¿Por qué algunas personas contraen artritis reumatoide, una enfermedad autoinmune que afecta las articulaciones y otras no? ¿Por qué algunos pacientes responden a ciertos tratamientos, mientras que otros pacientes con artritis reumatoide no obtienen alivio de los mismos tratamientos?
Los científicos esperan que las respuestas a estas preguntas se puedan encontrar en la genética.
Artritis reumatoide: el componente genético
Hasta la fecha, se han identificado al menos cinco genes que son específicos del riesgo de desarrollar artritis reumatoide. Los factores genéticos también desempeñan un papel en la determinación de la forma en que la artritis reumatoide severa, a menudo llamada AR, se manifiesta.
"En esencia, todas las personas con AR nacen con factores de susceptibilidad genética que, una vez identificados, permitirán un mejor perfil con respecto a [resultado ] y combinaciones terapéuticas apropiadas para ese paciente individual ", dice Joseph Huston, MD, reumatólogo del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt en Nashville, Tenn.
" RA, como casi todas las otras enfermedades autoinmunes, requiere susceptibilidad genética y un desencadenante ambiental, "Dice el Dr. Huston. "Si los agentes desencadenantes pueden identificarse alguna vez, entonces debería ser posible construir una estrategia para mantener a las personas susceptibles protegidas" del agente desencadenante, por ejemplo, al tener una vacuna contra un virus.
Huston agrega: "El los individuos susceptibles serían reconocidos por su perfil genético, ya que muchos factores de susceptibilidad ya se han identificado y más seguramente seguirán. "
Investigación de la artritis reumatoide: posible desencadenante
Tal vez fumar es uno de esos desencadenantes.
Nueva investigación muestra que las personas con un gen particular que las pone en riesgo de desarrollar artritis reumatoide duplican sus probabilidades de desarrollar artritis reumatoide si fuman. Los investigadores encontraron más marcadores de proteína en estas personas, marcadores que generalmente se encuentran en aquellos con artritis reumatoide. En las personas que no fumaron pero aún tenían el gen en particular, su riesgo era la mitad del de aquellos que sí fumaban.
Investigación sobre la artritis reumatoide: Terapia génica
También en investigadores nuevos, pero tempranos, de Harvard Medical La escuela descubrió que la terapia genética ayudó, al menos temporalmente, a aliviar el dolor y la inflamación en dos pacientes. Estos dos pacientes recibieron antagonista del receptor de interleuquina-1, que se usa en el tratamiento de la artritis reumatoide. Los investigadores midieron el dolor, la circunferencia de una articulación en la mano, y observaron el revestimiento de la articulación, llamada membrana sinovial, para verificar los resultados.
Ninguno de los pacientes tuvo problemas con el tratamiento; un paciente tuvo mucho menos dolor durante la duración del estudio de cuatro semanas. Además, las articulaciones que recibieron el tratamiento no tenían bengalas. Y la sinovia mostró que había comenzado a reproducir su propio antagonista del receptor de interleucina 1, también conocido como IL-1Ra.
Investigación de la artritis reumatoide: factores y tratamiento
Los factores genéticos también pueden ayudar a determinar el tratamiento farmacológico adecuado para los pacientes con la artritis reumatoidea, ya que el cuerpo de una persona descompone las drogas de la AR está determinada genéticamente en cierta medida.
"La composición genética de un individuo sí influye en cómo metabolizan y excretan varios medicamentos", dice Huston.
John H. Klippel, MD , presidente y CEO de la Arthritis Foundation en Atlanta, está de acuerdo en que la genética algún día se utilizará en la prescripción de tratamientos de AR. "Las respuestas a la farmacoterapia están influenciadas por la genética", dice el Dr. Klippel. "Los efectos secundarios serios de las drogas también están determinados genéticamente". De hecho, uno de los objetivos principales de la investigación genética actual que involucra la artritis reumatoide es desarrollar una terapia farmacológica individualizada que sería más segura y más efectiva. Huston dice que si se alcanza este objetivo, se podrían administrar tratamientos más efectivos al inicio del tratamiento, "en lugar de tener que depender de un enfoque de prueba y error que rota a través de varias opciones".
Conocer la composición genética de un paciente con AR puede ayudar a prevenir la exposición a drogas potencialmente peligrosas. Y un régimen de medicamentos a medida podría ahorrar dinero, ya que se eliminaría el enfoque de prueba y error.
Dice Klippel: "La genética es definitivamente un área emocionante para los médicos de AR y sus pacientes".
