Síndrome Triple X - Síntomas, diagnóstico y tratamiento |

Las mujeres con un cromosoma X extra en sus células pueden no mostrar síntomas de esta afección.

Síndrome Triple X: también llamado síndrome XXX, trisomía X o aneuploidía 47, XXX - es un trastorno genético en el cual una mujer porta un cromosoma X adicional en cada una de sus células.

Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X por célula, y los hombres tienen una X y una Y.

Pero en el síndrome triple X, como su nombre indica, tres cromosomas X están presentes.

A veces, solo algunas de las células del cuerpo contienen el cromosoma X extra, una forma del triple síndrome X denominado mosaicismo.

Aunque es un trastorno genético, triple síndrome X (que afecta solo a las mujeres) generalmente no se hereda.

No obstante, hay algunas pruebas de que la incidencia del triple X aumenta con la edad materna (es decir, las mujeres que son mayores cuando dan a luz).

El cromosoma X adicional error aleatorio cuando se forma el óvulo o la célula de esperma de los padres.

En el mosaico, el error ocurre durante la división celular al principio del desarrollo del feto.

¿Qué tan común es el síndrome Triple X?

Aunque el síndrome X triple es raro, puede no ser tan raro como los números sugieren.

En la estadística más frecuentemente citada , el triple X ocurre en aproximadamente uno de cada 1,000 nacimientos femeninos, lo que significa que de cinco a 10 mujeres nacen con el síndrome triple X cada día en los Estados Unidos.

Pero debido a que muchas niñas y mujeres no presentan síntomas muy leves o triples X, algunos investigadores estiman que solo el 10 por ciento de los casos son diagnosticados y que las cifras reales son más altas.

Síntomas del Síndrome Triple X

Mientras que los síntomas y las características físicas asociadas con el síndrome Triple X varían ampliamente entre niñas y mujeres - con algunos que no muestran síntomas o características físicas inusuales - la estatura alta es el rasgo más común.

Otras características físicas, de desarrollo y de comportamiento asociadas con el síndrome triple X incluyen:

• Pliegues cutáneos que descienden y cubren la posada esquinas de los ojos
• Espaciamiento amplio entre los ojos
• Tono muscular disminuido (hipotonía)
• Quinto dedo curvado ("meñique") (clinodactilia)
• Circunferencia de la cabeza pequeña
• Peso de nacimiento promedio más bajo
• Discapacidades de aprendizaje, como retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje, y dificultad para leer
• Retraso en las habilidades motoras, como sentarse y caminar
• Problemas de procesamiento del sonido
• Problemas conductuales y emocionales, incluyendo trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) , ansiedad y depresión
• Insuficiencia ovárica prematura o malformaciones de ovarios (aunque la infertilidad es rara)
• Irregularidades menstruales
• Estreñimiento o dolores abdominales
• Pies planos
• Concavidad leve del esternón

En el forma mosaico del síndrome triple X, menos células tienen el cromosoma X adicional, por lo que los síntomas y características, cuando están presentes, son más leves.

Convulsiones o anomalías renales (como tener un solo riñón o una malformación), son posibles en triples X pero raros - ellos sho La mayoría de las niñas y mujeres con síndrome X triple son generalmente de inteligencia normal, pero las puntuaciones de CI, especialmente las puntuaciones verbales, tienden a ser de 10 a 15 puntos por debajo de las de los hermanos o de los grupos de control , de acuerdo con la Organización Nacional de Trastornos Raras (NORD), especialmente si las discapacidades de aprendizaje no se abordan temprano.

Se observaron anomalías cardíacas en algunos casos aislados, según NORD.

Triple X Syndrome Diagnosis

Triple El síndrome X se puede diagnosticar prenatalmente, a través de CVS (muestreo de vellosidades coriónicas, en el que se toman muestras de tejido de la placenta) o mediante amniocentesis.

La afección también se puede diagnosticar mediante análisis de sangre post parto si hay retrasos en el desarrollo el tono u otras características físicas asociadas con la triple X indican al médico que lo sospeche.

Tratamiento con Triple X Syndrome

Si bien el cromosoma X adicional nunca puede eliminarse, la intervención temprana, como el habla o la fisioterapia, puede ayudar, así como el asesoramiento a medida que las niñas ingresan a la escuela media y la adolescencia.

También se recomiendan las anomalías renales y cardíacas, que aunque son raras en la triple X.

Las mujeres que experimentan períodos tardíos, anormalidades menstruales o que tienen dificultades para concebir deben ser evaluadas por insuficiencia ovárica primaria.