10 Cosas que debe saber sobre el colesterol alto heredado y la genética |

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Datos rápidos

El colesterol alto heredado aumenta el riesgo de sufrir un ataque cardíaco a una edad temprana.

La mayoría de las personas que padecen hipercolesterolemia familiar (conocida como HF) no presentan síntomas hasta que tienen un ataque al corazón.

Para las personas con HF, el tratamiento con estatinas y otros tipos de medicamentos reduce el riesgo de ataque cardíaco a la normalidad.

¿Le han evaluado sus niveles de colesterol últimamente? Aquí hay 10 buenas razones para hacerlo.

Si su colesterol LDL o "malo" está por debajo de 100 miligramos por decilitro (mg / dL) y su HDL o colesterol "bueno" está por encima de 40 mg / dL (para hombres) o 50 mg / dL (para mujeres), sus niveles son saludables. Pero uno de cada tres adultos tiene niveles de colesterol no saludables, de acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). El colesterol alto lo pone en riesgo de enfermedad cardíaca, el asesino número 1 de hombres y mujeres en los Estados Unidos hoy.

Para algunas personas, los niveles altos de colesterol en la sangre provienen de una dieta alta en grasas saturadas y productos animales , pero para otros, el colesterol alto es genético: se ejecuta en la familia. Además de obtener colesterol de fuentes dietéticas como la carne y los lácteos, nuestros cuerpos también producen colesterol. Y algunas personas producen más colesterol de lo que se puede manejar con seguridad, causando una acumulación de grasa y placa en sus arterias.

James Underberg, MD, del NYU Center for Prevention of Cardiovascular Disease, director de Bellevue Hospital Lipid Clinic en New York City, y presidente de la National Lipid Association, brinda información sobre el colesterol alto heredado.

1. La salud cotidiana: ¿Qué tan común es la condición hereditaria de colesterol alto llamada hipercolesterolemia familiar o HF en los Estados Unidos?

Dr. Underberg: Mucho más común de lo que la gente piensa: afecta a 1 de cada 400 personas en la población general. Es más común que otras enfermedades genéticas obtener más tiempo de aire. En las poblaciones fundadoras, las poblaciones judías francocanadienses y asquenazíes, por ejemplo, la HF ocurre en 1 de cada 100 personas. Esta es una condición genética que acorta la esperanza de vida y es tratable.

2. La salud cotidiana: ¿la incidencia de esta forma genética de colesterol alto es estable o va en aumento en la población de EE. UU.?

Dr. Underberg: La incidencia de HF es estable como una condición genética. Estamos viendo un aumento lento en la conciencia ahora, de modo que tanto los pacientes como los profesionales son más conscientes.

3. Salud cotidiana: ¿Cuántas personas cree que tienen la afección pero aún no han sido diagnosticadas?

Dr. Underberg: La tasa de diagnóstico es de entre 1 y 20 por ciento. Como máximo, el 20 por ciento se diagnostica en los Estados Unidos. En los Países Bajos y en el Reino Unido, hay más conocimiento [del colesterol alto genético].

4. La salud cotidiana: ¿cómo se diagnostica la hipercolesterolemia familiar?

Dr. Underberg: Para la mayoría de las personas, no hay síntomas hasta que tienen un ataque cardíaco. Los pacientes pueden presentar bultos [depósitos de colesterol] alrededor de los ojos o protuberancias en los tendones, pero muchos pacientes no. A veces se observa un anillo blanco alrededor de la córnea del ojo en pacientes menores de 45 años. Los principales síntomas son los niveles altos de colesterol y los antecedentes familiares de colesterol alto.

5. Salud cotidiana: ¿FH es heredado por todos los niños de una familia o solo algunos de ellos?

Dr. Underberg: Suponiendo que un padre tiene FH, hay una probabilidad de uno en dos de que un niño la tenga: una probabilidad del 50 por ciento.

