A los 35 años, una mujer embarazada tiene muchas posibilidades de tener un bebé normal y saludable. Pero la "edad avanzada", que en el embarazo significa más de 35 años, pone al bebé en mayor riesgo de defectos genéticos.
"Las mujeres de cualquier edad corren el riesgo de tener bebés con anomalías genéticas", dice Harish, especialista en embarazo de alto riesgo M. Sehdev, MD, profesor asociado de obstetricia y ginecología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania y vicepresidente del Departamento de obstetricia y ginecología del Hospital de Pensilvania, ambos en Filadelfia. "[Pero] a medida que una mujer envejece, aumenta el riesgo de que su bebé tenga un número anormal de cromosomas".
Si está embarazada y tiene más de 35 años, lo más probable es que su médico lo remita a un asesor genético. Este profesional está especialmente entrenado para evaluar si su bebé por nacer corre el riesgo de tener problemas hereditarios en el momento del nacimiento y posteriormente, y le explicará las diversas pruebas genéticas que pueden darle una idea más precisa de esos riesgos.
Pruebas genéticas: no invasivo vs. Pruebas invasivas
Las pruebas de detección genética arrojan resultados que indican la posibilidad de un problema. Las pruebas de detección que se realizan con más frecuencia son los análisis de sangre y los que usan ultrasonido: una herramienta de diagnóstico de mano se coloca sobre su abdomen y, a través de ondas de sonido, las imágenes de su bebé se proyectan en un monitor. Se consideran pruebas no invasivas porque no "invaden" o sondean dentro del útero y por lo tanto presentan poco o ningún riesgo.
Los análisis de sangre son particularmente útiles. Su sangre transporta algunas células del feto y su saco amniótico. Aunque no son tan definitivas como las pruebas invasivas, los resultados de los análisis de sangre clave, cuando se combinan con su origen étnico, edad, antecedentes familiares y, en algunos casos, los resultados de un ultrasonido, pueden ayudar a determinar la probabilidad de ciertas enfermedades.
Si esa probabilidad es alta, se le puede recomendar repetir la prueba o considerar una de las pruebas de diagnóstico más invasivas (y más concluyentes). Si es baja, la prueba de detección puede ser la única que necesita.
Las pruebas invasivas, como la amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas, se consideran diagnósticas: proporcionan el diagnóstico más preciso, con un margen de error de aproximadamente 1 por ciento. Pero debido a que toman muestras de células de su saco amniótico o placenta, presentan un pequeño riesgo de aborto involuntario.
Pruebas genéticas: en el primer trimestre del embarazo
Los procedimientos de prueba genética más comúnmente realizados en el primer trimestre son:
- Pantalla del primer trimestre. Esta prueba incluye tanto un análisis de sangre como un ultrasonido. Realizado a las 11 a 13 semanas, el análisis de sangre mide dos hormonas del embarazo, la gonadotropina coriónica humana (hCG) y la proteína A plasmática asociada al embarazo (PAPP-A). Si es demasiado alto o demasiado bajo, puede indicar un mayor riesgo de una anomalía. La ecografía, llamada pantalla de translucencia nucal, mide el líquido en la parte posterior del cuello de su bebé, que puede aumentar con el síndrome de Down, algunas otras anomalías cromosómicas y ciertas afecciones cardíacas. Los resultados de las pruebas se combinarán con factores tales como su edad y origen étnico para proporcionar un factor de riesgo general que lo ayude a decidir si necesita considerar una prueba más invasiva y concluyente, como el muestreo de vellosidades coriónicas o la amniocentesis. Su precisión es superior al 80 por ciento, con un 5 por ciento de falsos positivos en algunos informes, lo que significa que el 5 por ciento de las pruebas positivas resultarán incorrectas.
- Muestra de vellosidades coriónicas. Esta prueba de diagnóstico se administra entre 10 y 13 semanas , un mes antes de la amniocentesis. Se REPLACEa una aguja fina a través del cuello uterino o la pared abdominal y dentro de la placenta para extraer las células. Estas células se someterán a pruebas de anomalías cromosómicas, incluido el síndrome de Down y trastornos genéticos, como la fibrosis quística. Los resultados tienen una tasa de precisión del 98 al 99 por ciento, con una probabilidad del 1 por ciento de un falso positivo, y están disponibles en uno a siete días. La probabilidad de aborto espontáneo es de 1 en 100 a 1 en 200.
Pruebas genéticas: en el segundo trimestre del embarazo
Los procedimientos de pruebas genéticas más comúnmente realizados en el segundo trimestre son:
- Prueba de alfafetoproteína en suero materno (MSAFP). Esta es una prueba de detección no invasiva simple de su sangre, generalmente realizada a las 16 a 18 semanas, que examina los niveles de alfa-fetoproteína, una proteína que produce el bebé. Los resultados de esta prueba, combinados con su edad y origen étnico, le proporcionarán su factor de riesgo para ciertos problemas, como la espina bífida; a continuación, puede decidir si desea tener una prueba más concluyente. Los resultados están disponibles en una o dos semanas. A todas las mujeres generalmente se les ofrece el MSAFP.
- Pantalla cuádruple. Realizado en 16 a 18 semanas, este examen de sangre analiza cuatro componentes en su sangre, la misma alfafetoproteína medida por sí misma en el MSAFP, las hormonas estriol y hCG (gonadotropina coriónica humana) e inhibina-A, una proteína producida por la placenta y los ovarios. Un alto nivel de AFP puede indicar un defecto del tubo neural. Una AFP baja, combinada con niveles anormales de hormonas, puede sugerir anomalías cromosómicas. Cuando se combina con otros factores de riesgo, esta prueba de detección ayudará a determinar su riesgo general y si se justifica la realización de pruebas adicionales. Los resultados están disponibles en unos días. La precisión es del 80 por ciento con una tasa de falsos positivos del 5 por ciento. En áreas donde el cuadrante no está disponible, es posible que pueda hacerse la prueba de sangre de la prueba triple, que no incluye la medición de la inhibina A.
- Ecografía detallada. Generalmente se realiza a las 18 semanas o más tarde, este ultrasonido la prueba puede buscar defectos de nacimiento estructurales, como anomalías cardíacas, como seguimiento de los resultados de los análisis de sangre.
- vAmniocentesis. Esta prueba de diagnóstico generalmente se realiza entre 14 y 20 semanas. Con ecografía como guía, su médico usará una aguja larga y delgada para extraer una muestra de líquido del saco amniótico, que contiene las células expulsadas por el feto. Esta prueba detecta anomalías cromosómicas y defectos del tubo neural con una precisión del 98 al 99 por ciento. La tasa de aborto espontáneo varía de 1 en 200 a 1 en 400 o menos. Los resultados de las pruebas están disponibles en menos de dos semanas.
Las pruebas genéticas son una decisión individual. Mientras que algunas parejas pueden no estar interesadas en ninguna prueba porque los resultados no cambiarán su decisión de llevar a su bebé a término, otros quieren saber todo lo que puedan, ya sea para estar preparados emocionalmente y poner los soportes en su lugar para un niño con necesidades especiales, o para tomar medidas para terminar el embarazo.
"Siempre les digo a las parejas, sin importar su edad, que tengan que descubrir en qué categoría encajan", dice el Dr. Sehdev. "Dejamos que cada pareja decida lo que quiere".
