Han pasado más de cuatro décadas desde que se firmó la Ley Nacional de Cáncer de EE. UU., Marcando el inicio no oficial de la "guerra contra el cáncer". "Las tasas de mortalidad por cáncer continúan disminuyendo, como resultado de un diagnóstico más temprano y un tratamiento mejorado. Hoy se espera que dos de cada tres personas con cáncer sobrevivan. Pero la guerra está lejos de terminar. Se espera que aproximadamente 1,6 millones de nuevos casos de cáncer sean diagnosticados y más de 580,000 estadounidenses morirán de la enfermedad este año, según la Sociedad Americana del Cáncer. Algunos de los avances más emocionantes en la investigación del cáncer se centran en la base genética de la enfermedad. enfermedad. En 2003, los científicos completaron el Proyecto del Genoma Humano, mapeando casi 25,000 genes humanos. Los expertos médicos están explorando las formas complicadas e infinitas en que esos genes mutan para causar cáncer. El objetivo es tratar a los pacientes con medicina personalizada, basada en su genética individual.
"El problema es que cada genoma del cáncer es diferente", dijo Otis Brawley, MD, FACP, director médico de la American Cancer Society. "Lo más importante en esta revolución genómica es que ya no estamos mirando genes, sino genómica".
La genómica es el estudio de cómo interactúan los genes. Las células humanas sanas se dividen y luego desaparecen, pero las células cancerosas crecen fuera de control. Esta proliferación celular está causada por un conjunto de genes defectuosos o mutaciones genéticas que son exclusivas de cada paciente con cáncer.
"La forma de pensar en una mutación genética es una palabra de 400,000 letras mal escrita", dijo el Dr. Brawley. "Hay muchas maneras de escribir mal una palabra de 400,000 letras".
Gracias a la investigación genómica del cáncer, las mujeres pueden realizar un simple análisis de sangre para detectar las mutaciones del gen BRCA1 y BRCA2 que aumentan el riesgo de cáncer de mama hasta en un 80 por ciento riesgo de cáncer de ovario hasta 50 por ciento.
Los pacientes que dan positivo tienen varias opciones preventivas. Los exámenes de detección más intensivos con mamografía, ultrasonido y resonancia magnética pueden detectar cánceres en etapa temprana. Los estudios clínicos han demostrado que el medicamento tamoxifeno puede reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama hasta en un 50 por ciento. También hay cirugías profilácticas para eliminar tejido en riesgo, como la mastectomía doble que la actriz Angelina Jolie tuvo después de descubrir que portaba la mutación BRCA1 y ooforectomía o extirpación de los ovarios.
La genómica del cáncer está ayudando a los científicos a desarrollar tratamientos para ciertos tipos de cáncer con expresiones genéticas raras. El medicamento crizotinib, por ejemplo, es eficaz en el tratamiento de personas con la mutación del gen del linfoma quinasa anaplásico (ALK) presente en menos del 7 por ciento de los pacientes con cáncer de pulmón no microcítico.
Financiado por el Instituto Nacional del Cáncer y la National El Instituto de Investigación del Genoma Humano, The Cancer Genome Atlas (TCGA) está mapeando los genomas del cáncer de 10,000 pacientes en 25 tipos de cáncer y todos sus "errores ortográficos" genéticos.
"Lo que el [programa] está haciendo es tratar de entender el cáncer, "Dijo el director de TCGA, Kenna Shaw, PhD. "No solo estamos mirando las letras sino también cómo funcionan las letras. La realidad es que TCGA no es un estudio que pretende cambiar la atención clínica en la actualidad ". Shaw dijo que los investigadores completaron el 60 por ciento del proyecto, y que espera que los 10.000 pacientes estén secuenciados para fin de año.
Cáncer los pacientes están mejor educados y pueden acceder a información actualizada sobre mutaciones genéticas y terapias relacionadas. El sitio web My Cancer Genome permite a los usuarios investigar su condición mediante sus biomarcadores y aprender sobre tratamientos experimentales o ensayos clínicos.
Steven K. Libutti, MD, vicepresidente de cirugía y director del Centro Montefiore Einstein para el cuidado del cáncer, advierte que los pacientes no debe permitir que una investigación independiente guíe su plan de tratamiento. "No creo que los pacientes deban ir por su cuenta para que su tumor sea secuenciado", dijo el Dr. Libutti. "Creo que van a terminar confundidos o frustrados".
Aprovechar el poder del ADN ha arrojado nueva luz sobre el diagnóstico y el tratamiento del cáncer, pero algunos científicos como el biólogo eminente James Watson siguen siendo escépticos. Watson comentó a principios de este año que la investigación genética "no es probable que produzca las drogas realmente revolucionarias que ahora tan desesperadamente necesitamos".
Libutti está de acuerdo en que la investigación actual tiene sus limitaciones. Dado que existen múltiples mutaciones en el tejido canceroso, por ejemplo, es difícil descifrar cuáles están impulsando la proliferación de las células cancerosas y cuáles son solo "pasajeros a lo largo del viaje".
"Es un poco ingenuo y demasiado simplificado pensar que secuenciando tumores vas a poder determinar qué mutaciones son más importantes y, por lo tanto, simplemente desarrollar terapias dirigidas ", dijo Libutti. Señala otras áreas de investigación del cáncer que merecen más exploración y financiación, como examinar el microambiente en el que crecen las células cancerosas.
A medida que la Sociedad Americana del Cáncer ingresa en su segundo siglo, los expertos creen que incluso si la medicina personalizada no cumple una cura a corto plazo, puede ayudar a cambiar la forma en que vemos la enfermedad y las perspectivas de supervivencia de los pacientes. Cáncer ya no será una sentencia de muerte, según Brawley. "Lo más probable en los próximos 50 a 100 años es que el cáncer se convierta en una enfermedad crónica como la diabetes".
