Una enfermedad tan rara que tardó 23 años en diagnosticar |

Dustin Bennett tiene una enfermedad tan rara que solo se han identificado 100 casos en todo el mundo. Se llama ataxia episódica tipo 1 y causa que Dustin pierda el control de sus músculos. Puede ser tratado, pero primero tiene que ser diagnosticado. Y en el caso de Dustin, eso tomó 23 años.

Dustin fue adoptado a los 18 meses de edad. Su madre Linda dice que cuando lo puso de pie en el suelo, no pudo mantener el equilibrio. Así que comenzaron años de visitas al médico y exámenes, ninguno brindando una respuesta.

A medida que Dustin crecía, los problemas empeoraron. Linda dice que a menudo la llamaban a su escuela secundaria para que lo recogiera cuando las autoridades escolares pensaban que estaba teniendo un ataque.

"Sabía que no era nada de lo que estaba haciendo porque estaría tan agotado después", dice ella. .

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Hoy, Dustin puede caminar normalmente, gracias a la negativa de su madre a abandonar la búsqueda de una respuesta y una nueva herramienta en los médicos. toolkit.

La madre de Dustin Bennett, Linda, se negó a abandonar su búsqueda de un diagnóstico de su condición. Se llama secuenciación completa del exoma y permite a los médicos escanear de forma rápida y económica los 22,000 genes humanos para detectar cualquier error. .

Utilizando muestras de sangre de Dustin y de tres de sus parientes biológicos, los médicos de Mayo Clinic detectaron la mutación específica en uno de los genes de Dustin que es el sello distintivo de la ataxia episódica tipo 1.

"La secuenciación completa del exoma nos permitió hacer el diagnóstico de manera precisa y rápida ", dice Zbigniew Wszo lek, MD, neurólogo en la Clínica Mayo.

Con el diagnóstico correcto, los médicos pudieron encontrar el tratamiento adecuado. "Cuando vi a Dustin por primera vez, no pudo funcionar", dice el Dr. Wszolek. "Ahora él puede jugar baloncesto, ir a la escuela. Hombre diferente. "

Las pruebas genéticas pueden volverse rutinarias

El genoma humano se secuenció por primera vez en el año 2000, pero no fue hasta hace poco que el proceso se tornó rápido y económico para ser una herramienta útil para los médicos.

Hoy, la secuencia genética está contribuyendo a lo que el presidente Obama llamó una "nueva era de medicina" en su discurso más reciente sobre el Estado de la Unión. A veces llamado medicina de precisión, usará pruebas genéticas no solo para diagnosticar sino para adaptar los tratamientos al perfil genético de un individuo. Algunos médicos predicen que las pruebas genéticas algún día podrían ser tan rutinarias como un análisis de sangre.