Tabla de contenido:
- Riesgos para la salud de la hipercolesterolemia familiar
- Iniciando una Nueva Fundación para el Cambio
- ¿Podría tener FH?
NECESITA SABER
Solo una de cada diez personas con colesterol alto heredado se da cuenta de que la padecen.
a ataques cardíacos tan pronto como en los años treinta, a menos que se trate.
Un examen de colesterol puede detectar hipercolesterolemia familiar, HF, en la familia.
Katherine Wilemon sabía que estaba teniendo un ataque cardíaco a los 38 años, aunque los paramédicos y el médico de la sala de emergencias le dijo que probablemente no lo era, que era una mujer joven. La causa fue la hipercolesterolemia familiar, FH, aunque en ese momento, nadie lo sabía.
"Me volví absolutamente comprometido a cambiar la forma en que se diagnosticaba la HF y se trataba a las personas", recordó Wilemon, ahora de 46 años. "Es una enfermedad que si se trata temprano, puede cambiar la trayectoria de su vida".
Wilemon, quien más tarde encontraría la Fundación FH, ya sabía que tenía colesterol alto, gracias a una detección temprana de colesterol. Pero se sorprendió al descubrir que había progresado a una enfermedad cardíaca severa, cuando las noticias llegaron de su cardiólogo en los días posteriores a su ataque al corazón. Incluso entonces, no se le dio el diagnóstico correcto de hipercolesterolemia familiar: colesterol alto heredado.
Con demasiada frecuencia, la afección no se diagnostica hasta que alguien sufre un ataque al corazón.
Para Wilemon, residente de Pasadena, California, Tomó dos años más antes de que finalmente supiera que tenía hipercolesterolemia familiar. Esta condición genética no le permitió a su cuerpo eliminar eficazmente el colesterol de su sangre, a pesar de que estaba siguiendo un estilo de vida saludable. La acumulación rápida de colesterol provocó una enfermedad cardíaca temprana.
Aunque preguntó si debería hacer algo diferente después del ataque al corazón, tardó un tiempo en derivar a un médico que se especializa en tratar problemas con lípidos o sangre. grasas, incluido el colesterol.
Debido a que la HF es hereditaria, los miembros de la familia también deben hacerse la prueba, y Wilemon pronto descubrió que su hija de 2 años también padecía la enfermedad.
Riesgos para la salud de la hipercolesterolemia familiar
Personas con FH no tratada tienen un alto riesgo de ataque cardíaco, que puede afectar desde los 30 años, como experimentó Wilemon. Con tratamiento, el riesgo puede volver a la normalidad. Sin embargo, señaló que la HF requiere un enfoque de tratamiento diferente que otros casos de colesterol alto. Por lo general, se pueden tratar con medicamentos con estatinas y cambios en el estilo de vida, pero la HF necesita más tratamiento.
Wilemon se encuentra actualmente en la gama completa de medicamentos disponibles para personas con HF, incluida una dosis alta de estatinas, ezetimiba (Zetia), colesevelam (Welchol ), niacina (vitamina B3) y suplementos de aceite de pescado.
Según su propia historia de diagnósticos erróneos, una de sus preocupaciones es que las personas pueden saber que tienen colesterol alto, pero no se dan cuenta de que tienen HF. Como resultado, pueden recibir solo una estatina en lugar de la terapia de combinación que generalmente funciona mejor para las personas con HF. Y sin un diagnóstico oficial de FH, las personas podrían no saber para alentar a sus familiares inmediatos a que se hagan exámenes de detección y tratamiento para el colesterol alto.
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La pasión de Wilemon por crear conciencia la hipercolesterolemia familiar la llevó a viajar por el mundo. Ella compartió su historia con médicos y asociaciones profesionales. En el proceso, se enteró de que algunos países son más agresivos que los Estados Unidos para evaluar el colesterol y diagnosticar la HF.
Por ejemplo, dijo, los expertos estadounidenses creen que, como mucho, el 10 por ciento de los pacientes con HF han sido diagnosticados. Compare esto con Holanda, donde se ha identificado a cerca del 70 por ciento de aquellos con HF, a través de un esfuerzo agresivo para detectar a los miembros de la familia de personas con HF. También aprendió que otros países mantienen registros nacionales de personas con HF.
