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La hemofilia es un trastorno hemorrágico que afecta a aproximadamente 20,000 personas en los Estados Unidos.
Es una afección relativamente rara, pero que tiene implicaciones serias e incluso potencialmente mortales para personas como Rich Pezzillo.
Pezzillo, de 29 años, fue diagnosticado con hemofilia moderada cuando tenía 4 años. Uno de sus dos hermanos también lo tiene, al igual que su abuelo. Las personas con esta condición no tienen o tienen niveles bajos de factores de coagulación, proteínas que ayudan a coagular la sangre.
Las dos formas más comunes de hemofilia son tipo A, que es causada por la falta de factor VIII de coagulación, y tipo B, que es causado por la falta de factor IX de coagulación. El trastorno generalmente ocurre en hombres, aunque las mujeres pueden portar el gen mutante que lo causa. La madre de Pezzillo es portadora.
"Solo necesita alrededor del cinco por ciento del factor de coagulación para funcionar normalmente", dice Michael H. Bar, MD, oncólogo de hematología del Hospital Stamford en Connecticut. "Las personas con algo más del cinco por ciento generalmente no tienen el sangrado espontáneo que los hemofílicos severos tienen y solo lo notan si tienen un trauma". Las personas con hemofilia severa tienen menos del uno por ciento del factor de coagulación.
"Una persona con la hemofilia sangra por más tiempo, no más rápido ", dice Pezzillo. "Muchos piensan que alguien con hemofilia puede morir por un corte de papel. Eso no es cierto. De hecho, los problemas más grandes son en realidad con hemorragia interna", que puede dañar los tejidos y órganos. Al hermano Anthony de Pezzillo le diagnosticaron hemofilia después de que tuvo su se extrajeron las amígdalas y sufrieron hemorragias extremas. Fue entonces cuando se hizo la prueba al resto de la familia y se diagnosticó a Rich.
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Pezzillo, que creció en Rhode Island pero ahora vive en Washington, DC, recuerda que se lastimó fácilmente cuando era niño. Cuando tenía 18 años, después de que le extrajeron las muelas del juicio, las encías de Pezzillo comenzaron a sangrar. Los puntos no eran suficientes para detener el sangrado, por lo que ingresó en el hospital y recibió más de 40,000 unidades de factor de coagulación, un tratamiento conocido como terapia de reemplazo.
Mientras estaba en la universidad, Pezzillo desarrolló hemorragias espontáneas en el muslo derecho y la cadera izquierda. Las hemorragias en las articulaciones pueden causar dolor e inflamación crónica, y algunas veces requieren reemplazo de la articulación cirugía.
Pezzillo desarrolló una de las complicaciones más graves de la hemofilia. En aproximadamente el 20 por ciento de los casos de hemofilia, el sistema inmunológico de los pacientes rechazará el factor de coagulación y producirá anticuerpos, conocidos como inhibidores, para combatirlo.
"Debido a que los factores de coagulación están hechos de fuentes artificiales y no son del todo humanos, ciertos los pacientes tendrán su sistema inmunológico los verá como extraños y atacarán ", dice el Dr. Bar. Como resultado, el factor de coagulación no funciona.
El tratamiento para personas con inhibidores puede requerir dosis más altas de factor de coagulación o productos sanguíneos especiales conocidos como agentes de derivación.
Pezzillo ahora trata su hemofilia profilácticamente, inyectándose a sí mismo con coagulación factor regularmente. Es costoso y lleva mucho tiempo, pero le permite mantenerse activo. Pezzillo, que trabaja para la Federación de Hemofilia de Estados Unidos, ha realizado múltiples medias maratones y un maratón completo.
"La gente ya no tiene que estar atada al hospital", dice. "Pero sigue siendo una enfermedad que mucha gente desconoce, y merece más conocimiento tanto de dentro como de fuera de la comunidad médica".
