Hace poco más de un año, la FDA aprobó la primera prueba de "biopsia líquida". conocido como genotipado rápido de plasma: para pacientes con cáncer de pulmón. Esta prueba no invasiva permite que los médicos extraigan sangre y examinen la muestra en busca de ADN libre de células cancerosas en la muestra.
La prueba de mutación EGFR cobasdetecta una mutación llamada T790M. La mutación ocurre en pacientes que portan las mutaciones del gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR), que ocurren en 10 a 35 por ciento de los pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP). La mutación T790M brinda a los pacientes una opción de tratamiento adicional si los que se dirigen a EGFR, como Tarceva (erlotinib) e Iressa (gefitinib), dejan de funcionar.
Sin embargo, la prueba tiene algunas advertencias. Es poco probable que se sustituya la biopsia de tejido, en la que se extrae un tumor del cuerpo y se examina en el laboratorio, para el diagnóstico inicial. La mayoría de los pacientes todavía tendrán inicialmente una biopsia de tejido, que luego se puede usar para buscar mutaciones de EGFR y otras variaciones genéticas que pueden ser dirigidas con píldoras.
Una biopsia líquida tampoco puede usarse para la expresión de PD-L1 en el tumor, otro tumor variación que puede ser dirigida con medicamentos de inmunoterapia, como Opdivo (nivolumab) y Keytruda (pembrolizumab). La prueba para la expresión de PD-L1 requiere una biopsia tradicional, dice Liang Cao, PhD, investigador del personal en el Instituto Nacional del Cáncer en Bethesda, Maryland.
Y la biopsia líquida no es tan definitiva como la biopsia de tejido. "La biopsia líquida no es perfectamente sensible, por lo que a veces puede pasar por alto mutaciones", dice Nathan A. Pennell, MD, PhD, director del Programa de Oncología Médica del Cáncer de Pulmón en el Centro de Cáncer Taussig de la Clínica Cleveland en Ohio.
Pero en determinadas circunstancias, la biopsia líquida puede ser el camino a seguir. ¿Quién debería preguntar al respecto?
Pacientes con NSCLC cuyo cáncer está progresando en inhibidores de EGFR de primera o segunda generación
Kevin M. Sullivan, MD, un oncólogo médico en Northwell Health Cancer Institute en Lake Success, Nueva York, usa regularmente la prueba de biopsia líquida con pacientes que tienen la mutación EGFR pero cuyo cáncer todavía está progresando después de meses de tratamiento con una medicación oral dirigida de primera línea para mutaciones de EGFR, como Tarceva.
"En aproximadamente el 50 por ciento de esos casos, los pacientes pueden desarrollar una mutación T790M en su cáncer que los hace resistentes a la medicación oral dirigida que previamente controlaba su enfermedad ", dice el Dr. Sullivan. En esos casos, puede ayudar cambiar a Tagrisso (osimertinib), un fármaco que ataca a T790M.
La prueba de cobas EGFR Mutation incluye pruebas para la mutación T790M.
En pacientes que han desarrollado la mutación "se puede detectar alrededor del 70 por ciento del tiempo, por lo tanto, evitando al paciente otro procedimiento invasivo de biopsia ", dice Sullivan.
Pacientes con NSCLC que no tienen suficiente tejido disponible para la prueba de mutación
Las muestras de biopsia pueden ser demasiado pequeñas o carecer de suficiente material para pruebas moleculares, y por lo tanto una biopsia líquida se puede utilizar para buscar mutaciones. Otro escenario, dice Sullivan, es si el tumor no es fácil de alcanzar y la biopsia sería difícil o supondría un riesgo para el paciente. "He usado plasma pruebas, no necesariamente solo cobas, varias veces cuando el tejido no estaba fácilmente disponible y estas pruebas fueron rápidas, por lo que el tratamiento puede comenzar rápidamente ", dice el Dr. Pennell.
Pacientes con NSCLC que están demasiado enfermos o no pueden hacerlo pasar por un Tis Procedimiento de biopsia de sue
Las biopsias de pulmón son invasivas y pueden ser dolorosas. Las biopsias líquidas, por otro lado, no lo son. "Las pruebas de sangre para las mutaciones de EGFR son muy prácticas y de bajo riesgo: solo una aguja para sangre", dice Pennell. Se toma una muestra de sangre de 5 mililitros y luego se "centrifuga" para obtener 2 mililitros de plasma, que luego se analiza ADN tumoral.
Pacientes que no tienen tiempo para esperar los resultados
Los resultados de las biopsias líquidas también son más rápidos que los de las biopsias de tejido tradicionales. Un estudio publicado en agosto de 2016 de JAMA Oncology que incluía 180 pacientes con NSCLC descubrió que el tiempo medio de respuesta para biopsias líquidas era de tres días, en comparación con 12 días para biopsias de tejido en pacientes recién diagnosticados y 27 días en pacientes farmacorresistentes. "Si un paciente está muy enfermo, una o dos semanas hace una diferencia", dice Pennell.
Pacientes cuyos tumores no fueron probados para detectar mutaciones cuando fueron diagnosticados por primera vez
A algunos pacientes no se les ofrecen pruebas de mutación. Si no lo es, debe solicitarlo, dicen los expertos. A veces, las muestras de biopsia se han congelado y las pruebas moleculares en la muestra almacenada se pueden realizar después del hecho, dice Sullivan. De lo contrario, una biopsia líquida podría ofrecer información clave sobre el tratamiento que debe probarse a continuación, dice Sullivan.
