mantiene otro tipo de malla o parche sobre el área.
El futuro para bebés con CDH: pronóstico y complicaciones
La buena noticia es que la tasa de supervivencia actual para los bebés con CDH es más del 80 por ciento, dice Hedrick, un aumento significativo desde hace una década. Algunos factores que afectan la recuperación incluyen si el bebé también tiene otros defectos congénitos y cuán grave es la hipoplasia pulmonar. Otro factor importante es si el hígado se encuentra entre los órganos que se herniaron.
"El hígado es un órgano sólido que no permite el crecimiento, por lo que el pulmón tiene aún más problemas para crecer contra él", explica Hedrick.
El objetivo es liberar lentamente al bebé del soporte respiratorio y comenzar a alimentarlo normalmente, algo que debe esperar hasta que el sistema digestivo comience a funcionar. Los problemas a largo plazo que pueden afectar a un bebé con CDH incluyen:
- Reflujo La enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) es común entre los bebés con CDH. La copia de seguridad del contenido del estómago en el esófago también puede desencadenar más problemas respiratorios. En ocasiones, la ERGE se puede tratar con medicamentos y, en casos graves, es posible que el niño necesite una operación llamada fundoplicatura, en la cual la parte superior del estómago se envuelve alrededor del esófago para detener el reflujo.
- Demoras en el desarrollo el defecto es, y mientras más tiempo permanezca un bebé en la NICU, es más probable que experimente retrasos en el desarrollo. El factor importante aquí, dice Hedrick, es intervenir con terapia (terapia física, ocupacional y de alimentación) tan pronto como sea posible. "Intentamos ser lo más agresivos posible para iniciar la terapia tan pronto como un bebé pueda resistirla médicamente, porque creemos que hace la diferencia".
El futuro (cercano): cirugía fetal Hernia diafragmática congénita
El futuro del tratamiento para algunos bebés con CDH interviene antes del nacimiento, a través de un procedimiento llamado oclusión traqueal endoluminal fetoscópica (FETO). Por lo general, se realiza alrededor de las 27 semanas de gestación e involucra a un cirujano que pasa los instrumentos a través del abdomen de la madre, hacia el útero, y hacia la boca del feto y hacia abajo por sus vías respiratorias. Se coloca un pequeño globo (del tamaño de un grano de arroz) en la tráquea. Una vez inflado, esto impide que fluya el líquido que normalmente fluiría de los pulmones en desarrollo, lo que ayuda a inflar los pulmones, promoviendo el desarrollo.
Una revisión publicada en 2017 en European Journal of Pediatric Surgery found que FETO aumenta las tasas de supervivencia de los bebés que nacen con CDH, pero que se justifican más datos y ensayos clínicos grandes y multicéntricos.
Qué hacer si su bebé tiene CDH
Lo más importante que puede hacer si se entera su bebé no nacido tiene CDH es trabajar con un hospital o centro médico que tenga experiencia con su tratamiento, y tiene una NICU. Además, aconseja a Hedrick, "encuentra toda la información que puedas y edúcate. Hay una gran red de padres que han pasado por esto y pueden ayudar ". CDH International es un buen lugar para comenzar.
