LUNES, 4 de febrero de 2013 - Cuando Leo Lake, de 5 años, usa sus gafas de sol recetadas, él hace la mayoría de las horas del día, puede ver tres pies delante de él. Pero sin ellos, el niño, que vive en la ciudad de Hove, en el Reino Unido, apenas puede ver nada.
"Sin sus gafas, no puede ver a la luz brillante y la luz del sol. Es insoportablemente doloroso para él, él solo grita y llora, "la madre de Leo, Hannah, le dijo al Daily Mail del Reino Unido.
La vista de Leo se deteriora lentamente debido al síndrome de Joubert, un trastorno neurológico raro que, en el caso de Leo, causado por una mutación específica del gen CEP290. El síndrome de Joubert, en el que la parte del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación no se desarrolla completamente, se asocia con un equilibrio deficiente, respiración anormal, problemas oculares y enfermedades hepáticas y renales, según los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. (NIH) . Se estima que el síndrome de Joubert ocurre entre 1 en 80,000 y 1 en 100,000 recién nacidos.
Leo fue diagnosticado por primera vez con amaurosis congénita de Leber, un trastorno ocular hereditario, a los cuatro meses de edad, según Hannah, quien notó que algo podría estar mal con Leo cuando sus ojos no se enfocaban, siempre miraba las paredes en lugar de mirar a la persona que tenía delante. Más tarde le diagnosticaron el síndrome de Joubert, a la edad de 3.
La luz brillante puede ser realmente cegadora para Leo.
"Leo sabe que es diferente a otros niños, pero todavía no comprende completamente su condición", dijo Hannah. el Daily Mail . "La gente le pregunta por qué usa gafas de sol todo el tiempo, le digo que diga que son sus gafas mágicas para ayudarlo a ver".
En abril de 2012, Leo y Hannah viajaron a los Estados Unidos para que Leo pudiera participar. un proyecto de investigación en los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda, Md. Allí, los médicos encontraron una serie de pequeños quistes en ambos riñones de Leo, un signo de enfermedad renal, le dijeron a Hannah. Leo probablemente necesitará un trasplante de riñón antes de llegar a la edad adulta; incluso después, podría necesitar otro trasplante de riñón más tarde en la vida.
Investigaciones adicionales podrían descubrir tratamientos y curas potenciales para el riñón de Leo y dolencias relacionadas con la visión. Para ayudar a recaudar fondos, Hannah comenzó su propia fundación, VisKid, el año pasado.
