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El gen podría ser un culpable de la muerte infantil súbita para niños - Salud infantil -

Anonim

VIERNES, 24 de febrero de 2012 (HealthDay News) - El síndrome de muerte súbita del lactante (SMIS) a veces puede tener un componente genético, informa un equipo de investigadores alemanes.

Análisis de ADN de un pequeño grupo de los bebés que sucumbieron al SIDS reveló que muchos de los niños tenían una mutación enzimática particular que puede haber alterado su capacidad para respirar adecuadamente. Este no fue el caso de las pacientes con SIDS mujeres.

El autor del estudio, el Dr. Michael Klintschar, director del Instituto de Medicina Legal de la Medical University Hannover en Alemania, dijo que su equipo intentó basarse en investigaciones previas que sugerían que "anormalidades en el cerebro madre, la parte del cerebro que regula la respiración y otras funciones básicas, conduce al SMSL. "

" Las razones de estas anomalías no están claras ", señaló," pero algunos científicos creen que los genes heredados por los padres podrían ser uno de varios factores. "

Klintschar y sus colegas encontraron indicios de que el riesgo de SMSL podría ser mayor entre los bebés varones que portan una mutación de una enzima, llamada MAOA, que parece impedir la función neurotransmisora ​​clave.

" Los bebés que tienen esta variante heredada podría tener una alteración en la regulación de la respiración ", dijo. "Pero el riesgo transmitido por esta variante genética es relativamente pequeño en comparación con otros factores, como la posición de sueño [o la exposición] al tabaco. Además, los hallazgos deben replicarse en otra muestra de la población".

El estudio aparece en línea y en la edición de marzo de Pediatrics.

Los autores señalaron que el SIDS es uno de los grandes misterios en la medicina pediátrica, con esfuerzos para identificar la causa raíz de la pérdida repentina de niños menores de 1 año que no llegan a una respuesta definitiva .

El nuevo estudio se centró en 156 lactantes blancos (99 niños y 57 niñas) que nacieron en la región de Baja Sajonia de Alemania y murieron mientras dormían.

Las muertes ocurrieron entre la segunda y la semana 51 de vida , y todos permanecieron "sin explicación" a pesar de las autopsias completas, las revisiones de historia clínica y los análisis de las circunstancias de la muerte.

Se tomaron muestras de ADN de todos los fallecidos, así como de otros 260 adultos varones entre las edades de 18 y 30.

El resultado: mutaciones de MAOA wer Se encuentra más comúnmente entre los hombres con SMSL que entre sus homólogos masculinos sanos. Esto no se aplicaba a los niños con SIDS mujeres.

La mayoría de las mutaciones parecían estar agrupadas dentro de un marco temporal específico de la muerte que se correlacionaba con la mayoría de las muertes por SIDS. Es decir, los bebés que habían muerto entre los 46 días y 154 días -el período más prevalente de muertes por SMSL entre el grupo de estudio- tenían significativamente más probabilidades de portar mutaciones de MAOA que los niños que fallecieron a edades superiores a 5 meses.

Los autores concluyeron que, al menos en un subconjunto de pacientes con SIDS masculino, una anormalidad genética en el tallo cerebral podría ser la fuerza motriz que lleva a su pérdida repentina.

"Nuestro estudio mejora nuestra comprensión del mecanismo del SIDS", dijo Klintschar. "[Pero] no conduce directamente a una 'cura' de SIDS. Y hasta ahora [no] permite una prueba de laboratorio para estimar el riesgo individual de un bebé de morir de SIDS. Pero enfatiza que las medidas ya recomendadas para prevenir el SMSL, usar chupetes, evitar dormir en decúbito prono, no fumar durante el embarazo, tiene sentido. Las madres de familias con un caso anterior de SIDS en la familia deben ser más cuidadosas que otras. Pero en la mayoría de los casos, obedecer estas recomendaciones mantiene el seguro para bebés. "

Sin embargo, aunque también es partidario de tales medidas preventivas básicas, el Dr. Warren Guntheroth, profesor de pediatría en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Seattle, no posee una base genética para el SMIS.

"Creo que es una tontería", dijo. "Hay años y años de investigación que han demostrado que el SIDS no se hereda. No es genético. El único vínculo genético que admitiré es que los hombres definitivamente están en mayor riesgo que las mujeres. Pero aparte de eso, pienso en perder el tiempo con los estudios de laboratorio de genes y diciendo que eso podría causar SMSL es un gran alcance. "

Entonces, ¿qué pueden hacer los padres?

"Probablemente una de las cosas más importantes es no poner al bebé boca abajo para dormir, lo que reduce el riesgo en un 50 por ciento", dijo Guntheroth. "Otro es el uso del chupete. Los chupetes, por razones que nadie entiende bien, reducen el riesgo. Además, no sobrecaliente al niño, vistiéndolo excesivamente o colocándolo en una habitación demasiado caliente. Por último, los cigarrillos aumentan el riesgo terriblemente. Vivir con un padre que fuma es un factor de riesgo definido, por lo que el padre puede hacer un favor a sí mismo y al niño al dejar o al menos no fumar en la misma área que el niño. "

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