¿Por qué la prueba A1C puede omitir la diabetes en algunos afroamericanos?

El A1C se ha convertido en la prueba de diagnóstico estándar para la diabetes, pero puede no ser suficiente para identificar la enfermedad en algunas personas.Getty Imgaes

Puede pensar que recibir un diagnóstico de diabetes tipo 2 es tan fácil como visitar a su médico, pero resulta que obtener este conocimiento puede ser más fácil para algunas personas que para otros.

Once por ciento de los afroamericanos tienen una variante genética que podría sesgar los resultados de la hemoglobina A1C - una prueba de diagnóstico que mide los niveles promedio de azúcar en sangre de una persona en los últimos tres meses, y que se ha convertido en el objetivo para identificar a las personas con diabetes tipo 2, según una revisión publicada en septiembre de 2017 en la revista PLoS Medicine . Los investigadores observaron que si cada estadounidense fuera evaluado para detectar diabetes solo con A1C, 650,000 afroamericanos, que tienen la variante del gen G6PD, se perderían el diagnóstico.

Cómo sus genes podrían afectar su A1C

El estudio Los autores realizaron una revisión de 82 estudios de todo el mundo que involucraron a personas de ascendencia europea, africana, del este de Asia y del sur de Asia. "Tenemos un gran interés en cómo puede aplicar la genética humana moderna para mejorar la salud humana, particularmente la salud pública", dice el autor corresponsal James B. Meigs, MD, MPH, de la división de medicina interna general del Hospital General de Massachusetts en Boston.

Al observar cómo ciertas variantes genéticas afectan el azúcar en la sangre y las pruebas, descubrieron que el G6PD se destacó. "En los estadounidenses blancos, esta variante genética no existe. En los Estados Unidos, el 11 por ciento de los afroamericanos lo tienen ", explica el Dr. Meigs. Evolutivamente, explica, la variante desarrollada para proteger contra la malaria en poblaciones africanas.

La variante del gen G6PD altera la vida útil de los glóbulos rojos y, por lo tanto, puede alterar la forma en que aparece el nivel de azúcar en la sangre mediante las pruebas A1C. "Estas personas tienen niveles altos de azúcar en la sangre, pero parecen tener una lectura baja de A1C, y por lo tanto se les pasa por alto", explica Meigs. Esto es particularmente preocupante ya que "en los Estados Unidos, las poblaciones afroamericanas tienen una mayor tasa de diabetes y las tasas más altas de complicaciones, como la ceguera y la insuficiencia renal en etapa terminal", dice.

Este estudio representa la posible futuro para la medicina personalizada: una que tiene en cuenta genes específicos al probar y personalizar el tratamiento apropiado para cada individuo. Pero todavía no hemos llegado al todo, y A1C sigue siendo una de las mejores opciones para el cribado.

A1C: ¿una herramienta de diagnóstico imperfecta?

De hecho, los médicos saben que una serie de afecciones pueden falsear los resultados de A1C, dice Rochelle Naylor, MD, endocrinóloga pediátrica de la Universidad de Chicago en Illinois, que no participó en la revisión. Por ejemplo, los afroamericanos con un rasgo drepanocítico también pueden estar en riesgo de perder un diagnóstico, según un estudio publicado en febrero de 2017 en la revista JAMA . Hasta 8 a 10 por ciento de los afroamericanos tienen el rasgo drepanocítico. Y mientras que una investigación publicada en febrero de 2016 en la revista Diabetes Care señaló que agregar A1C como herramienta de diagnóstico mejoró las tasas de diagnóstico de tipo 2, el beneficio se observó principalmente para las personas blancas y menos para los afroamericanos.

"En general, A1C sigue siendo una herramienta realmente valiosa", dice. "Hasta cierto punto, sientes que puedes confiar en el resultado, y este estudio demuestra que la mayoría de las veces es cierto", dice el Dr. Naylor. Aunque los médicos saben que existen algunas de estas imprecisiones, todavía es demasiado pronto para saber cómo abordar mejor el problema, dice Naylor, sobre todo porque los médicos todavía no están buscando esta variante genética en los pacientes. Anteriormente, los médicos utilizarían principalmente una prueba de glucosa en sangre en ayunas para diagnosticar la diabetes tipo 2. El problema es que usted tuvo que ayunar antes de la prueba, lo cual es una barrera para someterse a la detección. Hoy, ahora que el A1C es la prueba primaria, si alguien está al límite entre la prediabetes y la diabetes, o si hay una pregunta sobre los resultados, por ejemplo, si la presión arterial, el colesterol y el IMC tienden a la diabetes, el médico usaría un prueba de tolerancia oral a la glucosa para más información, dice Naylor. "Hay una manera de resolver esta incertidumbre", dice ella.

Qué hacer si está afectado

Si el diagnóstico de diabetes de alguien se pierde debido a la A1C, tampoco todo está perdido. Si su médico sospecha que puede tener prediabetes o diabetes tipo 2 temprana, el consejo generalmente será el mismo. Si es sedentario, tiene sobrepeso y consume una dieta altamente procesada y de alto índice glucémico, su médico lo instruirá sobre los cambios en su estilo de vida. Hacer ejercicio, limpiar su dieta y perder una cantidad modesta de peso pueden ayudarlo a reducir sus posibilidades de desarrollar una diabetes tipo 2 en toda regla o ayudar a prevenir que la enfermedad progrese si ya la tiene. "Esas cosas son saludables para todos", dice Naylor.

Hasta que llegue la era de la medicina personalizada, si eres afroamericano, probablemente no sabrás si tienes la variante genética o no. Pero está bien, hay cosas que puede hacer para abogar por usted mismo:

Visite a su médico regularmente.

Si bien puede parecer obvio, hay que decirlo, según Meigs: "Ves personas que son muy resistente a ver a un médico. Dicen: "Realmente no quería verte porque me dirías algo malo", explica. Haz un chequeo anual.

Debe incluir un análisis de sangre, medición de la presión arterial, peso corporal cheque, y una prueba de colesterol, Meigs aconseja. Conocer esta información, así como los antecedentes familiares, puede predecir el riesgo de tipo 2 extremadamente bien, incluso antes de una prueba de A1C. Si eso no es posible, busque ferias de detección, que a menudo se realizan en lugares de trabajo, donde los profesionales de la salud usan un cuestionario para evaluar su riesgo de diabetes. Si se diagnostica con el tipo 2, busque ayuda.

Un problema Meigs dice que las personas son evaluadas, pero no reciben atención de seguimiento. Si se le acaba de diagnosticar diabetes, busque atención de seguimiento, que se ha demostrado que mejora enormemente sus posibilidades de llevar una vida sana a pesar de la diabetes tipo 2.