Tabla de contenido:
- Sonda la función de un nuevo gen humano con estudios con animales
- Para personas con prolapso de válvula mitral, el flujo de sangre anormal puede empeorar con el tiempo. A largo plazo, puede poner al corazón en mayor riesgo de infecciones y puede requerir cirugía para reemplazar la válvula mitral.
JUEVES, 24 de octubre de 2013 - Científicos encontraron un nuevo gen humano que creen que es la causa del prolapso de la válvula mitral, un defecto común de la válvula cardíaca, que puede conducir al corazón fracaso. Presentó su investigación hoy en la reunión anual de la Sociedad Americana de Genética Humana en Boston.
"Este es el primer gen identificado en pacientes con prolapso valvular mitral aislado", dijo Susan A. Slaugenhaupt, Ph.D., profesora en el Centro para la Investigación Genética Humana del Hospital General de Massachusetts y la Escuela de Medicina de Harvard en Boston.
El prolapso de la válvula mitral es un defecto de la válvula cardíaca que afecta a una de cada 40 personas y puede provocar enfermedades cardíacas como arritmia (latidos cardíacos irregulares). insuficiencia cardíaca e incluso muerte súbita.
Los investigadores trabajaron con el ADN de una familia multigeneracional para identificar el gen. "Era una familia de cuatro generaciones, con 12 miembros afectados con prolapso de válvula mitral", dijo el Dr. Slaugenhaupt.
Los 28 miembros de la familia para los que los investigadores tenían muestras de ADN y ecocardiogramas, un tipo de imágenes del corazón. tenía el análisis genético, de acuerdo con Slaugenhaupt y el coinvestigador Ronen Y. Durst, MD, quien presentó el estudio en la conferencia en Boston. El Dr. Durst es cardiólogo de la Universidad Hebrea y del Centro Médico Hadassah en Jerusalén.
Muchos genes son esenciales para procesos tan complejos como el desarrollo del corazón humano. El investigador Slaugenhaupt enfatizó la complejidad de una condición defectuosa de la válvula como el prolapso de la válvula mitral. "Sabemos que hay múltiples genes que controlan el desarrollo normal de la válvula mitral", dijo. Los investigadores nombraron el nuevo gen humano que identificaron DCSH1 y lo ubicaron en uno de los 23 cromosomas humanos, el número 11.
En un corazón normal , la válvula mitral controla el flujo sanguíneo entre las cámaras del corazón conocidas como aurículas y ventrículos. Para los pacientes con el defecto, la válvula mitral no se cierra completamente para crear el sello habitual entre las cámaras del corazón. y permite que la sangre fluya en la dirección incorrecta, filtrándose desde el ventrículo hacia la aurícula. Esta fuga se denomina "regurgitación".
Los síntomas del prolapso de la válvula mitral incluyen palpitaciones, dificultad para respirar y dolor en el pecho.
Sonda la función de un nuevo gen humano con estudios con animales
Para comprender el efecto del gen recién descubierto en el desarrollo del corazón humano, los investigadores recurrieron primero a animales de experimentación: peces y ratones. Probaron el efecto de tener t El gen, reduciendo la función del gen, o eliminándolo por completo en estos animales de laboratorio.
Los investigadores encontraron que la reducción de la función del gen DCSH1 en el pez cebra interrumpía el ritmo cardíaco normal. Además, "El tratamiento de los embriones de pez cebra con la copia normal del gen DCHS1 rescató la lesión", afirmó Slaugenhaupt, que restauró un corazón normal. Esta es la prueba de que este gen es esencial para que el corazón funcione correctamente.
En ratones, noquear el gen DCSH1 causa patología en la válvula mitral (alargamiento y engrosamiento de la válvula cardíaca), al igual que el gen en personas con defectos de la válvula . Los investigadores encontraron que esta deformidad fue el resultado de errores de desarrollo durante la formación del corazón del ratón. Estos resultados indican que la versión humana del gen DCSH1 probablemente también esté involucrada en el desarrollo del corazón humano y la formación de la válvula mitral.
The Mitral Gen de prolapso de válvula: lo que significa para pacientes
Para personas con prolapso de válvula mitral, el flujo de sangre anormal puede empeorar con el tiempo. A largo plazo, puede poner al corazón en mayor riesgo de infecciones y puede requerir cirugía para reemplazar la válvula mitral.
Uno de los principales objetivos de identificar un gen responsable de una enfermedad humana es crear pruebas de detección para pacientes, para identificar quién tiene la condición Otro objetivo importante es el desarrollo de nuevos medicamentos para tratar la enfermedad. En este caso, es demasiado pronto en el proceso de investigación para predecir cuándo este gen podría usarse para el cribado o el desarrollo de fármacos.
"Tenemos que entender cuál es el papel de este gen en la población general de pacientes con prolapso de la válvula mitral". Los estudios están en curso ", dijo Slaugenhaupt.
El apoyo financiero para el estudio del prolapso de la válvula mitral fue proporcionado por la Red de Excelencia Transatlántica de la Fundación Leducq para la Enfermedad de la Válvula Mitral.
