Tabla de contenido:
- Esta rara enfermedad, también llamada MPS IV, impide que el cuerpo descomponga ciertas moléculas de azúcar.
- Prevalencia
- Tipos y causas del síndrome de Morquio
- Síntomas y complicaciones
- Síndrome de Morquio Diagnóstico y tratamiento
Esta rara enfermedad, también llamada MPS IV, impide que el cuerpo descomponga ciertas moléculas de azúcar.
El síndrome de Morquio es un trastorno metabólico hereditario raro que más a menudo afecta el esqueleto.
También conocido como MPS IV, el síndrome de Morquio es parte de un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS).
MPS se define por la incapacidad del cuerpo para descomponer cadenas grandes de azúcar llamadas glicosaminoglicanos ( anteriormente conocidos como mucopolisacáridos).
Como resultado, estas moléculas se acumulan en el cuerpo e interfieren con la función celular.
Prevalencia
No se sabe cuántas personas se ven afectadas por el MPS IV.
Algunas estimaciones colocan la tasa en aproximadamente 1 en 210,000 personas, de acuerdo con un informe de caso en la revista Joint Bone Spine.
La prevalencia del trastorno también varía mucho según la población.
Por ejemplo, puede ocurrir en hasta 1 en 43,261 nacimientos entre la población turca n viviendo en Alemania, pero en tan solo 1 en 1.505.160 nacimientos en Suecia, según un artículo de 2010 en el Orphanet Journal of Rare Diseases.
Morquio afecta a hombres y mujeres por igual, y ningún grupo étnico, en términos generales, parece tienen un mayor riesgo de padecer el trastorno.
Tipos y causas del síndrome de Morquio
Hay dos formas del síndrome de Morquio: tipo A y tipo B.
El síndrome de Morquio A, o MPS IVA, es el resultado de una deficiencia en la enzima galactosamina (N-acetil) -6-sulfatasa (GALNS).
El síndrome de Morquio B (MPS IVB), que es más raro y menos grave que MPS IVA, es el resultado de una deficiencia en la enzima beta-galactosidasa.
Sin ninguna de estas enzimas, el cuerpo no puede descomponer ciertos glucosaminoglicanos, particularmente keratan sulfato.
El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que solo puede desarrollar el trastorno si hereda dos genes mutados, uno de su madre y uno de tu padre.
Ninguno de los padres probablemente mostrará ningún signo o síntomas de la enfermedad.
Síntomas y complicaciones
Los glicosaminoglicanos desempeñan un papel importante en la formación de huesos, cartílagos, córneas, piel y tejido conectivo sanos, incluidos tendones y ligamentos.
Las personas con síndrome de Morquio pueden experimentar problemas con cualquiera de estas partes del cuerpo.
Los síntomas, que generalmente comienzan entre los 1 y 3 años, pueden incluir:
- Estatura baja con un torso largo
- Desarrollo anormal de huesos y espinas, incluida una columna vertebral curva (escoliosis grave)
- Pecho en forma de campana, con costillas que se abren en la parte inferior
- Articulaciones inusualmente flexibles (articulaciones hipermóviles, también conocidas como articulaciones dobles)
- Rodillas en las rodillas o rodillas que se inclinan hacia adentro y se tocan cuando las piernas son rectas
- Los dientes están muy separados
- La cabeza anormalmente grande (macrocefalia)
- Las características faciales "gruesas", como una frente abultada
- Visión nublada
- Problemas de la válvula cardíaca y soplo cardíaco
- Hígado agrandado
Con el tiempo, MPS IV puede causar complicaciones graves, que incluyen:
- Daño de la médula espinal, que puede causar parálisis
- Ceguera
- Problemas respiratorios y estrechamiento de las vías respiratorias, que pueden causar infecciones frecuentes de las vías respiratorias superiores
- Insuficiencia cardíaca
- Insuficiencia auditiva
A diferencia de otros tipos de MPS El síndrome de Morquio no parece causar discapacidad intelectual.
Síndrome de Morquio Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico del síndrome de Morquio generalmente comienza con un examen físico, que puede revelar varios signos reveladores del trastorno.
Si tiene signos o síntomas de MPS, su médico probablemente solicitará una prueba de orina para ver si tiene niveles altos de glucosaminoglucanos.
Las pruebas de cultivo adicionales pueden detectar actividad enzimática inusual, y las pruebas genéticas (con saliva o sangre) pueden revelar mutaciones indicativas de MPS IV.
No hay cura para el síndrome de Morquio, y el tratamiento se limita al cuidado de apoyo de los síntomas.
Por ejemplo, la fisioterapia y los procedimientos quirúrgicos, como la fusión espinal, pueden ayudar con la escoliosis y otros problemas óseos y musculares.
En 2014, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el medicamento Vimizim (elosulfasa alfa) para el tratamiento de MPS IVA.
Vimizim proporciona al cuerpo el GALNS que falta, lo que ayuda a mejorar la resistencia física.
El síndrome de Morquio puede acortar significativamente la vida de una persona debido a compresión de la médula espinal y complicaciones respiratorias.
de MPS IV solo puede llegar a los 20 o 30 años, e incluso las personas con casos leves a menudo no viven más allá de los 60 años, según un estudio de 2013 en la revista Molecular Genetics and Metabolism.
