Jeff Jewell se gana la vida con su aliento: es un soplador de vidrio. Así que fue un shock cuando desarrolló graves problemas respiratorios.
Recuerda vívidamente el primer episodio. "Simplemente no pude recuperar el aliento", dijo. "Yo era morado. Quiero decir que simplemente no recibía oxígeno. Así que eso fue realmente aterrador. "
El médico habitual de Jewell le dijo que probablemente era un ataque de pánico. Decidió ver a un neumólogo, que diagnosticó EPOC, enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Pero el diagnóstico no resolvió completamente el misterio de los problemas respiratorios de Jeff, porque Jewell nunca había fumado.
El noventa por ciento de los casos de EPOC son causados por fumar. Jewell dice que de vez en cuando se enciende en un bar, pero probablemente fumó menos de 100 cigarrillos en su vida, lo que la mayoría de los neumólogos están de acuerdo en que es demasiado poco para desencadenar la enfermedad. Y su caso no fue leve. Sus pulmones ya mostraban un daño significativo.
Buscando respuestas, su neumólogo ordenó un análisis de sangre para descartar una condición genética que había aprendido en la escuela de medicina. Era tan raro que nunca lo hubiera visto en un paciente.
Para asombro del doctor, la prueba resultó positiva. La condición es la deficiencia de alfa-1 antitripsina, llamada Alpha-1 para abreviar. Se ve en solo uno de cada 2.500 estadounidenses.
Jewell fue remitido a Edward Eden, MD, jefe de medicina pulmonar del Hospital Mount Sinai St. Luke's Roosevelt de Nueva York, que se especializa en el tratamiento de Alpha-1. El culpable, dice, es una proteína faltante.
En las personas sanas, la proteína se fabrica en el hígado y viaja a través del torrente sanguíneo hasta los pulmones, donde protege los pulmones de una enzima destructiva.
"Por un cambio genético en la estructura del Alpha-1, esa proteína ahora está bloqueada en el hígado y no puede escapar ", explicó el Dr. Eden. Eso deja a los pulmones vulnerables al ataque y con el tiempo pierden su elasticidad.
"Algo así como un par de calzoncillos usados, que la cintura elástica se ha desvanecido y desaparecido", dijo Eden. Cuando los pulmones pierden su elasticidad, permanecen inflados. Es difícil exhalar aire viciado, por lo que no hay espacio para aire fresco. Esa proteína que se atasca en el hígado también puede causar daño hepático, lo que puede explicar otro misterio en la familia de Jewell: por qué su hermana mayor murió de hígado enfermedad a los 5 años.
"Creo que lo más probable es que mi hermana, casi con certeza, dijera lo mismo que yo tengo. Ella murió de cirrosis ", dijo. "Esa fue una de las primeras cosas que me vino a la mente cuando me diagnosticaron fue, chico, este tipo de explica lo que le pasó a Judy".
Afortunadamente, se aprendió mucho sobre Alpha-1 desde ese momento y ahora un tratamiento para la condición. La proteína puede administrarse artificialmente. Jewell recientemente comenzó a recibir infusiones semanales en casa con una enfermera visitante.
Restaurar la proteína debería disminuir el daño que se le hace a sus pulmones, pero no lo detendrá por completo. Aún así, Eden dijo que es optimista. "Si se cuida a sí mismo y continúa la terapia de aumento, creo que seguirá soplando vidrio durante bastante tiempo", dijo.
Jewell ha hecho muchos cambios en su vida desde que recibió su diagnóstico Hace algunos meses, reduciendo el polvo, el humo y la exposición a productos químicos, y trabajando menos horas. "Me alegro de que todavía pueda hacer ese tipo de cosas y tengo la intención de seguir haciéndolo", dijo. "No veo ninguna razón por la que no puedo".