Iniciando una Nueva Fundación para el Cambio
La misión de Wilemon fue clara: construir en su red de contactos para crear la Fundación FH en los Estados Unidos. Su intención era defender que los Estados Unidos adoptaran algunas de las mejores prácticas de todo el mundo. Tener un registro nacional para personas con HF fue una prioridad desde el principio, con el objetivo de encontrar el 90 por ciento de los residentes de EE. UU. Con HF que aún no habían sido diagnosticados.
"Si podemos obtener las métricas, podemos defender mejor para la atención proactiva ", explicó. Más datos sobre pacientes y HF deben conducir a recomendaciones sobre pruebas de seguimiento. También puede proporcionar la información necesaria para las solicitudes de financiación. El registro es confidencial y cumple con la Ley de Responsabilidad y Portabilidad de Seguros Médicos (HIPAA, por sus siglas en inglés). Se lanzó en septiembre de 2013 y está disponible a través del sitio web de la Fundación FH. Aquí, tanto los pacientes como los médicos pueden ingresar información.
90 por ciento de las personas con colesterol alto heredado no saben que lo tienen. Hazte una evaluación para averiguarlo.Tweet
Wilemon y sus colegas están trabajando actualmente para obtener la aprobación de un código de diagnóstico de hipercolesterolemia familiar para que los registros médicos de las personas reflejen con precisión la afección. Estandarizar la codificación en combinación con un movimiento nacional hacia las bases de datos electrónicas podría facilitar la documentación de toda la extensión de FH.
"Una de las cosas más interesantes es la capacidad potencial de buscar bases de datos electrónicas de registros médicos para encontrar personas con niveles altos de LDL , volver atrás y descubrir cuántas de esas personas tienen HF, y comenzar a evaluar a los miembros de su familia ", dijo el experto en hipercolesterolemia familiar Joshua Knowles, MD. El Dr. Knowles es instructor de medicina cardiovascular en la Universidad de Stanford y miembro del Centro de Stanford para enfermedades cardiovasculares hereditarias en Palo Alto, California.
¿Podría tener FH?
Muchas personas con hipercolesterolemia familiar podrían no tener aún un diagnóstico oficial, pero aún podría tener indicios de una afección de HF, como:
- Antecedentes familiares que incluyen ataques cardíacos tempranos o muertes inexplicables
- Colesterol muy alto, especialmente a partir de niños, adolescentes o adultos jóvenes
Wilemon aconsejado hablar con su médico o cardiólogo si está preocupado. "Incluso si su médico dice: 'No, solo tiene colesterol alto, no me preocuparía', si tiene solo 25 o 30 años, no tiene que ser el final de la conversación", dijo Wilemon. .
Solicite una referencia a un cardiólogo o lipidólogo si quiere ir más allá con su investigación. También es importante hablar con los miembros de la familia y alentarlos a someterse a exámenes de detección del colesterol alto. A pesar de que ha habido cierta controversia sobre la detección y el tratamiento del colesterol en niños, Wilemon y el Dr. Knowles enfatizaron que es importante. Encontrar niños con HF puede hacer una diferencia a largo plazo.
"La capacidad discriminatoria de [la prueba del colesterol] es mejor en los niños. En la infancia, no has tenido una exposición de por vida a los malos hábitos ", dijo Knowles. Su consejo para todas las personas con HF es claro: "Corren un riesgo muy alto, necesitan un tratamiento agresivo y sus familias deben someterse a exámenes de detección. No hay personas con HF, solo hay familias. "
Dijo que también es importante saber que la medicación es clave para controlar la HF, aunque una dieta y estilo de vida saludables para el corazón y bajo en colesterol son útiles. Descubrir su diagnóstico temprano significa comenzar temprano con medicamentos que podrían salvarle la vida.
Como señaló Wilemon, la Fundación FH no solo aboga por cambios en la recopilación y gestión de datos, sino que también sirve como un recurso para aquellos que buscan para obtener información, apoyo y orientación para los equipos de salud con experiencia en FH.
Comience a aprender más sobre FH hoy mismo contactando a la fundación y a su propio médico.
