¿El último villano de riesgo de apoplejía? Your Genes-

NECESITA SABER

Asegúrese de mencionar cualquier familia historial de enfermedad cardíaca con su médico.

Hágase pruebas de colesterol temprano para detectar hipercolesterolemia familiar.

Comprenda los riesgos de enfermedad cardíaca, incluidos genes y estilo de vida.

Una encuesta reciente de la Clínica Cleveland dice que la mayoría de los estadounidenses tienen corazón clave hechos de salud equivocados Su encuesta encontró que el 59 por ciento de los estadounidenses cree que los genes pueden predisponerlos a la enfermedad cardíaca, y es posible que tengan razón. Aunque el equipo de la encuesta dice que no hay un solo gen para la enfermedad cardíaca, la investigación avanza en la identificación de nuevos genes. Mientras la medicina moderna se centra en un estilo de vida saludable para la prevención de enfermedades cardíacas, los investigadores no encuentran uno sino muchos genes vinculados a eventos cardíacos fatales o peligrosos en un pequeño número de personas. La lista es cada vez mayor de enfermedades cardiovasculares heredadas, incluido accidente cerebrovascular, y la evidencia sigue llegando:

Cardiopatía congénita:

Las anomalías cardíacas, el tipo más común de defecto de nacimiento que conduce a la muerte infantil, son peligrosas porque pueden causar fluye para ralentizar, invertir o bloquear. Los genes implicados regulan el crecimiento cardíaco normal antes del nacimiento, de acuerdo con los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Cada año en los Estados Unidos, aproximadamente 7,200 recién nacidos tienen un diagnóstico de cardiopatía congénita. Hipercolesterolemia familiar (HF):

Esta condición hereditaria de colesterol alto, que afecta a 1 de cada 400 personas, puede causar la muerte prematura por eventos cardíacos , según James Underberg, MD, lipidólogo del NYU Center for Cardiovascular Disease Prevention. Cuando un padre tiene FH, su hijo tiene una probabilidad de uno en dos de tenerlo también. Síndrome de QT largo:

Hay siete tipos de este defecto del gen del ritmo cardíaco hereditario, que causa latidos cardíacos irregulares fatales en 2.000 a 3.000 niños y adultos jóvenes anualmente. Aproximadamente una persona de cada 7.000 tiene esta afección, en los Estados Unidos. Arretmia heredada:

el defecto del ritmo cardíaco conocido como gen ARVD / C puede causar muerte súbita durante el ejercicio de resistencia y los ejercicios frecuentes. La afección afecta a aproximadamente una de cada 5.000 personas. Apoplejía:

Una rara afección hereditaria en la que los coágulos sanguíneos en los pulmones viajan al cerebro causa un accidente cerebrovascular, según una nueva investigación genética publicada este mes en la revista PLoS One. Un nuevo gen para el accidente cerebrovascular en la niñez

Hablamos con el investigador Ivona Aksentijevich, MD, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Bethesda, Maryland, quien publicó un estudio este mes en el New England Journal of Medicine que vincula un gene to stroke in children.

Everyday Health:

¿Es su estudio el primero en mostrar que el derrame cerebral está en nuestros genes y que puede heredarse? Dr. Aksentijevich:

Sí. Hay accidentes cerebrovasculares registrados en niños muy pequeños, y la causa de esto es que tienen algún tipo de malformación vascular [de la sangre] que los predispone a sufrir un accidente cerebrovascular. Pero en el caso de nuestros pacientes, simplemente tuvieron ataques isquémicos tempranos [es decir, accidentes cerebrovasculares de coágulos de sangre]. No hubo malformación de los vasos sanguíneos que los predisponga a tener un accidente cerebrovascular. La razón de esto era realmente desconocida, hasta que encontramos este gen. EH:

¿Por qué sospechabas que había un ataque cerebral en los genes de estos niños? Dr. Aksentijevich:

La razón por la que esperábamos que esto pudiera ser una enfermedad genética es porque sucedió tan joven. El primer paciente tenía una constelación de síntomas que incluían erupción cutánea, fiebre y estos accidentes cerebrovasculares recurrentes inexplicables. Sin embargo, no pudimos hacer ningún diagnóstico por la sencilla razón de que ella era el único caso que conocíamos. Recientemente, otro paciente presentó síntomas similares. Entonces estábamos pensando, porque estas dos niñas tenían una enfermedad de inicio muy temprano, esto sugeriría que se trataba de algún tipo de enfermedad genética. Este es el punto cuando comenzamos a considerar realizar análisis genéticos en estos casos.

