Síndrome de Klinefelter: causas, síntomas y tratamiento |

También conocido como síndrome XXY, esta afección cromosómica afecta solo a los varones.

Una afección cromosómica genética común, el síndrome de Klinefelter ocurre cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X.

El síndrome de Klinefelter puede afectar tanto el aspecto físico como el cognitivo desarrollo.

Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, el síndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 hombres recién nacidos.

Síndrome de Klinefelter Causas

El síndrome de Klinefelter ocurre como resultado de un error genético aleatorio durante la formación del óvulo o esperma o después de la concepción.

El síndrome no es el resultado de algo que los padres hicieron o dejaron de hacer.

Sin embargo, las mujeres que quedan embarazadas después de los 35 años tienen un riesgo ligeramente mayor de tener un niño con síndrome de Klinefelter.

Las personas normalmente tienen 46 cromosomas en cada célula. Dos de esos 46 cromosomas, conocidos como X e Y, se llaman cromosomas sexuales porque ayudan a determinar si una persona desarrollará características sexuales masculinas o femeninas.

Las mujeres suelen tener dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y una Y cromosoma.

Sin embargo, el síndrome de Klinefelter ocurre debido a una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY).

Algunos hombres con síndrome de Klinefelter tienen el cromosoma X adicional solo en algunas de sus células. Cuando esto ocurre se llama síndrome de Klinefelter en mosaico.

Aunque es raro, puede aparecer una forma más grave de Klinefelter si un hombre tiene más de una copia adicional del cromosoma X.

Síndrome de Klinefelter Síntomas

El más común El síndrome de Klinefelter afecta negativamente el crecimiento testicular, dando como resultado testículos más pequeños que los normales, lo Los espermatozoides producen pocos espermatozoides o ninguno, los procedimientos reproductivos pueden hacer posible que algunos hombres con la condición de tener hijos.

Los efectos del síndrome de Klinefelter varían de persona a persona, y los signos y síntomas del síndrome pueden aparecer de manera diferente a diferentes edades .

Síntomas en bebés:

Músculos débiles

Desarrollo motor lento de cosas como sentarse, gatear y caminar

• Retraso del habla
• Personalidad dócil
• Testículos que no han descendido i nto en el escroto
• Síntomas en
• niños y adolescentes:

Talla más alta que la estatura Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas

• Pubertad ausente, retrasada o incompleta
• Menos muscular cuerpos y menos vello facial y corporal después de la pubertad
• Testículos pequeños y firmes
• Pene pequeño
• Tejido mamario agrandado
• Huesos débiles
• Bajos niveles de energía
• Timidez
• Dificultad para expresar sentimientos o socializar
• Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas
• Dificultad para estar atento
• Síntomas en
• hombres:

Infertilidad Testículos pequeños y pene

• Más altos que la estatura promedio
• Debilidad de los huesos (osteoporosis)
• Disminución del vello facial y corporal
• Tejido de mama agrandado
• Disminución del deseo sexual
• Complicaciones
• Los hombres con síndrome de Klinefelter pueden estar en mayor riesgo de lo siguiente:

Varices y otros problemas con los vasos sanguíneos

Cáncer de mama y cánceres de la sangre, la médula ósea o los ganglios linfáticos

• Enfermedad pulmonar
• Trastornos autoinmunes, como los típicos e 1 diabetes y lupus
• Grasa del vientre, que puede provocar otros problemas de salud
• La terapia de reemplazo de testosterona puede reducir el riesgo de los problemas de salud mencionados anteriormente, especialmente cuando el tratamiento comienza al inicio de la pubertad.
• Klinefelter Síndrome Diagnóstico
• Si sospecha que usted o su hijo pueden tener el síndrome de Klinefelter, su médico examinará su área genital y el tórax (o el de su hijo), así como también realizará pruebas para controlar los reflejos y el funcionamiento mental.

Además, las siguientes pruebas se usan para diagnosticar el Síndrome de Klinefelter:

Análisis cromosómico:

También llamado cariotipo, esto implica extraer una pequeña muestra de sangre, que se envía a un laboratorio para verificar la forma y el número de cromosomas.

Prueba de hormonas: Esto puede hacerse a través de muestras de sangre u orina y puede detectar si hay niveles anormales de hormonas sexuales, un signo del síndrome de Klinefelter.

Tratamiento del síndrome de Klinefelter Aunque no hay cura para cambios en los cromosomas sexuales causados ​​por el síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a minimizar los efectos, especialmente cuando se inician temprano. El tratamiento puede incluir lo siguiente.

Terapia de reemplazo de testosterona:

Dado que los hombres con síndrome de Klinefelter no producen suficiente testosterona, la terapia de reemplazo de testosterona al inicio de la pubertad puede permitir que un niño sufra los cambios corporales que normalmente ocurren en pubertad, como desarrollar una voz más profunda, aumentar el vello facial y corporal y aumentar la masa muscular y el tamaño del pene.

La terapia de testosterona también puede mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas, pero no agrandará los testículos ni ayudará con infertilidad. La testosterona puede administrarse en forma de inyección o con un gel o parche sobre la piel.

Tratamientos de fertilidad:

Inyección de citoplasma intracitoplásmico (ICSI) puede ayudar a los hombres con una producción mínima de esperma al eliminar los espermatozoides del testículo e inyectándola directamente en el óvulo de una mujer.

Eliminación de tejido mamario: Para aquellos que desarrollan senos agrandados, se puede extirpar el exceso de tejido mamario con cirugía plástica.

Apoyo educativo: Maestros , los consejeros escolares o las enfermeras escolares pueden ayudar a encontrar apoyo adicional para el aprendizaje.

Terapia del habla y física: Estos pueden ayudar a superar los problemas del habla, el lenguaje y la debilidad muscular.

Asesoramiento psicológico: Ya sea que se trate de un terapeuta familiar, consejero o psicólogo, el asesoramiento puede ayudar a las personas con síndrome de Klinefelter a superar problemas emocionales relacionados con la pubertad, la edad adulta joven y la infertilidad.