Recientemente hice mi primer panel de FISH después de haber sido diagnosticado con CLL. Sé que muestra anormalidades en las células cancerosas, pero ¿cómo funciona exactamente, y cómo sabe qué células aislar?
- Janine, Maryland
Tenga paciencia, esto es complicado. Primero, tenga en cuenta que las células normales pueden acumular mutaciones a lo largo del tiempo. Algunas mutaciones en los genes conducen a una mayor destrucción del genoma (el término para todos los genes en una célula). Después de un tiempo, es evidente que el genoma es muy inestable, y grandes trozos de cromosomas se pueden mover de un lugar a otro. FISH (hibridación fluorescente in situ) ayuda a analizar qué fragmentos se han movido a dónde. Durante este proceso, ciertos elementos genéticos están "manchados" con sustancias químicas que hacen que el ADN brille en diferentes colores cuando se iluminan con longitudes de onda especiales de luz. En un genoma en el que los colores aparecen en las ubicaciones incorrectas, en relación con otros marcadores de color, demasiadas veces (más de dos veces) o nada (un segmento cromosómico se elimina por completo), FISH puede ayudar a identificar defectos genéticos específicos.
Después de que el hematopatólogo (patólogo de sangre) obtiene una muestra de su sangre o médula ósea, se usa para hacer que un microscopio se deslice con una capa delgada y única de células. El hematopatólogo luego usa los marcadores de colores para examinar sus células. La ubicación aberrante específica de los marcadores de color FISH puede ayudar a su oncólogo / hematólogo a determinar un pronóstico y posiblemente un tratamiento para su CLL.
Hay demasiados defectos genéticos conocidos en la LLC como para describirlos aquí. Pero puedo darle un par de ejemplos: la deleción 13q (pérdida de un "brazo" completo del 13º cromosoma) se asocia con un pronóstico muy bueno porque la mediana del tiempo de supervivencia (es decir, el 50% de supervivencia) es casi 12 años desde el diagnóstico. Contraste esto con la deleción 17p, donde la supervivencia mediana es históricamente solo 3 años desde el momento del diagnóstico. En función de su citogenética, así como de otros factores, sus médicos pueden recomendar cuándo es mejor considerar el tratamiento y qué tan agresivo debe ser ese tratamiento.
Obtenga más información en el Everyday Health Leukemia Center.
