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MARTES, 28 de mayo de 2013 - John Nash podría agradecer a sus padres por su hermosa mente. Ahora él y otras personas que viven con esquizofrenia también podrían agradecer su genética para tratar la enfermedad, según una investigación de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins publicada en Translational Psychiatry.
Los investigadores han descubierto que, aunque la esquizofrenia se da en familias, hay es "ninguna receta genética única" para la condición. En cambio, una combinación de variaciones genéticas causa un mayor riesgo de esquizofrenia.
Actualmente, la genética no juega un papel en el diagnóstico de la esquizofrenia; es un diagnóstico clínico, dijo Herbert Lachman, MD, profesor de psiquiatría y ciencias del comportamiento y profesor asociado de genética en Albert Einstein College of Medicine, Bronx, Nueva York. No hay pruebas genéticas que ayuden a hacer un diagnóstico.
Pero los investigadores esperan que los resultados de su nuevo estudio conduzcan a una prueba genética y planes de tratamiento más específicos.
El estudio examinó a 123 familias que tenían más de una familia miembro con un diagnóstico de esquizofrenia. Mediante el proceso de determinación del genotipo, una forma de determinar la diferencia en la composición genética de una persona, los investigadores pudieron ver que las variaciones genéticas pueden combinarse para interrumpir la función de varias vías cerebrales críticas.
El hallazgo podría hacer que el tratamiento del la enfermedad es más compleja, pero los investigadores creen que el descubrimiento podría conducir a una prueba genética que pueda predecir qué medicamentos necesitará cada paciente para su tipo específico de mutaciones genéticas.
"Estos resultados respaldan la idea de que no existe una única receta genética para la esquizofrenia, pero que una acumulación de mutaciones en una vía relacionada con la enfermedad puede ser el culpable ", dijo Dimitri Avramopoulos, MD, Ph.D., profesor asociado de psiquiatría en el Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética, en una prensa "Los resultados también son evidencia de la teoría actual de que la esquizofrenia no es una enfermedad en absoluto, sino un conjunto de trastornos relacionados".
El Dr. Avramopoulos espera que los estudios futuros es más familias confirmarán los hallazgos de su estudio.
Tratamiento y diagnóstico de esquizofrenia
Desafortunadamente, las pruebas genéticas y un tratamiento directo para la enfermedad podrían estar a años de distancia, dijo el Dr. Lachman.
"El mejor el tratamiento es para tratar síntomas como la paranoia y las alucinaciones ", dijo. "Las drogas son muy efectivas, pero tratan los síntomas más que la enfermedad".
Los factores ambientales también podrían desempeñar un papel en el tratamiento de los síntomas de la esquizofrenia.
"Algunos de los resultados en los países subdesarrollados son mucho mejores debido a la la estructura y los lazos comunitarios son más fuertes ", dijo Lachman. "Incluso en lugares sin medicinas occidentales, se ha demostrado que una comunidad fuerte ayuda a la esquizofrenia, pero las drogas todavía juegan un papel importante en el tratamiento".
La esquizofrenia afecta aproximadamente al 1 por ciento de la población mundial, incluidos 2.2 millones de personas en EE. UU.
Si bien investigaciones anteriores han demostrado que tiende a darse en familias, la condición mental también puede ser causada por traumas infantiles, eventos estresantes de la vida y consumo de drogas, especialmente marihuana.
