Key Lobs
Más de 30 millones de estadounidenses tiene una enfermedad rara, como fibrosis quística o anemia drepanocítica.
Se necesitan un promedio de siete visitas al médico para obtener un diagnóstico preciso de una enfermedad rara.
La detección de enfermedades raras en recién nacidos es un paso importante hacia un diagnóstico preciso y tratamiento.
Aunque el cáncer y las enfermedades del corazón atraen mucha atención de los medios, dinero de investigación y avances farmacéuticos, otro grupo de enfermedades que afecta a casi 1 de cada 10 estadounidenses recibe poca información. En conjunto, se los conoce como enfermedades raras.
Existen aproximadamente 7.000 enfermedades raras, definidas por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) como afecciones que afectan a 200,000 personas o menos. Algunos de los cuales probablemente haya oído hablar, como la espina bífida, la fibrosis quística o el síndrome de Tourette, pero el resto puede ser más oscuro. La mayoría son causados por una mutación o defecto genético, y la mayoría afectan a los niños y no tienen cura. . Aquí hay 10 datos que todos deberían saber sobre enfermedades raras.
1. Las enfermedades raras afectan a casi 30 millones de estadounidenses combinados.
Cuando se tiene en cuenta el número total de personas que viven con una enfermedad rara en los Estados Unidos, no suenan tan raras. Para tener una perspectiva, considérelo en 2014 , hubo 14.5 millones de estadounidenses con antecedentes de cáncer, según la Sociedad Estadounidense del Cáncer. Y 1,5 millones de estadounidenses sufren un accidente cerebrovascular o ataque al corazón cada año. Las enfermedades raras, en comparación, afectan a muchas más personas.
2. Puede llevar varios años diagnosticar una enfermedad rara.
Muchas enfermedades raras tienen síntomas inespecíficos, como dolor, debilidad y mareos, que pueden dificultar el diagnóstico. También pueden ser difíciles de diagnosticar porque son muy poco comunes. Es posible que su médico nunca haya visto un caso similar y que ni siquiera se dé cuenta de que existe una enfermedad específica. Además, podrían pasar semanas o meses hasta que obtenga una cita con un especialista. Entonces, si ese especialista no era el correcto, podría esperar meses antes de ver el próximo. Los pacientes con enfermedades raras visitan a más de siete médicos en promedio antes de recibir un diagnóstico preciso, según un estudio de 2013 publicado en el Journal of Rare Disorders.
Aunque es ciertamente frustrante, es importante que no abandone la búsqueda de un diagnóstico preciso, ya sea que sospeche una enfermedad rara o algo más común. Continúe consultando a su médico de atención primaria, quien puede ayudarlo a rastrear sus síntomas y hacerle saber si se ha realizado alguna investigación nueva que pueda ayudar.
3. Solo el 5 por ciento de las enfermedades raras tienen tratamientos.
La investigación de medicamentos que ayuda a un número limitado de personas puede tener un costo prohibitivo para las compañías farmacéuticas. (Recuerde, el grupo de pacientes prospectivos con una condición rara es, por definición, menos de 200,000, en comparación con el grupo de aquellos que potencialmente podrían tomar medicamentos para reducir el colesterol, por ejemplo). En respuesta, la Administración de Alimentos y Medicamentos ( FDA) creó la Oficina de Desarrollo de Productos Huérfanos (OOPD) en 1983 para ofrecer subvenciones y otros incentivos a las compañías farmacéuticas para la investigación.
4. Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar muchas enfermedades raras, pero no todas.
Las pruebas genéticas identifican una causa genética en un estimado del 25 al 30 por ciento de los casos. Como se mencionó anteriormente, incluso con un diagnóstico, aún es poco probable que exista una cura o incluso tratamiento para cualquier enfermedad rara dada. Sin embargo, un beneficio importante de obtener un diagnóstico definitivo de una enfermedad rara es la tranquilidad. También es posible que le resulte más fácil obtener un seguro que cubra las facturas, los procedimientos y las pruebas del médico una vez que se haya diagnosticado una afección.
5. Se recomienda el tamizaje neonatal
para enfermedades raras . Los requisitos de detección para recién nacidos varían según el estado, pero se están convirtiendo cada vez más en rutina, especialmente para la fibrosis quística, enfermedad de células falciformes y otras afecciones donde la detección temprana y el tratamiento puede mejorar los resultados para el niño. Incluso sin una cura para una afección en particular, el diagnóstico precoz es importante para prevenir la muerte o discapacidad y para ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial.
6. Las pruebas prenatales para enfermedades raras se están haciendo más avanzadas
. Ahora es posible realizar una prueba temprana en el embarazo de una mujer para un puñado de enfermedades raras, incluyendo el síndrome de trisomía 18, también conocido como síndrome de Edward, y la trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau. El procedimiento es un análisis de sangre simple que puede realizarse tan temprano como la 10ma semana de embarazo. Más exámenes prenatales para otras enfermedades raras están en el horizonte. 7. Algunos cánceres son enfermedades raras.
Hay cánceres que ocurren tan infrecuentemente que caen bajo el umbral de enfermedad rara.
Los ejemplos incluyen cáncer de lengua (aproximadamente 39,500 personas tendrán cáncer de cavidad oral o de orofaringe en 2015), cáncer de tiroides (aproximadamente 62,000 casos fueron diagnosticados en 2014) y el cáncer testicular (se diagnosticarán 8.430 nuevos casos de cáncer testicular en 2015), según la American Cancer Society. 8. Tener una enfermedad rara puede ser costoso.
Entre visitas a numerosos especialistas, viajes de cientos de millas a centros especializados y pago de exámenes y procedimientos que pueden no estar cubiertos por un seguro, los costos asociados con una enfermedad rara pueden ser debilitantes.
Sin embargo, numerosos grupos que pueden ayudar con los costos. La Organización Nacional de Enfermedades Raras tiene un programa de asistencia al paciente, y Rare Disease United enumera otras organizaciones y sitios web para obtener recursos. 9. Encontrar un grupo de apoyo es importante
. Una enfermedad rara puede aislar tanto al paciente como al cuidador, especialmente cuando es su hijo el que tiene la enfermedad.
Conectarse con otras personas puede ser esencial, no solo para brindar apoyo, sino también para compartir información y recursos. Encuentre un grupo de apoyo a través de la Organización Nacional de Enfermedades Raras. 10. El día de las enfermedades raras es el día bisiesto
. Adecuado para enfermedades raras, el día nacional de concientización es el 29 de febrero, una fecha que solo aparece en el calendario cada cuatro años. (Se movió al 28 de febrero en años no bisiestos).
El día fue iniciado por la Organización Europea de Enfermedades Raras y ahora es reconocido a nivel mundial. El símbolo para la detección de enfermedades raras es una cinta con rayas de cebra.
