Las personas con anemia falciforme rara vez viven más allá de los 50 años, por lo que cuando Richard Mitchell cumplió los 70 años recientemente, tenía motivos adicionales para celebrar. Lo mismo hicieron sus médicos.
"Realmente es territorio desconocido en términos de la intersección de la geriatría con la enfermedad de células falciformes", dijo Jeffrey Glassberg, MD, uno de una docena de médicos que asistieron a una fiesta de cumpleaños improvisada para Mitchell en el Hospital Mount Sinai. en Nueva York, donde es tratado en la clínica de células falciformes.
Dr. Glassberg es uno de los pocos médicos de emergencia en el país que se especializa en la enfermedad de células falciformes. "La enfermedad de células falciformes es una enfermedad de emergencia", dijo. Eso es porque el sello distintivo de la enfermedad son ataques de dolor insoportable. "Los pacientes ingresan a Urgencias in extremis, solo en extremo dolor", agregó. "Los términos que se han usado para describirlo incluyen 'mis huesos se rompen'. "
" El dolor está en todas partes y solo quieres obtener alivio ", dijo Mitchell sobre los ataques.
La célula falciforme es causada por una sola letra incorrecta en el código de ADN. Ese error de codificación hace que los glóbulos rojos se deforme, con forma de hoz. El gen es recesivo, por lo que ambos padres deben ser portadores. Si lo son, sus hijos tienen una probabilidad de uno en cuatro de contraer la enfermedad.
Mitchell recuerda historias extrañas de niños que mueren misteriosamente en los brazos de su abuela. Él está seguro de que esos niños murieron de la enfermedad de células falciformes. No tuvo su primer ataque drepanocítico hasta que cumplió los 20 años. Para entonces, la enfermedad ya no era misteriosa.
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Las opciones para tratar la enfermedad no han avanzado mucho desde que se diagnosticó Mitchell. "Sus únicas opciones para tratarlo son medicamentos para el dolor y algunos fluidos IV [intravenosos] suaves", dijo Glassberg. "Realmente, no tenemos mucho más para tratar los ataques agudos".
Esos ataques hacen daño a todas las partes del cuerpo. "Tenemos que controlar sus riñones, pulmones, hígado, casi todos los órganos desde sus ojos hasta su corazón", dijo Glassberg.
Mitchell atribuye su longevidad a buenos genes y un estilo de vida saludable. Después de que le diagnosticaron, dejó de beber y de altas horas de la noche. Él mira lo que come y ve a sus médicos regularmente. "Eso es lo que me lleva hasta aquí, supongo", dijo.
