Lisa Salberg sabe muy bien qué es lo que puede causar una cardiomiopatía hipertrófica devastadora en toda una familia . Una enfermedad cardíaca genética potencialmente mortal, HCM ha sido parte de su vida desde la infancia y se cobró la vida de siete miembros de la familia, incluidos su padre y su hermana, cuyos hijos ayudó a criar.
Salberg fue diagnosticada con HCM cuando ella Tenía 12 años, después de que un físico escolar detectó un soplo cardíaco. A la edad de 21 años, tres semanas después de su boda, ella sufrió un derrame cerebral. Ahora de 44 años, ella vive con un desfibrilador cardíaco implantado en su pecho para monitorear y regular los latidos de su corazón.
"Esto que había estado tranquilo en el fondo de mi vida ahora se estaba haciendo ruidoso", dijo Salberg, fundador de la miocardiopatía hipertrófica. Asociación (HCMA) en 1996 como un recurso nacional y centro de apoyo para familias como la suya. "Decidí que necesitaba comprender mejor mi propio corazón y descubrir qué podía hacer para salvar mi propia vida y la de mis hijos".
Aproximadamente 1 de cada 500 estadounidenses tiene HCM, pero muchos no lo saben. La enfermedad, en la que el músculo cardíaco se vuelve anormalmente grueso y restringe el flujo sanguíneo, puede pasar inadvertido porque a menudo presenta pocos síntomas, si es que presenta alguno. Los signos más comunes, como dificultad para respirar, dolor en el pecho y ritmos cardíacos irregulares o arritmias, también pueden confundirse con otras afecciones.
"No todo el mundo contrae arritmias, no todo el mundo sufre insuficiencia cardíaca", dijo Paul Pagley, MD , un cardiólogo clínico en el Heart Hospital of Austin. "Hay grados de severidad con los síntomas, y si no tienes ninguno a una edad temprana y no se diagnostica, es difícil saber cómo progresará la enfermedad".
Según la American Heart Association, La MCH es una causa frecuente de paro cardíaco repentino en personas jóvenes, incluidos los atletas. "Esta es la razón por la que estamos haciendo muchas pruebas de detección de atletas", dijo el Dr. Pagley, "porque esta condición es relativamente común, y algunas veces no se sabe [la tuvieron] hasta que alguien murió de paro cardíaco".
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. Calculan que cada año mueren 250,000 estadounidenses por paro cardíaco repentino, y 10 por ciento de ellos tienen menos de 40 años.
Dr. Pagley dice que con frecuencia HCM se detecta cuando una persona está en la adolescencia o tiene 20 años, porque el corazón se ha desarrollado lo suficiente como para detectar anormalidades con un ecocardiograma, una prueba simple que produce imágenes del corazón usando ondas de ultrasonido.
"One Uno de los mayores obstáculos [para el diagnóstico] es que nos vemos bien ", dijo Salberg. "A menos que nos atrape cuando tenemos síntomas, nos vemos sanos y participamos en todo tipo de cosas".
El diagnóstico precoz es fundamental, y cualquier persona con antecedentes familiares de MCH debe someterse a un examen de detección del enfermedad. De acuerdo con la Clínica Mayo, hay un 50 por ciento de posibilidades de que los niños cuyos padres tienen la afección hereden la mutación genética que la causa. Los hermanos también corren un mayor riesgo.
"Los más difíciles de encontrar son las personas que tienen un historial familiar ambiguo de enfermedad cardíaca", dijo Salberg, uno de cuyos hijos fue diagnosticado con HCM. "Cuando alguien en su familia muere inesperadamente de un derrame cerebral o una insuficiencia cardíaca temprana, esos son algunos signos de que debe realizarse un control".
Incluso si no hay antecedentes familiares, el Dr. Pagley recomienda consultar a un médico si tiene alguno de ellos. los siguientes síntomas:
- Desmayos con ejercicio
- Falta de aliento inexplicable
- Latidos cardíacos irregulares
- Latidos cardíacos sin motivo
HCMA ofrece una encuesta de autoevaluación en su sitio web para ayudar a determinar la riesgo de paro cardíaco repentino respondiendo 25 preguntas.
Una vez que se diagnostica la MCH, las opciones de tratamiento varían según la gravedad de la afección, incluidos los medicamentos que disminuyen la frecuencia cardíaca y los procedimientos quirúrgicos para implantar un marcapasos o, como en el caso de Salberg, desfibrilador.
"Todos los pacientes con HCM son un poco diferentes", dijo Salberg. "El objetivo es asegurarnos de que cada paciente reciba la atención adecuada y tenga una buena calidad de vida en el futuro, sin preocuparse por el paro cardíaco". Una de las principales iniciativas de HCMA es hacer que los desfibriladores externos automáticos (AED) estén disponibles. en escuelas y otros lugares públicos para uso de emergencia. Estos dispositivos portátiles entregan una descarga eléctrica que puede restaurar el ritmo normal del corazón en una persona que sufre un paro cardíaco repentino. El estado de Nueva Jersey nacido en Salberg aprobó una ley el año pasado que requiere DEA en todas las escuelas desde jardín de infantes hasta 12.º grado. Solo 17 estados tener tales leyes o recomendaciones en su lugar.
Diecisiete años después de comenzar la HCMA, la misión de Salberg sigue siendo la misma: "Asegurar que otras personas no sean víctimas de esta enfermedad como la mayoría de mi familia".
