Rompiendo el rompecabezas del mal de Parkinson - Sanjay Gupta -

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Más de un millón de estadounidenses padecen el trastorno neurológico, la enfermedad de Parkinson, y se estima que cada año se diagnostican 60,000 nuevos casos. Casi dos siglos después de que un científico británico describiera por primera vez "la parálisis temblorosa" que ahora conocemos como enfermedad de Parkinson, gran parte de la enfermedad sigue siendo un misterio. No estamos seguros de qué lo causa, y no hay cura. Pero la conciencia nunca ha sido tan grande, y la investigación médica continúa arrojando nueva luz sobre esta enfermedad potencialmente debilitante.

La enfermedad de Parkinson es un trastorno crónico y progresivo que puede privar a las personas de la capacidad de caminar, hablar o tragar. Las células nerviosas en el cerebro producen dopamina, una sustancia química que ayuda a controlar el movimiento. Si estas células se deterioran y no producen suficiente dopamina, se altera el delicado equilibrio entre millones de células nerviosas y musculares. Los síntomas resultantes incluyen temblores en las manos, brazos y piernas, rigidez en las extremidades, pérdida de equilibrio y lentitud de movimiento.

No está claro por qué ciertas personas corren un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. El actor Michael J. Fox, a quien se le diagnosticó Parkinson de aparición temprana en 1991 y más tarde creó una fundación de investigación, me dijo en 2010: "A menudo se dice que con Parkinson, la genética carga el arma y el entorno jala el gatillo". caso, no hubo antecedentes familiares de la enfermedad. "No sé cuál fue mi desencadenante", dijo. "Estas son las cosas que queremos aprender".

Todavía hay mucho que aprender, pero los investigadores continúan armando el rompecabezas del Parkinson. Como Michael Okun, MD, director médico nacional de la National Parkinson Foundation, señala: "Todo es importante". La siguiente es una mirada selectiva a algunos de los estudios científicos más recientes sobre el Parkinson, sus causas subyacentes y posibles tratamientos para sus síntomas.

Desbloqueando la causa

Según un estudio de la Universidad de Loyola Chicago Stritch School of Medicine, una proteína que es el principal culpable del desarrollo de Parkinson daña las células de forma muy similar a como lo hacen los virus.

La proteína, alfa-sinucleína, ayuda a las células del cerebro a funcionar normalmente. Pero en pacientes con Parkinson, la proteína "se torna mala", aglutinándose y llevando a la muerte de las células en la parte del cerebro responsable del control motor. La proteína también puede romperse, hacer que una célula sea tóxica y diseminada.

"Esto es muy similar a lo que ocurre en una infección viral diseminada", según el autor del estudio Edward Campbell, PhD, que podría ayudar a explicar la naturaleza progresiva del Parkinson.

El hallazgo plantea preguntas sobre al menos un posible tratamiento. La investigación ha sugerido que los trasplantes de células madre podrían usarse para reemplazar el mal funcionamiento y las células cerebrales muertas asociadas con el Parkinson. Pero, "¿por qué querríamos transferir células sanas al cerebro si se infectan con la proteína de la enfermedad de Parkinson más adelante?", Preguntó Vanessa Hinson, MD, profesora asociada de neurología y directora de trastornos del movimiento en la Universidad Médica de Carolina del Sur.

"En cambio, la investigación estará orientada a proteger las células sanas de la infección o para ayudar a las células a deshacerse de la proteína tóxica una vez infectada", dijo el Dr. Hinson.

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis cree que pueden haber encontrado evidencia de una causa subyacente de Parkinson, lo que también puede explicar por qué las personas con la enfermedad tienen un 50 por ciento más de riesgo de morir por insuficiencia cardíaca.

Las células cerebrales y cardíacas necesitan energía para funcionar y proporcionar esa energía son plantas de energía celular llamadas mitocondrias. Si las mitocondrias se deterioran, dejan de producir combustible y dañan las células. Ese daño puede provocar la enfermedad de Parkinson o insuficiencia cardíaca, dependiendo de qué órgano se vea afectado.

Los investigadores creen que una proteína específica conocida como mitofusina 2 (Mfn2) juega un papel central en el sistema de control de calidad que protege las mitocondrias, y las mutaciones en la proteína pueden explicar por qué ese sistema a veces se descompone.

