A los 9 años, Mackenzie Ames tenía un nivel de colesterol total de aproximadamente 420, más del doble de la lectura superior de 200 recomendada por la Academia Estadounidense de Pediatría. Sin embargo, no fue hasta que cumplió 22 años que un médico identificó la fuente de su colesterol muy alto, la afección hereditaria llamada hipercolesterolemia familiar (HF), durante un examen físico de rutina por trabajo. Aunque Ames se sintió aliviada de que su afección tuviera una nombre, ella se sorprendió. "Nadie en mi familia había oído hablar de eso", dice ella. Ella se dirigió a su casa e inmediatamente investigó la condición en línea, aprendiendo que la HF es una enfermedad genética que podría causar un ataque cardíaco y una enfermedad cardíaca a cualquier edad. El hígado es responsable de producir la mayor parte del colesterol que el cuerpo necesita para funcionar. Con FH, el cuerpo no recicla este colesterol natural, y puede acumular y bloquear arterias.
Ames heredó la condición de su madre y pronto su historia familiar comenzó a tener sentido. Su abuelo materno había muerto de un ataque al corazón a los 30 años y su madre se había sometido a una cirugía a corazón abierto a los 40 años. La hipercolesterolemia familiar también explicaba las luchas de peso que tenía Ames cuando era niña y los crecimientos grasos de la piel llamados xantomas. tenía detrás de sus rodillas, debajo de sus brazos, y alrededor de sus ojos.
FH: Una curva de aprendizaje empinada
La hipercolesterolemia familiar no es lo mismo que el colesterol alto de una variedad de huerta adquirida a partir de una dieta poco saludable y falta de ejercicio, dice Michael Shapiro, DO, cardióloga, directora de resonancia magnética cardíaca y tomografía computarizada, profesora asociada en la Universidad de Ciencias y Salud de Oregón y miembro de la junta asesora científica de la Fundación FH. Las personas con hipercolesterolemia familiar "están expuestas al colesterol alto desde el nacimiento, y es por eso que están en riesgo de ataques cardíacos tempranos", explica.
Alrededor de una de cada 500 personas en todo el mundo padecen hipercolesterolemia familiar, según los Institutos Nacionales de Salud (NIH), pero los datos genéticos más recientes sugieren que es probablemente el doble de lo que se creía anteriormente, dice el Dr. Shapiro. Sin embargo, en gran medida no se diagnostica en los Estados Unidos. De hecho, hasta el 90 por ciento de las personas afectadas pueden no saber que lo tienen, según la Fundación FH, una organización sin fines de lucro centrada en el paciente dedicada a la investigación, defensa y educación que cubre todas las formas de HF.
Es particularmente importante identificar a los niños en riesgo de FH lo más temprano posible para prepararlos para un estilo de vida saludable, dice Shapiro. "Generalmente, no tratamos a los niños con medicamentos antes de los 8 años", dice, "pero lo consideramos a esa edad, según sus niveles de colesterol y antecedentes familiares".
Sin embargo, los niños más pequeños son cuando FH es diagnosticado, "mayores son las posibilidades de éxito", dice.
Combate a FH con un estilo de vida saludable
Ames, ahora de 29 años, se basa en medicamentos para reducir el colesterol, ejercicio y dieta para mantener su lipoproteína de baja densidad (LDL) nivel (el colesterol "malo") cerca de lo normal. Toma 13 pastillas por día (estatinas, niacina y otras, algunas por la mañana y otras por la noche, dice) y se hace análisis de colesterol cada seis meses.
También va al gimnasio de cuatro a cinco veces por semana . "Me gustan los giros, el yoga, la bomba corporal y el levantamiento de pesas", dice. "Y me encanta Zumba". En otros días, podría dar un paseo enérgico por la ciudad, Raleigh, Carolina del Norte, con sus compañeros de trabajo en la agencia de marketing. Su dieta es equilibrada y saludable para el corazón, con muchas frutas y verduras, proteínas magras, lácteos bajos en grasa, y poco pan y patatas, dice ella. Ames admite, sin embargo, que todavía da cabida a favoritos como la pizza y el mac y el queso: "Todo es moderado".
Su régimen parece estar funcionando. "Mi lipoproteína de baja densidad es de alrededor de 100, pero me gustaría bajarla a 70 si pudiera", dice. LDL, la principal fuente de colesterol y la acumulación de obstrucciones en las arterias, debe ser inferior a 100, según el NIH. Y su peso ahora también está en un rango saludable.
El mayor desafío, sin embargo, ha sido superar su imagen corporal negativa que proviene de años de sentirse culpable por no poder controlar su colesterol ni su peso. "Si pudiera decirles a las niñas con esta condición algo", dice, "es que no es nada de lo que sentirse culpables".
Ames se ha convertido en defensor de la Fundación FH y también enfatiza la importancia de buscar el apoyo de otros con la condición. "La primera vez que asistí a un evento con otros defensores, contábamos historias familiares rápidas, y era increíble lo parecidas que eran", dice. "Nunca antes había conocido a alguien con FH, y ahora sé que si estoy teniendo un mal día, puedo acercarme a otros a través de la fundación. Realmente nos apoyamos mutuamente ".
