LUNES, 3 de octubre (HealthDay News) - Ciertas anormalidades genéticas en los cromosomas de un hombre parecen estar relacionadas con discapacidades intelectuales en su descendencia, especialmente si las engendró tarde en la vida, una un nuevo estudio sugiere.
Estas anormalidades son causadas por lo que se llama "variaciones del número de copias" en los genes. Estos incluyen secuencias de ADN faltantes, repetidas, invertidas o extraviadas, explicaron los investigadores.
"Aunque se sabe que el riesgo de defectos congénitos como el Síndrome de Down aumenta con la edad materna, este estudio muestra que también aumenta la edad paterna un factor importante ", dijo la autora del estudio Jayne Hehir-Kwa, del departamento de genética humana de la Universidad de Nijmegen en los Países Bajos.
Dijo que los científicos" todavía están tratando de comprender cuántas de estas mutaciones genéticas realmente ocurren ". Este estudio ha proporcionado un importante punto de partida, que proporciona información sobre cómo se forman estas mutaciones. "
El tipo de mutaciones genéticas estudiadas se encontraron típicamente en niños con un cociente intelectual menor a 70, dijo Hehir-Kwa. Estos niños a menudo tienen otras anomalías congénitas, como defectos cardíacos, agregó.
Los padres son más a menudo la fuente de estas aberraciones genéticas que las madres: en aproximadamente el 70 por ciento de los casos, las deleciones y duplicaciones de ADN responsables de la discapacidad intelectual el padre, dijo Hehir-Kwa.
La edad paterna parecía clave. "En muchos casos, estos padres son, en promedio, significativamente mayores, en dos años, que los padres de niños sin discapacidad intelectual", dijo.
Sin embargo, debido a que estos resultados son muy raros y la incidencia de estas mutaciones en los hombres no es "No se sabe, aún no es posible asignar un nivel específico de riesgo para tener un niño con discapacidad intelectual", señaló el investigador.
"Ser capaz de traducir directamente estos hallazgos al manejo del paciente es demasiado pronto en este momento. etapa ", dijo Hehr-Kwa.
El informe fue publicado en la edición en línea del 3 de octubre del Journal of Medical Genetics .
Para el estudio, el equipo de Hehir-Kwa buscó el número de copia variaciones en más de 3.400 personas con discapacidad intelectual entre 2006 y 2010.
Encontraron que 227 de los estudiados tenían nuevas variaciones en el número de copias, que no fueron heredadas.
Un análisis en profundidad de los padres de 118 de los participantes reveló que las variaciones de 90 de los 118 vinieron para el padre. Y el 75 por ciento de estas variaciones carecían de secuencias de ADN.
En el grupo con secuencias de ADN no repetitivas, que explicaban la mayoría de las variaciones, los padres mayores se asociaron significativamente con un niño con discapacidad intelectual, encontraron los investigadores. sobre estos hallazgos, los investigadores concluyen que las variaciones en el número de copias ocurren más en los padres que en las madres y que la edad también juega un papel importante.
Dr. Robert Marion, jefe de genética y medicina de desarrollo y director del Centro de Trastornos Congénitos del Hospital de Niños del Centro Médico Montefiore en la ciudad de Nueva York, dijo que "el estudio proporciona algunas pruebas de lo que sospechábamos".
"Esto un estudio verifica que los padres mayores corren más riesgo de tener hijos con discapacidad intelectual, y la base de esto son los cambios en el ADN que llevan a las variantes del número de copias ", dijo Marion.
Otra experta, la Dra. Stephanie Sacharow, una asistente profesor de genética clínica y traslacional en la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami, agregó que los hombres no pueden ser evaluados para estas variaciones en este momento. Eso es porque las variaciones solo se encuentran en los espermatozoides, que cambian constantemente.
"Con el tiempo, los hombres tienen más probabilidades de tener nuevas mutaciones. Esto no es algo que pueda predecirse en función de la edad de un hombre, porque la mayoría de los hombres mayores tener hijos normales ", enfatizó. "Pero el riesgo para un hombre mayor de tener un problema genético que podría llevar a una discapacidad intelectual va a ser mayor a medida que envejece".
