¿Qué es la trombofilia? |

Con mayor frecuencia, la coagulación de la sangre es algo bueno, una respuesta necesaria, de hecho, para evitar que su cuerpo sangra excesivamente cuando se lesiona. Pero la coagulación, o coagulación como también se llama, puede ser peligrosa cuando se forman coágulos cuando se supone que no deben hacerlo. Es el caso de la trombosis venosa profunda (TVP), coágulos de sangre que se forman en una vena profunda del cuerpo, generalmente las piernas.

Especialmente en riesgo son personas con un trastorno del coágulo de sangre llamado trombofilia, también conocido como hipercoagulabilidad. Esta condición hace que sea más probable que alguien desarrolle coágulos sanguíneos anormales que pueden ser potencialmente mortales. La trombofilia aumenta el riesgo de TVP. Y, si no se trata, los coágulos de sangre pueden romperse, comenzar a moverse a través de la sangre y bloquear el flujo de sangre a un órgano importante, posiblemente causando daño severo o la muerte. Es por eso que el diagnóstico adecuado de trombofilia es tan importante.

Mayor riesgo de TVP en la trombofilia

"La mayoría de las trombofilias son genéticas", lo que significa que son heredadas de uno o ambos padres, dijo Keith McCrae, MD, un médico del departamento de oncología hematológica y trastornos sanguíneos en la Cleveland Clinic en Ohio. "También existen factores de riesgo para los coágulos de sangre que no son genéticos, como tomar anticonceptivos orales, estar inmovilizados debido a una cirugía reciente o cáncer. Pero la mayoría son hereditarias ", dijo el Dr. McCrae.

Las trombofilias que están presentes desde el nacimiento se llaman trombofilias congénitas. Uno de los más comunes es el factor V Leiden." Factor V Leiden es más común en personas de ascendencia del norte de Europa ", Dijo el Dr. McCrae. "No todas las personas con factor V Leiden desarrollarán coágulos de sangre, sin embargo."

También existen otros tipos de trombofilias heredadas, incluida la mutación de protrombina G2021A, deficiencia de antitrombina III, deficiencia de proteína C y deficiencia de proteína S.

Trombofilia no es causado solo por la genética. "La trombofilia resulta de las interacciones entre la genética y el entorno de una persona, algo que llamamos herencia multifactorial", dijo Michelle Kluge, consejera genética de la Clínica Mayo en Rochester, Minnesota.

Trombofilia: una condición genética

"En general, la trombofilia se hereda de manera autosómica dominante ", dijo Michelle Alabek, consejera genética del Centro de Hemofilia de Pensilvania Occidental en Pittsburgh. Ella explicó: "Todo el mundo tiene dos copias de ciertos genes que deberían funcionar para detener la formación de coágulos de manera apropiada. Si una o ambas copias de un gen no funcionan en una persona, él o ella correrá un mayor riesgo de trombosis "(formación de un coágulo).

El hecho de que alguien tenga trombofilia también depende de cuántas copias de la persona que no trabaja gen que esa persona heredó. "Si un individuo tiene una copia de un gen que no funciona y una copia que sí funciona, son heterocigotos para la trombofilia", dijo Alabek. "Las personas heterocigotas tienen un 50 por ciento de riesgo de transmitir el gen no funcional a sus hijos. Si ambas copias de los genes de una persona no funcionan, esa persona es homocigota, y estas personas siempre transmiten una copia no funcional del gen a sus hijos. "

Alabek agregó que una persona puede heredar genes defectuosos de ambos lados de la familia, lo que aumentaría el riesgo de trombofilia congénita." También es posible tener más de una trombofilia, lo que aumentaría aún más el riesgo de trombosis ", dijo. dicho.

RELACIONADO: El mayor desafío del atleta campeón: trombosis venosa profunda

recibiendo un diagnóstico de trombofilia

Varios escenarios pueden llevar a que alguien busque una evaluación para un posible diagnóstico de trombofilia.

"Personas con un historial familiar fuerte de la trombosis puede querer ser evaluada por un profesional de la genética, como un asesor genético, así como un hematólogo, especialmente si tienen otros factores de riesgo de trombofilia, como someterse a cirugía o tomando anticonceptivos orales ", dijo Kluge. "Estos profesionales pueden analizar los factores de riesgo de trombofilia individuales, tanto genéticos como ambientales, así como su riesgo personal de desarrollar un coágulo de sangre. También pueden ayudarlo a determinar los próximos pasos apropiados ".

Otra razón para buscar una evaluación para el diagnóstico de trombofilia, según McCrae, sería el desarrollo de un coágulo de sangre a una edad temprana. "La incidencia de un evento trombótico en alguien que tiene 21 años es aproximadamente uno en 750,000", dijo. "En alguien que tiene 55 o 60 años, es aproximadamente uno en 150. Así que la edad es un factor de riesgo importante".

Buscar un diagnóstico de trombofilia también puede ser necesario si se forma un coágulo en un lugar inusual. "La mayoría de los coágulos se forman en las piernas, pero alguien con una trombofilia congénita puede desarrollar un coágulo alrededor del intestino o del hígado, lugares muy inusuales para trombosis a menos que alguien tenga una trombofilia ", dijo McCrae.

Muchas personas con trombofilia nunca desarrollan coágulos de sangre, pero para quienes sí lo hacen, existen formas efectivas de controlar la trombofilia.

Tratamiento para la trombofilia

" La mayoría de las personas con una de las trombofilias más comunes no desarrollarán un coágulo sanguíneo, y hasta que alguien desarrolla un coágulo, generalmente no reciben tratamiento ", dijo McCrae." Una vez que una persona desarrolla un coágulo, hay cierta controversia en el comunidad médica sobre el manejo de la trombofilia. s en la trombofilia que tiene una persona: algunas de las trombofilias más comunes, como el factor V Leiden, aumentan el riesgo de coágulos sanguíneos recurrentes menos que otras formas más graves, como la deficiencia de antitrombina III. "

Las pautas actuales para controlar la trombofilia recomiendan al menos tres meses de terapia anticoagulante (anticoagulantes) después de un coágulo y luego reevaluación. "La trombofilia sola generalmente no es una razón para continuar la terapia anticoagulante a largo plazo", dijo McCrae. "Hay algunos sistemas de puntuación que podemos usar para predecir si alguien debe tomar anticoagulantes a largo plazo".