Es un hallazgo importante porque "puede usarse para desarrollar nuevas terapias", dijo el Dr. Hinson. Pero la investigación, que se realizó en ratones y moscas de la fruta, "debe duplicarse en personas con Parkinson antes de tomar medidas adicionales".

Dieta y prevención

No hay pruebas concluyentes de que una dieta en particular pueda prevenir la enfermedad de Parkinson . Pero un estudio de la Universidad de Washington en Seattle la semana pasada informó que comer ciertos alimentos de la familia de plantas Solanaceae, específicamente los pimientos, puede reducir el riesgo de la enfermedad. La razón, según los investigadores, es que las verduras contienen algo que normalmente no se considera sano: nicotina.

Estudios previos sugirieron que la exposición a la nicotina en los cigarrillos podría proteger ciertas células cerebrales, pero este es el primero en investigar la nicotina en la dieta "De acuerdo con la investigadora Susan Searles Nielsen. "De manera similar a muchos estudios que indican que el consumo de tabaco podría reducir el riesgo de Parkinson, nuestros hallazgos también sugieren un efecto protector de la nicotina, o quizás una sustancia química similar pero menos tóxica en pimientos y tabaco". Según el estudio, las personas que Comió pimientos al menos cinco veces a la semana y redujo el riesgo de desarrollar la enfermedad en un 50 por ciento. La aparente protección contra el Parkinson se informó principalmente en hombres y mujeres con poco o ningún uso previo de tabaco.

El estudio se basó en las respuestas de los participantes a preguntas sobre sus hábitos alimenticios y el consumo de tabaco, y los investigadores advierten que no es una prueba conexión de causa y efecto.

Nuevos tratamientos

Los medicamentos, como la L-dopa (levodopa) para reemplazar las reservas agotadas de dopamina, suelen ser el primer método de tratamiento para el Parkinson. Ahora investigadores del Centro Médico de la Universidad de Georgetown creen que un medicamento comúnmente usado para tratar la leucemia podría ofrecer otra opción.

Neurocientífico Charbel E-H Moussa y su equipo descubrieron que pequeñas dosis de nilotinib, medicamento contra la leucemia, detenían la acumulación de proteínas tóxicas relacionadas con el Parkinson en ratones. "Esta droga, en dosis muy bajas, enciende la maquinaria de eliminación de basura dentro de las neuronas para eliminar las proteínas tóxicas de la célula", dijo Moussa, que dirige el laboratorio de demencia y Parkinsonismo en Georgetown y planea un ensayo clínico en humanos.

También hay opciones quirúrgicas para tratar los síntomas de Parkinson. La estimulación cerebral profunda es esencialmente un marcapasos cerebral que envía señales eléctricas para regular impulsos anormales. Si bien el tratamiento ha sido efectivo para pacientes con Parkinson avanzado, un estudio a principios de este año en el New England Journal of Medicine sugiere que también puede ayudar a las personas en etapas más tempranas de la enfermedad.

Según el autor principal del estudio, el Dr. Gunther Deuschl, presidente de neurología del University Medical Center Schleswig-Holstein en Kiel, Alemania, "los pacientes tuvieron un resultado mucho mejor después de dos años que aquellos que fueron tratados solo con medicamentos".

Calidad de vida

A medida que los investigadores avanzan en la comprensión El Parkinson, las personas con la enfermedad deben lidiar con los desafíos diarios de vivir con ella.

"Lo que la mayoría de las personas no aprecian es que es una enfermedad que no solo afecta las habilidades motoras, sino que también causa ansiedad y depresión, que tiene un gran impacto en la calidad de vida ", dijo el Dr. Okun de la National Parkinson Foundation (NPF).

Según el estudio Parkinson's Outcomes Project de la NPF, al menos el 40 por ciento de las personas con Parkinson experimentan alguna forma de depresión En una encuesta a 6.000 pacientes en todo el país, el estudio encontró que el estado de ánimo, la depresión y la ansiedad afectan la calidad de vida de los pacientes incluso más que las discapacidades motoras asociadas con la enfermedad.

Por eso, como señala el Dr. Okun, "necesitamos estudios de gran formato donde podemos tener un resultado de pacientes que viven vidas más largas y felices. "

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