La mayoría de los estadounidenses cree que sus genes pueden predisponerlos a la enfermedad cardíaca.

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Acabo de recibir una muestra de sangre de otro paciente … los primeros cuatro pacientes tenían menos de 7 años. El quinto paciente que identificamos tenía problemas neurológicos graves y también experimentado, temprano en su vida, derrames inexplicables. Se recuperó de ellos, porque los niños son una especie de plástico y pueden recuperarse de este tipo de eventos. De repente, a la edad de 22 años, sufrió un accidente cerebrovascular hemorrágico [uno que causa sangrado en el cerebro]. Este es el paciente más viejo que escuché.

Mientras tanto, después de estar seguros de tener el gen correcto, comenzamos a presentarnos en las reuniones. La gente comenzó a contactarnos y me pidieron que hiciera más evaluaciones. Ahora sabemos que hay cuatro hermanos en los Países Bajos, pacientes en Italia, pacientes en la población pakistaní.

EH:

¿Los niños que tienen ACV previos sobreviven hasta la edad adulta? Dr. Aksentijevich:

Sí, lo hacen. Hoy acabo de enterarme de otro paciente de Italia que tiene una presentación muy similar y también tiene 22 … los pacientes pueden sobrevivir, depende de su tratamiento. Pueden tener una inflamación subyacente y depende de si los médicos pueden suprimir esta inflamación. Genes y riesgos de accidente cerebrovascular en adultos

EH

: ¿Cree que a lo largo de nuestras vidas, la susceptibilidad al accidente cerebrovascular puede estar regulada por nuestros genes, incluso si solo somos portadores del gen mutante? Dr. Aksentijevich:

Sí, este es otro descubrimiento importante de este estudio. Encontramos dos hermanos que presentaron un accidente cerebrovascular de inicio tardío a la edad de 70 años que son portadores de la misma mutación que encontramos en nuestros pacientes [jóvenes]. Lo que es interesante sobre este gen en general, y esta proteína [que el gen produce en el cuerpo], es que es una proteína poco estudiada. Los científicos en Finlandia nos ayudaron durante todo el proyecto, y descubrimos que la proteína tiene que ver con la susceptibilidad incluso al ataque cerebral de aparición tardía en la población general. Para demostrar eso, tendremos que hacer un gran estudio de cohorte. Por ejemplo, recogeremos muestras de 1,000 o 2,000 pacientes con derrames cerebrales y de una población étnicamente compatible de control sin derrame cerebral, y buscaremos la frecuencia de este gen.

EH:

¿Cómo se evalúan los pacientes para la gen que está relacionado con el accidente cerebrovascular? ¿Es fácil de hacer? Dr. Aksentijevich:

No es costoso, y es fácil de hacer. En realidad, voy a analizar dos pacientes después de que termine de hablar contigo. Mi problema es que este gen es tan polimórfico [tiene tantas formas diferentes]. Realmente tengo que mirar los cambios de secuencia individuales [ADN] para ver que no son patógenos. Luego, tengo que volver y encontrar pruebas de si este cambio se informó en algún lugar, o si es nuevo. EH:

¿Crees que algún día se hará disponible una prueba genética, como la que tenemos para el gen BRCA y cáncer: para detectar enfermedades cardíacas hereditarias? Dr. Aksentijevich:

Depende de la cantidad de [personas afectadas] que haya. Yo diría que esto se considerará una enfermedad rara. Los principales laboratorios de diagnóstico no están realmente interesados ​​en hacer pruebas para enfermedades tan raras. Una vez que tenemos evidencia de que las mutaciones en este gen probablemente estén relacionadas con la susceptibilidad al ataque en la población general, es entonces cuando creo que las compañías de diagnóstico estarán más interesadas en realizar exámenes de detección. El accidente cerebrovascular sigue siendo una de las principales enfermedades, no solo en este país sino en otros países.