Tabla de contenido:
- Esta extraña enfermedad genética causa una amplia gama de síntomas físicos y cognitivos.
- Causas
- Síntomas y diagnóstico
- Tratamiento y complicaciones
Esta extraña enfermedad genética causa una amplia gama de síntomas físicos y cognitivos.
El síndrome de Prader-Willi es raro, enfermedad congénita (presente al nacer).
Afecta a múltiples sistemas en todo el cuerpo, lo que provoca diversos problemas físicos, neurológicos, cognitivos, endocrinos (hormonales) y de conducta.
El síndrome afecta a 1 de cada 15,000 a 25,000 personas en todo el mundo, según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano (NICHD).
Afecta a hombres y mujeres por igual, y no existen factores de riesgo conocidos para el síndrome, ya que el error genético que lo causa ocurre al azar .
Causas
El síndrome de Prader-Willi se desarrolla a partir de cambios genéticos en una región del cromosoma 15 llamada región crítica de Prader-Willi (PWCR).
Hereda una copia de este cromosoma de su madre y una de su padre. Algunos genes en el PWCR solo se activan o activan en la copia paterna del cromosoma.
El síndrome es en última instancia el resultado de una pérdida de función (o expresión) de estos genes aportados por el padre.
Hay tres mecanismos conocidos que causan esta falta de expresión genética, según un informe de 2012 en la revista Genetics in Medicine.
Entre el 65 y el 75 por ciento de los casos de síndrome de Prader-Willi surgen de la eliminación de genes en el PWCR paterno, según el informe.
Otro 20 a 30 por ciento de los casos se desarrolla debido a un fenómeno llamado disomía uniparental materna, en el que una persona tiene dos copias maternales y ninguna copia paterna del cromosoma 15.
Por último, del 1 al 3 por ciento de los casos son el resultado de un llamado defecto de impresión que causa que los genes PWCR paternos estén inactivos (como los genes maternos).
Síntomas y diagnóstico
El tono muscular bajo o hipotonía en la infancia caracteriza casi todos los casos del síndrome de Prader-Willi, según el re de 2012 puerto.
Esto puede causar:
- Alimentación deficiente (incapacidad para succionar)
- Disminución del movimiento y letargo
- Llanto débil
- Reflejos deficientes
Además, 90 a 100 por ciento de los bebés con el síndrome han retrasado el desarrollo motor, requiriendo aproximadamente el doble de tiempo para alcanzar los hitos del desarrollo.
Las demoras relacionadas con el lenguaje también son comunes.
Más adelante en la infancia se desarrollarán otros síntomas, incluyendo:
- Varios problemas de conducta, como el mal genio arrebatos, terquedad y tendencias obsesivo-compulsivas
- Problemas del sueño
- Incapacidad para sentirse lleno, lo que resulta en aumento de peso rápido y obesidad
- Discapacidades de aprendizaje
- Pubertad retrasada o incompleta
- Genitales subdesarrollados
- Alto Umbral de dolor
Ciertas características físicas también son comunes entre las personas con síndrome de Prader-Willi, como estatura baja, manos y pies inusualmente pequeños, piel y cabello claros y ciertas características faciales, incluida una boca triangular, ojos almendrados, y una frente estrecha.
Estos síntomas s puede sugerir el síndrome, pero un diagnóstico requiere pruebas genéticas (utilizando muestras de sangre), que pueden detectar el síndrome de Prader-Willi en más del 99 por ciento de las personas analizadas, según el informe Genetics in Medicine.
Tratamiento y complicaciones
No hay cura para el síndrome de Prader-Willi, pero varias opciones de tratamiento pueden ayudar a controlar los diversos síntomas que causa.
Las hormonas de crecimiento aprobadas por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) pueden ayudar a tratar la hipotonía y fuerza y masa muscular, aumentando la densidad mineral ósea y corrigiendo las deficiencias de estatura.
El control del peso mediante una estricta supervisión de la ingesta de alimentos durante la infancia también es importante para las personas con este síndrome, ya que la obesidad es un problema común.
Otros tratamientos posibles Incluye:
- Reemplazo de hormonas sexuales
- Monitorización del sueño
- Terapia del habla y del lenguaje
- Terapia física y conductual
Si la afección no se monitorea y trata adecuadamente, las personas con el síndrome de Prader-Willi pueden desarrollar una o más complicaciones graves, incluida la diabetes tipo 2, insuficiencia cardíaca congestiva y osteoporosis u otros problemas óseos.
