Martes 19 de octubre, 2011 (MedPage Today) - Una prueba molecular altamente precisa para el síndrome de Down ahora está disponible comercialmente, y requiere solo una muestra de sangre de una mujer embarazada en el primer o segundo trimestre, según el desarrollador de la prueba.
Sequenom , de San Diego, anunció que estaba ofreciendo la prueba a médicos en 20 áreas metropolitanas de todo el país.
Llamada MaterniT21 LDT, la prueba detecta el ADN fetal libre de células en la sangre materna que indica la trisomía del cromosoma 21.
En el corto a largo plazo, las pruebas se realizarán en el laboratorio central certificado de Sequenom y, por lo tanto, están exentas de la regulación de la FDA. Sin embargo, la compañía dijo que planeaba solicitar la aprobación de la FDA a fines de 2012 o principios de 2013 para un kit de prueba que otros laboratorios pueden usar.
El lanzamiento oficial de la prueba coincidió con la publicación en línea en Genética en Medicina de un estudio de validación clínica en el que se evaluó la prueba en aproximadamente 4.400 mujeres embarazadas. Se consideró que estas futuras madres tenían un alto riesgo de dar a luz a un bebé con síndrome de Down debido a la edad de la madre, los antecedentes familiares o los resultados de otras pruebas. La edad gestacional en la prueba varió de 8.1 a 21.5 semanas (media 15 semanas).
Los resultados indicaron que la prueba tenía una precisión del 98.6%, una sensibilidad del 99% y una especificidad del 99%. Hubo tres falsos negativos entre los 212 casos de síndrome de Down.
Las pruebas no dieron resultado en 13 mujeres, según los autores del estudio, dirigidas por Glenn Palomaki, PhD, del Hospital de Mujeres y Bebés en Providence, Rhode Island.
Actualmente El riesgo de síndrome de Down durante el embarazo se calcula sobre la base de los factores de riesgo, la ecografía y los marcadores de suero materno que, en conjunto, tienen una sensibilidad de alrededor del 90% y una especificidad del 98%. Los resultados positivos generalmente conducen a la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas, que pueden lesionar al feto y causar un aborto espontáneo. Palomaki y sus colegas observaron que los médicos utilizan límites relativamente estrictos para los hallazgos positivos durante la detección inicial, aunque las tasas de falsos positivos del 5% las clínicas siguen siendo comunes.
Sequenom indicó que comenzaría inmediatamente a trabajar con terceros pagadores para cubrir la prueba. La compañía prometió que los pacientes pagarían no más de $ 235 de su bolsillo mientras negocia los precios del contrato con las aseguradoras. Dijo que los reembolsos probablemente serían similares a los de la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas.
