Aunque las pruebas de dos genes que aumentan el riesgo de cáncer de mama han existido durante décadas , una nueva encuesta descubre que muchas mujeres de alto riesgo no se hacen la prueba, a menudo porque sus médicos no les dicen que las haga.
Entre las mujeres con mayor riesgo, aproximadamente ocho de cada 10 dijeron que querían hacerse la prueba de BRCA1 y mutaciones BRCA2. Pero, "solo la mitad de ellos recibió las pruebas que deberían recibir", dijo la autora del estudio, Dra. Allison Kurian, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford.
"Las pruebas genéticas del cáncer no coinciden con las necesidades médicas del paciente , para el riesgo de una mujer de tener una mutación ", dijo Kurian, profesor asociado de medicina y de investigación y política de salud.
¿Por qué la brecha?
Alrededor del 56 por ciento de las mujeres de alto riesgo que no fueron evaluadas dijeron sus médicos no lo recomendaron, según la encuesta.
Además de la prueba en sí, el asesoramiento genético puede ayudar a los pacientes a decidir si buscan pruebas o los ayudan a comprender los resultados de las pruebas. Pero solo alrededor del 40 por ciento de todas las mujeres de alto riesgo y el 60 por ciento de las mujeres de alto riesgo que fueron evaluadas dijeron que recibieron tal asesoramiento, hallaron el equipo de Kurian. En la encuesta, más de 2.500 mujeres con cáncer de mama fueron interrogados. dos meses después de la cirugía. A los pacientes se les preguntó si querían pruebas genéticas y, de ser así, si lo habían recibido. Las mujeres tenían un riesgo alto, con un 31 por ciento con un alto riesgo de portar las mutaciones BRCA que aumentan el riesgo de cáncer de mama y de ovario.
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asiáticos estadounidenses y mujeres mayores particularmente probable que no se haya probado, encontró la encuesta.
"Creo que es muy preocupante", dijo Kurian sobre los hallazgos. Señaló que la encuesta era limitada porque se basaba únicamente en las respuestas y los recuerdos de las mujeres. Por ejemplo, los médicos podrían haber mencionado las pruebas genéticas y las mujeres podrían haber olvidado eso.
Las pruebas genéticas, cuando están justificadas, pueden ayudar a determinar el riesgo de cáncer en el futuro y algunas veces guiar el mejor tipo de tratamiento, dijo Kurian. Una mujer también puede alertar a parientes cercanos, como hermanas e hijas, sobre los resultados positivos, en caso de que quieran hacerse la prueba.
Las directrices de organizaciones como National Comprehensive Cancer Network y American College of Obstetricians and Gynecologists recomiendan pruebas genéticas basado en el riesgo Un ejemplo de alguien que debería considerarlo, dijo Kurian, sería una mujer que tenía cáncer de mama antes de los 50 años y tiene un pariente de primer grado con la enfermedad.
"Solía ser que esta prueba era muy cara, costaba mucho $ 4,000 ", dijo Kurian. Luego, el Tribunal Supremo de EE. UU. Dictaminó en 2013 que los genes no podían ser patentados, lo que abrió el camino para que otras compañías ofrecieran las pruebas. Si no están cubiertos por un seguro, las mujeres ahora pueden obtener los exámenes por alrededor de $ 250 a $ 500.
Ese cambio se reflejó en los hallazgos: menos del 14 por ciento de las mujeres mencionaron los gastos como una barrera para las pruebas.
Según el Dr. Leonard Lichtenfeld, subdirector médico de la Sociedad Estadounidense del Cáncer, "El estudio llega a casa. Señala un problema fundamental en lo que hacemos y cómo lo hacemos".
Para las pruebas genéticas, dijo, la ciencia es allí, la capacidad está ahí, pero falta la implementación.
Sin embargo, citó algunas limitaciones con la encuesta. Como dijo Kurian, la información de las pruebas fue autodeclarada, por lo que puede no haber sido completamente precisa.
Además, el momento de la encuesta, de julio de 2013 a septiembre de 2014, podría haber afectado los resultados, agregó Lichtenfeld.
"Las pruebas genéticas estuvieron disponibles, pero solo a través de una sola compañía, hasta junio de 2013", dijo. Es posible que otros laboratorios se hayan estado preparando cuando finalizó la encuesta, por lo que los precios de prueba podrían no haber bajado en ese momento, dijo Lichtenfeld.
El área geográfica estudiada también fue limitada, dijo, incluyendo solo Georgia y California.
Y aunque las pruebas se han vuelto menos costosas, la cobertura del seguro no es universal, según Lichtenfeld. Algunos planes no cubren las pruebas hasta que una mujer ya haya sido diagnosticada con cáncer o pueden establecer criterios adicionales, como tener un diagnóstico de cáncer y un familiar con cáncer.
Los profesionales de la salud deben hacer un mejor trabajo de control y actualización de la familia historia y entender cuáles podrían ser los factores de riesgo genéticos para el cáncer de mama, dijo Lichtenfeld. Y necesitan hablar más sobre pruebas genéticas a los pacientes, agregó.
Kurian también dijo que se necesitan más asesores genéticos.
El estudio fue publicado el 7 de febrero en el
Journal of the American Medical Association , y fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU.