6. La salud cotidiana: ¿qué hay de diferente en los genes de las familias con esta afección hereditaria?

Dr. Underberg: Existen varios genes que intervienen en la forma en que eliminamos el colesterol en el hígado. El receptor de LDL es una proteína en el hígado que extrae el colesterol del torrente sanguíneo. En la mayoría de los casos de hipercolesterolemia familiar, hay una mutación en el gen del receptor de LDL. No pueden eliminar el colesterol, por lo que el hígado produce más colesterol porque no se da cuenta de que tiene suficiente del torrente sanguíneo. Esto hace que sea muy difícil para las personas bajar los niveles de colesterol.

7. Salud cotidiana: ¿Cuáles son las consecuencias de no tratar el colesterol muy alto?

Dr. Underberg: El riesgo de un evento cardiovascular a lo largo de la vida (ataque cardíaco o accidente cerebrovascular) es 20 veces mayor para una persona con HF. Y para las mujeres en el grupo de edad de 20 a 39 años, hay un riesgo 125 veces mayor.

Los hombres tienden a tener eventos cardiovasculares 10 años antes, en la treintena y la cuarentena, y las mujeres en la cincuentena.

8 . La salud cotidiana: ¿Cómo se trata el colesterol alto en pacientes con colesterol alto heredado?

Dr. Underberg: Alentamos un estilo de vida saludable para el corazón: ejercicio, dieta baja en grasas, no fumar. Pero esta condición comienza en el momento del nacimiento; el colesterol es alto desde el primer día [en pacientes con HF]. La dieta sola rara vez es suficiente. La medicación con estatinas es la piedra angular del tratamiento para estos pacientes, pero a menudo no es suficiente. Los inhibidores de PCSK9 como Praluent reducen la cantidad de colesterol LDL en la circulación y reducen el colesterol total. Otros medicamentos, como la ezetimiba, que disminuye la absorción del colesterol en el intestino] y los secuestradores de ácidos biliares [como la colestiramina o el colestipol] también pueden usarse. Algunos pacientes no pueden tolerar medicamentos, o su colesterol es tan alto que los medicamentos no funcionan. Para ellos, la aféresis LDL es un procedimiento para eliminar el colesterol de la sangre, como la diálisis, y se realiza cada una o dos semanas.

La FDA aprobó nuevos medicamentos para casos extraordinarios: inyección de Kynamro (mipomersen sodium) y Juxtapid (lomitapida) - pero estos tienen efectos secundarios.

9. La salud cotidiana: ¿es prevenible la enfermedad cardíaca prematura en personas con hipercolesterolemia familiar?

Dr. Underberg:

No hay ensayos prospectivos por razones éticas; los datos que tenemos son observacionales. Para los pacientes con HF en estatinas, el nivel de riesgo es similar al de las personas sin HF. Esto encaja con la hipótesis del colesterol, que los pacientes que nacen con colesterol bajo no tienen enfermedad cardíaca.

10. La salud cotidiana: ¿qué haces para crear conciencia sobre la HF en tu comunidad? Dr. Underberg:

Esto es algo que realmente me apasiona. Soy el presidente de la Asociación Nacional de Lípidos. Trabajamos en ferias de salud en la ciudad de Nueva York para promover el conocimiento sobre FH a nivel local. A nivel nacional, la Fundación de la Asociación Nacional de Lípidos ofrece conocimiento del servicio público en LearnYourLipids.com. Otra fuente de información es la Fundación FH.

Debido a que las personas con esta afección corren un mayor riesgo, tratamos de asegurarnos de que las personas sean identificadas para que sus hijos puedan ser evaluados. Un niño está potencialmente en riesgo, pero nadie puede haberles dicho que se haga un examen. Para las edades de 9 a 11, todos los niños deben someterse a exámenes de detección de niveles de colesterol. Entonces, si tienen HF, pueden instituir la dieta y el ejercicio desde el principio a medida que cambian los estilos de vida.

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