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- Cómo los investigadores utilizaron supercomputadores para estudiar la genética de la diabetes tipo 2
Los médicos esperan que algún día sean capaz de prescribir tratamientos personalizados para cada uno de sus pacientes, y recientemente un grupo de investigadores dio un paso hacia la realización de ese sueño para las personas con diabetes tipo 2.
Un estudio publicado en línea en enero de 2018 en la revista Nature arroja luz sobre los posibles factores genéticos detrás de la diabetes tipo 2, incluida una rara variación del cromosoma X que parece aumentar el riesgo masculino de la enfermedad en más del 200 por ciento. El estudio respalda la teoría familiar de que al menos parcialmente puede heredar el riesgo de diabetes tipo 2 de un padre, lo que significa que si la diabetes es de su familia, puede ser especialmente importante hacer una dieta saludable y opciones de estilo de vida para ayudar a minimizar el riesgo de diabetes. la enfermedad.
"Si bien es bien sabido que la obesidad y la vida sedentaria aumentan el riesgo de diabetes tipo 2, nuestro genoma también puede predisponernos al desarrollo de diabetes tipo 2", dice Josep Maria Mercader, autor del estudio. y un estudiante de doctorado en el Broad Institute de la Universidad de Harvard y el Instituto de Tecnología de Massachusetts, con sede en Cambridge, Massachusetts. Mercader estuvo afiliado previamente al Barcelona Supercomputing Center.
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Dice que la diabetes tipo 2 es una condición más complicada de lo que parece , y la combinación de riesgo genético y de estilo de vida es clave para entender si un individuo es propenso a desarrollar diabetes tipo 2 sin intervención médica. Durante la última década, los investigadores han descubierto más de 100 vínculos genéticos con la diabetes tipo 2, y este estudio se suma a esa amplitud de conocimiento.
"Por lo general, la combinación de ambos causa diabetes tipo 2, lo que significa que a pesar tener 'mala genética' asociada con un mayor riesgo de diabetes tipo 2, el riesgo aún puede ser compensado por un estilo de vida saludable ", dice. "Esto también explica por qué hay 'personas afortunadas' que, a pesar de tener un mal estilo de vida, no desarrollan diabetes tipo 2."
Cómo los investigadores utilizaron supercomputadores para estudiar la genética de la diabetes tipo 2
Los autores del estudio usaron supercomputadoras en el Barcelona Supercomputing Center para buscar pistas en cientos de bases de datos médicos y genéticos sobre personas con diabetes tipo 2. Los investigadores compararon los datos genéticos de las personas que fueron diagnosticadas con diabetes tipo 2 y, en algunos casos, encontraron similitudes en genes raros. Una de las relaciones genéticas desconocidas hasta ahora con la diabetes tipo 2 era una variación rara en el cromosoma X, que causó un aumento del 200 por ciento en el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 en los hombres, encontraron. (No vieron la misma asociación en mujeres porque los hombres solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos, por lo que los problemas con ese cromosoma X son más propensos a causar efectos en los hombres). Mercader dice que esto es significativo porque solo hay un pocos genes que aumentan el riesgo de diabetes tipo 2 tan significativamente por sí solos.
Los estudios involucrados se analizaron en las últimas décadas, pero esos estudios no utilizaron supercomputadores. El poder de cómputo adicional ayudó a los investigadores a descubrir enlaces que los estudios previos no detectaron.
Laxmi Parida, científico investigador de IBM y gerente del Grupo de Genómica Computacional, con sede en Yorktown Heights, Nueva York, dice que usar superordenadores para ayudar a analizar datos médicos ayudar a los médicos a comprender los vínculos genéticos con las enfermedades en casos más complicados. Ella dice que los algoritmos pueden desentrañar la red de datos genéticos que pueden ocultar importantes pistas de diagnóstico.
En cuanto a la diabetes tipo 2, descubrir estos vínculos genéticos potenciales puede ayudar a las personas a estar más informadas sobre su salud, lo que lleva a sus médicos a desarrollar planes personalizados de dieta y tratamiento para ayudar a prevenir la diabetes tipo 2. "Relacionado:
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"Pero la bioinformática tiene incluso un alcance más amplio si miramos otras enfermedades", dice. "Por ejemplo, los programas inteligentes ya han tenido un impacto en el tratamiento del cáncer al aconsejar a las juntas de tumores sobre diversas opciones de tratamiento." Eventualmente, dice Mercader, esta investigación podría usarse para crear nuevos medicamentos para ayudar a las personas con diabetes tipo 2 a manejar condición, o para crear herramientas de detección para ayudar a las personas a comprender su perfil de riesgo específico.
Pero por ahora, se necesitan más estudios para comprender completamente el impacto de la genética en la diabetes tipo 2.
"El próximo paso sería usar modelos celulares o animales para comprender mejor cómo esta variante genética está afectando la función de sus genes cercanos, y qué genes ", dice. "Comprender esto será muy útil para proponer objetivos terapéuticos candidatos".
