MARTES, 24 de enero de 2012 (HealthDay News) - Las mutaciones genéticas conocidas como BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de contraer cáncer de ovario, pero nuevas investigaciones muestran que esas mismas mutaciones pueden aumentar las probabilidades de que una mujer sobreviva a los mortales enfermedad.
Las mujeres con cáncer de ovario epitelial invasivo que portan las mutaciones tienen un mejor pronóstico que las mujeres sin las variaciones genéticas, según un análisis de 26 estudios previos. Los portadores BRCA2, en particular, tuvieron una mejor tasa de supervivencia de cinco años.
"Nuestro artículo proporciona evidencia definitiva de que los portadores BRCA1 y BRCA2 tienen mejoría en la supervivencia [en comparación con los pacientes con cáncer de ovario sin las mutaciones]", dijo Kelly L. Bolton, autor principal del nuevo análisis y estudiante de medicina en la Universidad de California, Los Ángeles, David Geffen School of Medicine.
El estudio, que confirma hallazgos anteriores, se publicó el 25 de enero en el Journal of American Medical Association .
Cerca de 23,000 mujeres recibirán un diagnóstico de cáncer de ovario este año en los Estados Unidos, y aproximadamente 15,500 morirán por él, según la Sociedad Estadounidense del Cáncer. El cáncer epitelial de ovario, del tipo Bolton centrado en, se produce en las células de la superficie del ovario.
Las mutaciones en la línea germinal BRCA1 y BRCA2 se encuentran en hasta el 15 por ciento de las mujeres con este tipo de cáncer. Una mutación en la línea germinal es un cambio genético en una célula reproductora que puede transmitirse a la descendencia.
Se incluyeron datos de más de 1,213 pacientes con cáncer de ovario en los estudios revisados. De estos, 909 tenían mutaciones BRCA1; 304 tenían variaciones BRCA2.
Los estudios también incluyeron a 2,666 mujeres que no tenían las mutaciones genéticas.
En la marca de cinco años, el 44 por ciento de los portadores BRCA1 y el 52 por ciento de los portadores BRCA2 estaban vivos, en comparación con 36 por ciento de aquellos sin la mutación.
Bolton dijo que las diferencias de supervivencia se mantuvieron después de que los investigadores tomaron en cuenta factores como el estadio del cáncer y la edad, aunque fue menos significativo entre las mujeres con antecedentes familiares de ovario y / o cáncer de mama.
No se conoce con exactitud cómo las mutaciones pueden mejorar la supervivencia. Sin embargo, Bolton y otros especulan que el estado BRCA1 o BRCA2 puede modificar la respuesta a la quimioterapia basada en platino, un tratamiento común.
El nuevo análisis tendrá implicaciones importantes para futuras investigaciones y tratamientos del cáncer de ovario, dijeron los autores. El análisis genético de rutina de las mujeres con cáncer de alto grado podría estar justificado, agregaron.
Dr. Elizabeth Poynor, oncóloga ginecológica y cirujana pélvica del Hospital Lenox Hill en la ciudad de Nueva York, sugirió que los hallazgos pueden ayudar a los proveedores de atención médica a adaptar el tratamiento y asesorarlos con mayor precisión sobre la supervivencia esperada.
Aunque no es nueva, la información es valiosa, Poynor dijo. "Durante mucho tiempo, hemos sabido que las personas con BRCA1 o 2 en realidad tienen un mejor pronóstico", dijo. "Esta no es información nueva, es información ampliada. Está reforzando lo que ya sabemos".
Se necesitan más investigaciones, dijeron los autores, reconociendo algunas limitaciones del estudio. Por ejemplo, el análisis carecía de información completa sobre los tipos de quimioterapia usados, lo que también podría haber influido en la supervivencia. Algunos coautores informaron honorarios de consultoría de Complete Genomics Inc., una compañía dedicada a la secuenciación de genes, y de Merck Sharp & Dohme. , Roche, Schering-Plough, Pfizer y otras empresas farmacéuticas.
