Tabla de contenido:
- Este trastorno genético raro a menudo se transmite de las madres a sus hijos, aunque en algunos casos no hay una causa hereditaria.
- Prevalencia
- Hemofilia A y Factor VIII
- Hemofilia B y C
- Síntomas
- Diagnóstico de hemofilia
- Tratamiento
- Remedios caseros
Este trastorno genético raro a menudo se transmite de las madres a sus hijos, aunque en algunos casos no hay una causa hereditaria.
La hemofilia es una rara enfermedad en la que la sangre no se coagula normalmente.
Como resultado, las personas con hemofilia pueden sangrar por los cortes durante mucho tiempo.
En casos más graves, las personas pueden comenzar a sangrar internamente. Esto puede causar efectos a largo plazo, como artritis e incluso la muerte.
La hemofilia es una enfermedad genética. El gen se transporta en el cromosoma X, por lo que los padres que portan la forma defectuosa del gen lo transmiten a sus hijas.
Las mujeres con el gen normalmente no desarrollan la enfermedad, ya que tienen una copia normal del gen y una copia defectuosa.
Pero las mujeres pueden experimentar síntomas de sangrado similares a los que se observan en personas con una forma de hemofilia menos grave.
En aproximadamente un tercio de los casos, no hay antecedentes familiares. Estos casos se deben a mutaciones genéticas espontáneas en lugar de a genes heredados.
Los problemas hemorrágicos de los hemofílicos se deben a que su sangre carece de proteínas específicas o factores de coagulación que ayudan a la sangre a coagularse.
El tratamiento generalmente consiste en reemplazar los factores faltantes, o dar medicamentos que estimulan al cuerpo para crear más factores.
"La atención médica ha mejorado mucho con la investigación moderna, y la mayoría de los hemofílicos logran objetivos de vida y un estilo de vida activo con un cuidado médico cuidadoso". dijo Grace Onimoe, MD, un hematólogo pediátrico de Cleveland Clinic Children's en Ohio.
Prevalencia
Alrededor de 400 bebés nacen con hemofilia cada año en los Estados Unidos, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).
Aproximadamente 1 de cada 5.000 bebés varones de los EE. UU. Se ven afectados por la hemofilia.
El CDC estima que aproximadamente 20,000 personas en los Estados Unidos tienen hemofilia.
Hemofilia A y Factor VIII
Hay tres principales tipos de hemofilia.
Se distinguen por cuál de los muchos factores de coagulación falta.
La hemofilia A es la forma más común de la enfermedad: alrededor del 90 por ciento de las personas con hemofilia tienen esta forma.
La hemofilia A es causada por la falta de factor VIII de coagulación sanguínea.
Hemofilia B y C
La hemofilia B es causada por una deficiencia del factor IX de coagulación. Es el segundo tipo más común.
La hemofilia B también se llama "enfermedad de Navidad" después del nombre de la familia del primer paciente que la encontró.
La hemofilia C se usa para describir la hemofilia causada por la falta del factor de coagulación XI .
Es más raro y generalmente menos serio. La hemofilia C puede causar dificultad para sangrar solo después de la cirugía.
Síntomas
El sangrado inusual es el signo clásico de la hemofilia. Los ejemplos incluyen:
- Cortes pequeños o hemorragias nasales que no detienen el sangrado
- Hematomas fáciles
- Sangrado espontáneo sin motivo aparente (como la ausencia de lesiones) en las articulaciones, los músculos y los tejidos blandos.
Sangrado en las articulaciones puede causar artritis crónica.
El sangrado en el cerebro puede ser grave y es la causa más común de muerte en niños con hemofilia.
Diagnóstico de hemofilia
La hemofilia puede diagnosticarse al examinar su sangre para ver si tiene escasez de factores de coagulación.
Una persona con entre 5 y 40 por ciento de los niveles normales de factor de coagulación se considera que tiene un caso leve de la enfermedad.
Una persona con 1 a 5 por ciento de niveles normales de factor de coagulación se considera que tiene un caso moderado de la enfermedad, mientras que la hemofilia severa se define como tener un 1 por ciento o menos de factores de coagulación normales.
Tratamiento
En casos leves de hemofilia, se inyecta en una vena una hormona llamada desmopresina.
La desmopresina puede causar que el cuerpo produzca más factor de coagulación r.
Para casos más graves de hemofilia A o hemofilia B, su sangre puede estar impregnada con el factor de coagulación faltante.
Esto se puede fabricar en un laboratorio usando tecnología de ADN o puede provenir de sangre humana donada.
El factor de coagulación XI solo está disponible en Europa, según la Clínica Mayo.
Entonces, las personas en Estados Unidos con hemofilia C obtienen plasma infusiones en lugar de tratamiento con factor de coagulación para detener el sangrado.
Remedios caseros
Además de tomar medicamentos, las personas con hemofilia pueden usar cambios en su estilo de vida para ayudar a controlar la enfermedad.
Estas modificaciones incluyen:
- Ejercicios tales como nadar y caminar, pero no practicar deportes de contacto como fútbol, básquetbol o hockey
- Tomar Tylenol (paracetamol) para dolores leves y dolores en lugar de aspirina y Advil (ibuprofeno), que pueden diluir la sangre y contribuir a la hemorragia
- Evitar anticoagulantes como Coumadin (warfarin) y Plavix (clopidogrel)
- Cepillar y usar hilo dental para evitar tener que sacar un diente
- Uso de rodilleras, cascos y dispositivos similares para proteger a los niños de lesiones
- Selección del hogar muebles que no tiene esquinas agudas
"La hemofilia es una afección manejable con terapias actuales", dice Ahmed Sawas, MD, médico de ColumbiaDoctors en la ciudad de Nueva York.
"Los sistemas adecuados de tratamiento y apoyo pueden ayudar a los pacientes con hemofilia vidas saludables y productivas ", dice el Dr. Sawas.
