Las pruebas genéticas (una prueba de sangre o un hisopado de la mejilla para verificar la presencia de ciertos genes) y las pruebas serológicas (una prueba de sangre para detectar ciertos anticuerpos) son ambas utilizado para ayudar a diagnosticar la enfermedad celíaca.
Prueba serológica para la enfermedad celíaca: ¿cómo funciona?
Se realiza una prueba serológica a alguien para detectar la presencia de enfermedad celíaca activa. Para una prueba serológica, su médico o clínico tomará una muestra de sangre que un laboratorio analizará para detectar la presencia de ciertos anticuerpos. Normalmente, su sistema inmune produce anticuerpos que lo protegen de las enfermedades. Pero en la enfermedad celíaca, el sistema inmune responde no a invasores peligrosos como bacterias y virus, sino al gluten (ciertas proteínas que se encuentran en el trigo, la cebada y otros granos) en los alimentos que usted come. Se pueden usar varios tipos de pruebas serológicas para diagnosticar su enfermedad celiaca.
- Transglutaminasa anti-tejido: Esta prueba, también conocida como tTG o tTG-IgA, es la prueba más sensible disponible. Un inconveniente es que la presencia de algunas otras afecciones puede causar un falso positivo en este tipo de prueba.
- Prueba de anticuerpos anti-endomysial (EMA): Aunque menos sensible que la prueba de tTG, la prueba EMA es más específica a la enfermedad celiaca El EMA se puede utilizar como una prueba de seguimiento para las personas que tienen las afecciones que se sabe producen un falso positivo en el tTG.
- IgA sérica total: Su médico puede ordenar este análisis de sangre, pero no directamente diagnosticar la enfermedad celíaca; en cambio, esta prueba revela si usted es deficiente en un anticuerpo llamado inmunoglobulina A. Si tiene bajo este anticuerpo, ni la tTG ni la EMA darán un resultado de prueba preciso. Esta prueba también puede proporcionar información valiosa sobre cómo funciona su sistema inmunológico en general.
Limitaciones de la prueba serológica para la enfermedad celíaca
Los métodos de prueba serológica solo son efectivos en personas que han estado comiendo alimentos que contienen gluten regularmente. Por lo tanto, si una persona ha dejado de comer alimentos que contienen gluten, como panes, cereales y pasta, porque sospecha que puede tener la enfermedad celíaca, es posible que termine con una prueba serológica falsamente negativa. "Si los análisis de sangre son negativos, pero aún tiene síntomas, vea un GI (gastroenterólogo); una biopsia [intestinal] puede estar en orden, a pesar del análisis de sangre negativo ", dice Carol Shilson, directora ejecutiva del Centro de Enfermedad Celíaca de la Universidad de Chicago. Por otro lado, una prueba positiva de tTg o EMA no significa que una persona definitivamente tenga la enfermedad celíaca, solo una biopsia intestinal puede demostrarlo, pero ciertamente es sugestiva del diagnóstico en una persona sintomática.
Pruebas genéticas para celíacos Enfermedad: ¿Quién debe ser evaluado?
"La prueba serológica es la prueba de detección. Las pruebas genéticas solo se realizan en circunstancias inusuales y complicadas, donde hay incertidumbres de diagnóstico por una u otra razón ", explica Arthur DeCross, MD, profesor asistente de medicina y director del programa de becas de gastroenterología en el Centro Médico de la Universidad de Rochester en Nueva York.
"Por lo general, la razón principal [de la prueba genética] es que el paciente se somete a una dieta libre de gluten antes de someterse a la prueba adecuada. Esto es un gran error ", dice el Dr. DeCross, y señala que una dieta libre de gluten puede comprometer los resultados de otros métodos de detección como las pruebas serológicas y la biopsia endoscópica.
" Esta prueba (genética) es buena para descartar la enfermedad , especialmente en familiares de primer grado de alguien a quien se le diagnosticó una biopsia ", explica Shilson." Para familiares de primer grado (padres, hijos o hermanos), 1 de cada 22 tiene enfermedad celíaca, a menudo sin síntomas ".
Por esta razón, la prueba genética se puede realizar en parientes cercanos de alguien con enfermedad celíaca. Si la prueba genética es negativa, los padres, hijos o hermanos de un paciente con enfermedad celíaca no necesitarán seguimiento durante el resto de sus vidas para buscar el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, si un pariente cercano tiene una prueba genética positiva, probablemente continuará siendo examinado para detectar la enfermedad celíaca con pruebas serológicas a intervalos regulares, de modo que pueda detectarse temprano, si se desarrolla.
Pruebas genéticas para la enfermedad celíaca: ventajas y desventajas
La prueba genética es precisa, pero la información que puede proporcionar es limitada. "La prueba genética, realizada en un laboratorio confiable, es muy precisa", dice Shilson. Y la prueba genética no puede verse comprometida por factores ambientales como la dieta, que pueden afectar el resultado de su análisis de sangre y las pruebas de biopsia.
Los resultados positivos no son un diagnóstico definitivo; solo señalan que existe la posibilidad de enfermedad celíaca. "Las pruebas genéticas no pueden demostrar que padece la enfermedad celíaca, pero en muchas circunstancias puede demostrar que no está en riesgo de contraerla", dice DeCross.
Las pruebas genéticas y serológicas pueden dar información a los médicos sobre el riesgo del paciente para la enfermedad celíaca, y puede ayudarlos a determinar si es necesario realizar más pruebas, como una biopsia. Con el diagnóstico correcto, alguien que tenga síntomas que indiquen enfermedad celíaca puede obtener las respuestas para ayudar a controlar su enfermedad.
