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Todo en la familia: ¿es la colitis ulcerosa genética? |

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Anonim

La ascendencia judía puede estar relacionada con la colitis ulcerosa.Valentina Gabusi / Getty Images

Para Rayna Kraman, los genes pueden desempeñar un papel en su ulceración colitis.

APRENDIZAJE CLAVE

La colitis ulcerosa puede afectar a personas de cualquier edad y origen étnico, pero es más frecuente entre los judíos de ascendencia europea oriental.

No todos encajan en el perfil típico de un paciente con colitis ulcerosa: Rayna Kraman la desarrolló más adelante en la vida y no tuvo ningún dolor abdominal.

Cuando Rayna Kraman, de 75 años, que vive cerca de Waco, Texas, fue diagnosticada con colitis ulcerosa (CU) hace cuatro años, no tenía idea de su condición. - un tipo de enfermedad inflamatoria intestinal (EII) - podría estar conectado a su ascendencia judía. No fue hasta que su hijo le envió un enlace que encontró en Internet que ella hizo la conexión. Desafortunadamente para Kraman, la información planteó más preguntas que respuestas.

Un diagnóstico tardío e inesperado

Al principio, el médico de Kraman no sospechó colitis ulcerosa, en parte debido a su edad. La colitis ulcerosa puede aparecer en cualquier momento; sin embargo, generalmente comienza entre los 15 y los 25 años. Cuando se diagnostica más tarde en la vida, es más probable que se vea en hombres que en mujeres. Además, Kraman no tenía el dolor abdominal que normalmente presenta la colitis ulcerosa.

"Mi médico me dijo que era solo diarrea y que desaparecería en 21 días. Seguí discutiendo con él que había algo mal conmigo ", dice Kraman. Cuando el doctor echó un vistazo dentro de su colon, se dio cuenta de que ella tenía razón. Estaba inflamado, y él hizo el diagnóstico.

Kraman advierte que su herencia nunca surgió en su diagnóstico, pero recuerda que su padre le contó que tenía síntomas que podrían haber sido UC. Él también pudo haber tenido una UC de inicio tardío, pero murió de cáncer cuando tenía alrededor de setenta años, así que nunca lo sabrá con certeza.

Kraman también escribió a algunos familiares por parte de su padre, preguntando si alguien había tenido cáncer. colitis ulcerosa. Uno de los primos hermanos de su padre podría haber tenido CU, pero ese pariente había fallecido, por lo que Kraman no pudo explorar más.

El papel de la historia familiar en la EII

Según un capítulo de noviembre de 2012 sobre la genética de la inflamación enfermedad intestinal en el libro Enfermedad Inflamatoria Intestinal Pediátrica , la colitis ulcerosa es más común entre los caucásicos, especialmente los de herencia judía. Y los judíos asquenazíes tienen una prevalencia de IBD dos a nueve veces mayor que los no judíos.

"La historia familiar es importante tanto en colitis ulcerosa como en enfermedad de Crohn, pero la relación es mucho más fuerte en Crohn", dice Ashkan Farhadi, MD, director del Centro de Enfermedades Digestivas en Memorial Care Medical Group en Costa Mesa, California, y un gastroenterólogo en Orange Coast Memorial Medical Center en Fountain Valley, California.

Si un paciente acude al Dr. Farhadi quejándose de diarrea constante, rectal sangrado, dolor abdominal, pérdida de peso, fatiga, y es judío, podría investigar más fácilmente si se trata de colitis ulcerosa; pero él consideraría esa posibilidad con cualquiera que tenga esos síntomas, explica.

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¿Es la colitis ulcerosa genética?

Mientras que algunos genes se han identificado con el funcionamiento de los intestinos, la causa de la colitis ulcerosa aún se desconoce.

El revestimiento interno de los intestinos está destinado a evitar que las bacterias y toxinas dañinas pasen a través de sus paredes. En algunas personas, esta barrera se rompe. "Llamamos a esto hiperpermeabilidad intestinal", dice Farhadi. Podría ser un paso temprano en el desarrollo de la enfermedad inflamatoria intestinal. La pregunta es, ¿podría ser el resultado de genes defectuosos, o es ambiental, o ambos?

La idea es que tener un intestino más permeable provoca una respuesta inmune, dice Farhadi. "Cuando la activación del sistema inmune se descontrola, el revestimiento intestinal quedará atrapado en el fuego cruzado y podremos ver daños en el revestimiento intestinal".

"Parece que incluso si la permeabilidad intestinal no es la única razón para el desarrollo de CU, contribuye a su creación en aquellos que son inmunológicamente susceptibles", agrega Farhadi. Pero lo que provoca o controla la respuesta autoinmune en algunas personas aún no se ha respondido, dice.

Lo que puedes hacer

No hay forma de prevenir la colitis ulcerosa. "No es como la enfermedad cardíaca, donde si comes una dieta baja en grasas y haces ejercicio, puedes evitarla", dice Neville Bamji, MD, instructor clínico de medicina en el Hospital Mount Sinai y gastroenterólogo de New York Gastroenterology Associates. .

Si eres judío y tienes un pariente cercano que tiene CU, haz tu mejor esfuerzo para seguir un estilo de vida saludable. Administre su respuesta al estrés, mantenga una buena higiene del sueño, mantenga su peso dentro del rango normal para usted y no se inunde de grasas animales saturadas y alimentos procesados, aconseja Farhadi.

Si tiene malestar gastrointestinal que no desaparece en un tiempo razonable, consulte a su médico. "Tenemos tratamientos muy efectivos para la colitis ulcerosa", dice el Dr. Bamji. Muchas personas pueden controlar los síntomas con dieta y medicamentos. Sin embargo, alrededor del 25 al 35 por ciento de los pacientes requieren cirugía para extirpar el colon en algún momento.

Kraman intentó remedios alópatas, naturopáticos y homeopáticos, sin éxito. Los medicamentos recetados ayudaron a algunos, pero finalmente, tuvo que someterse a una cirugía. Incluso si hubiera sabido sobre el posible vínculo genético, no cree que hubiera hecho algo diferente. "Hice ejercicio y no fume", dice. "Algunas veces", agrega, "solo tienes que tomar lo que la vida te depara".

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