Lo que detecta: El examen de translucidez nucal o NT es una prueba de ultrasonido . Detecta el síndrome de Down (trisomía 21, que significa una copia adicional del cromosoma 21) y otros trastornos causados por copias adicionales de cromosomas (trisomía 13, trisomía 18), así como defectos congénitos del corazón.
Fetos que tienen una el cromosoma extra puede tener más líquido en la base de sus cuellos, una mancha conocida como pliegue nucal, y esto puede agrandar sus cuellos. Este fluido se puede medir en un sonograma durante las semanas 11 a 14 cuando la base del cuello aún es transparente. El tiempo es crucial, porque el pliegue nucal se vuelve menos transparente a medida que su bebé crece. Las mediciones de NT no son concluyentes, por lo que la prueba de detección no puede indicar con seguridad si su hijo tiene un trastorno cromosómico, pero se puede combinar con otros datos (de análisis de sangre y de estudios de población) para proporcionar una estadística sobre la probabilidad de tal desorden. Esta información puede ser útil para los padres que están tratando de decidir si se realizan más pruebas genéticas invasivas, como amniocentesis o CVS.
Para quién es: La prueba de NT está disponible para cualquier mujer embarazada. Puede ser especialmente útil para las futuras madres que corren un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno cromosómico, y que pueden dudar sobre las pruebas genéticas más invasivas, como CVS y la amniocentesis, debido al mayor riesgo de aborto involuntario asociado con ellos. Otros posibles candidatos para la detección de NT son las madres con antecedentes de problemas en embarazos anteriores o antecedentes familiares de trastornos cromosómicos. La precisión de la prueba depende, sin embargo, de la habilidad del ecografista que la realiza y de la sensibilidad del equipo. El Colegio Estadounidense de Ginecólogos y Obstetras recomienda que la detección de NT se realice solo en centros especializados, así que hable con su médico o investigue si está disponible en su área.
Cómo se hace: Nuchal el examen de translucidez se realiza durante un ultrasonido. El ecografista primero moverá el transductor por su abdomen para medir a su bebé desde la coronilla hasta la grupa, para asegurarse de que la edad fetal sea precisa. Luego, él o ella localizarán y medirán el pliegue nucal (si tiene suerte, su bebé cooperará moviéndose a una posición donde la medición será fácil).
Cuando esté listo: ya que el cribado NT debe hacerse entre semanas 11 y 14, una fecha precisa de concepción es importante para un resultado preciso. (Un estudio reciente descubrió que las exploraciones de NT realizadas durante la semana 11 fueron las más precisas porque el pliegue es más translúcido en ese momento).
Pruebas adicionales: la detección de NT puede combinarse con análisis de sangre para obtener resultados más definitivos. Por ejemplo, su análisis de sangre del primer trimestre mide la beta-hCG libre (un cierto tipo de hormona gonadotropina coriónica humana) y una proteína del embarazo con formación de zinc llamada PAPP-A (proteína de plasma asociada al embarazo A). Los niveles bajos de PAPP-A temprano en el embarazo indican un mayor riesgo de anomalías genéticas, problemas cardíacos y nacimiento prematuro. Los resultados de estos dos análisis de sangre más el cribado de NT, conocido como el cribado combinado del primer trimestre, se pueden combinar en un número que representa la probabilidad de tener un hijo con una anomalía genética.
Los resultados de una pantalla NT también pueden combinarse con una prueba de sangre del segundo trimestre conocida como cuadrícula, que prueba cuatro marcadores completamente diferentes presentes en el torrente sanguíneo materno. Nuevamente, todos los resultados se pueden ingresar en una fórmula, lo que le da una estadística. Esta opción se llama pantalla completamente integrada. O puede recibir los resultados de la pantalla del primer trimestre y de la pantalla cuádruple por separado (esto se conoce como detección secuencial gradual).
Riesgos: A diferencia de las pruebas genéticas más invasivas, no hay mayores riesgos de aborto espontáneo. Pantalla NT (o los análisis de sangre del primer y segundo trimestre acompañantes). El mayor problema podría ser la ansiedad que pueden provocar. Los falsos positivos son comunes. Entonces son falsos negativos. Pero trate de mantenerlo en perspectiva: las probabilidades de tener un bebé completamente saludable son abrumadoramente a su favor. La pantalla NT es mejor concebida como una herramienta de toma de decisiones. Antes de decidir si realiza este procedimiento, hable con su profesional médico sobre asesoramiento genético para ayudarlo a determinar qué pruebas genéticas son adecuadas para usted.
