MIÉRCOLES , 11 de enero de 2012 (HealthDay News) - Los científicos han identificado la primera mutación genética principal asociada con un mayor riesgo de cáncer de próstata hereditario.
Los hombres que heredan la mutación en el gen HOXB13 tienen un 10 a 20 veces mayor riesgo de desarrollar cáncer de próstata, según el estudio en la edición del 12 de enero del New England Journal of Medicine .
El gen HOXB13 juega un papel importante en el desarrollo de la próstata durante la etapa fetal y en la función de la próstata en la vida.
El descubrimiento de esta mutación genética puede ayudar a mejorar la comprensión sobre el desarrollo del cáncer de próstata y los hombres pueden requerir una detección temprana de la enfermedad, según el equipo dirigido por investigadores del Johns Hopk en la Escuela de Medicina de la Universidad y el Sistema de Salud de la Universidad de Michigan.
Los investigadores analizaron ADN de los pacientes más jóvenes con cáncer de próstata en 94 familias que tenían múltiples casos de la enfermedad entre parientes cercanos, como padres, hijos y hermanos. Se encontró que los miembros de cuatro familias diferentes tenían la misma mutación en el gen HOXB13. Los 18 pacientes en esas cuatro familias tenían la mutación.
Los investigadores observaron a 5.100 hombres que habían sido tratados por cáncer de próstata y encontraron que el 1,4 por ciento (72) de ellos tenían la misma mutación del gen HOXB13. Los hombres con la mutación eran mucho más propensos a tener al menos un pariente masculino de primer grado (padre o hermano) que también había sido diagnosticado con cáncer de próstata.
Cuando observaron un grupo de control de 1,400 hombres sin cáncer de próstata, los autores del estudio encontraron que solo uno de los hombres tenía la mutación.
Los investigadores también analizaron los datos de los hombres incluidos en los estudios de cáncer de próstata de inicio temprano o familiar.
"Encontramos que la mutación era significativamente más común en hombres con antecedentes familiares y diagnóstico precoz en comparación con los hombres diagnosticados más tarde, después de los 55 años, sin antecedentes familiares. La diferencia fue de 3.1 por ciento versus 0.62 por ciento ", dijo la Dra. Kathleen Cooney, profesora de medicina interna y urología en la Universidad de Michigan Medical School, y uno de los dos autores principales del estudio, dijo en un comunicado de prensa de Hopkins.
"Es lo que hemos estado buscando en los últimos 20 años", agregó el autor principal William Isaacs, profesor de urología. y oncología en la J Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. "Durante mucho tiempo ha quedado claro que el cáncer de próstata puede ser hereditario, pero identificar la base genética subyacente ha sido desafiante y los estudios previos han arrojado resultados inconsistentes".
Se estima que este año, 240,000 hombres en los Estados Unidos serán diagnosticados con cáncer de próstata. . Mientras que la mutación del gen HOXB13 puede explicar solo un pequeño número de casos de cáncer de próstata, puede proporcionar pistas sobre cómo se desarrolla este cáncer y ayudar a identificar a un grupo de hombres que podrían beneficiarse de la detección temprana o adicional del cáncer de próstata, dijeron los investigadores.
